Hemofilia B

Ana Fanjul Álvarez, Sara Álvarez Pérez, Laura Flórez Rodríguez y Raquel Martín Ildefonso
18/02/2019

Definición Causas Síntomas

La hemofilia es un trastorno
hemorrágico, que impide que la
sangre se coagule apropiadamente.
Esta deficiencia provoca hemorragias
abundantes y difíciles de frenar.
La hemofilia es hereditaria,
se transmite a través de los
genes. La hemofilia A y B
es causada por un rasgo
hereditario recesivo ligado
al cromosoma X.
El factor IX es uno de estos
factores de coagulación. La
hemofilia B es el resultado
de la incapacidad del
cuerpo para producir
suficiente factor IX.
Las mujeres la portan y los
hombres la padecen (la
descendencia tiene un 50%
de posibilidades de portar el
gen).
El síntoma principal se basa en un
sangrado constante durante un
plazo amplio de tiempo.
CASOS:
- En los casos más graves, es
decir, si la actividad biológica
del factor IX es inferior a 1%
se manifiesta por hemorragias
espontáneas y frecuentes, y
por sangrados anormales
como resultado de heridas
leves, después de una cirugía o
extracciones dentales.
- Entre el 1% y el 5% la
hemofilia es moderadamente
grave produciéndose todo lo
anterior excepto raramente
hemorragias espontáneas.
- Y finalmente entre el 5% y
40% la hemofilia es leve,
produciéndose también todo lo
anterior pero sin hemorragias
espontáneas.

Tratamientos
Los pacientes con hemofilia B
requieren infusiones de la proteína del
factor IX recombinante para
reemplazar el factor defectuoso de
coagulación, y los pacientes más
graves necesitan frecuentes Terapia génica
infusiones, generalmente dos a la La estrategia emplea un método de transferencia de genes, que
semana, para prevenir los episodios reemplaza el gen defectuoso que causa la enfermedad por una correcta
de sangrado espontáneos. versión en las células del hígado de los pacientes, el órgano donde se
sintetiza el factor IX. La administración de una única dosis de una nueva
Los concentrados del factor, una terapia génica es suficiente para que los adultos con hemofilia B puedan
sustancia que se puede congelar en sintetizar por sí mismos, y de una forma totalmente segura, el factor IX de
la coagulación.
seco, es fácil de almacenar,
transportar y ser administrada, han
hecho posible que las personas con
hemofilia se administren tratamiento
ellos mismos y en cualquier lugar
viviendo así vidas más normales.
Están fabricados usando tecnología
recombinante o con sangre humana.
Ventajas de la terapia génica
Aún es pronto para hablar de un éxito generalizado, pero
el uso de la terapia génica ha mejorado enormemente la
vida de las personas hemofílicas. Tras una sola infusión
los efectos son increíbles, y tras un tiempo el paciente
llegará a coagular la sangre por sí mismo.
Nuestra Opinión