Akromegali

&
gigantisme

By : alvita
Hello!

2
 definisi

Gigantisme merujuk kepada keadaan tinggi badan berdiri lebih dari 2 standar deviasi dari rata-
rata sesuai dengan jenis kelamin, usia, dan stadium Tanner. Pertumbuhan linear yang
abnormal karena aksi Insulinlike Growth Factor-I (IGF-I)/GH menyebabkan gigantisme ketika
lempeng pertumbuhan epifiseal terbuka saat masa kanak-kanak, ketika pubertas muncul akan
diikuti dengan perubahan akromegalik yang progresif menyebabkan akromegalik gigantisme.
Ketika onset penyakit muncul setelah penutupan epifiseal, hanya akromegali yang timbul
Akromegali merupakan gangguan pertumbuhan somatik dan proporsi yang pertama kali
dideskripsikan oleh Marie pada tahun 1886.
Peningkatan kadar GH dan IGF-1 merupakan petanda pada sindroma ini.

3
Akromegali berasal dari istilah Yunani yaitu akron (ekstremitas) dan megale (besar), yang
didasarkan atas salah satu temuan klinis akromegali, yaitu pembesaran tangan dan kaki.
Sebagian besar (98%) kasus akromegali disebabkan oleh tumor hipofisis.

4
 Epidemiologi

Angka prevalensi akromegali diperkirakan mencapai 70 kasus dari satu juta penduduk, sementara
angka kejadian akromegali diperkirakan mencapai 3-4 kasus setiap tahunnya dari satu juta
penduduk.
Frekuensi akromegali sama pada laki-laki dan perempuan. Usia rerata pasien yang terdiagnosis
akromegali adalah 40-45 tahun

5
 Etiologi

Hipersekresi GH biasanya disebabkan oleh adenoma somatotrop,

dan dapat juga disebabkan oleh lesi ekstrapituitary tetapi
cukup jarang.

6
 Manifestasi klinis
Gejala klinis yang dijumpai pada pasien akromegali disebabkan oleh massa tumor dan hipersekresi hormon
pertumbuhan (growth hormone) yang terjadi setelah lempeng peftrmbuhan tulang menutup.
rentang waktu yang lama antara diagnosis dengan waktu timbulnya gejala nntuk pertama kali, yaitu
berkisar antara 5-32 tahun.
Pada hampir 70% kasus saat diagnosis akromegali ditegakkan, ukuran tumor telah mencapai >10 mm
(makroadenoma).
Penekanan terhadap kiasma optikum terjadi pada 70-73% kasus. 2,3,5,6
.

7
Manifestasi klinis yang ditemukan bervariasi dari sekedar pembesaran akral, pembengkakan
jaringan lunak, hingga terjadinya osteoartritis, diabetes mellitus, dan hipertensi. Dari seri
kasus empat pasien akromegali di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo, didapatkan manifestasi
klinis berupa sakit kepala, pembesaran akral, serta perubahan maksilofasial. Keempat kasus
tersebut disebabkan oleh makroadenoma dengan ukuran diameter terbesar antara 25-34 mm.
Penyakit penyerta yang ditemukan adalah hipertensi (tiga pasien), diabetes mellitus (dua pasien),
serta stroke (satu orang). Berbagai manifestasi klinis akromegali menurut kepustakaan dapat
dilihat pada gambar 3 dan tabel 2

8
 Gejala Klinis

Gigantism
‐ Perawakannya tinggi
‐ obesitas ringan sampai sedang
‐ Makrosefali,sakit kepala, gg.visual
‐ Hipertrofi jar.lunak
‐ Pertumbuhan tangan dan kaki
yang berlebihan, dengan jari
tangan dan kaki yang tebal
‐ Fitur wajah kasar
‐ Prognathism (tonjolan abnormal
mandibula)
‐ Osteoartritis(gejala lanjut
kelebihan IGF-I)
‐ Neuropati perifer ( Carpal tunnel
syndrome), penyakit
kardiovaskular, tumor
 Gejala Klinis
Akromegali
‐ Jari tangan dan kaki membesar
‐ Wajah tampak kasar (dahi melebar,dagu
menonjol)
‐ Kuku tebal dan keras,pori-pori terasa besar
‐ Pendalaman lipatan pada dahi dan lipatan
nasolabial
‐ Kelopak mata tebal dan edem
‐ Pembesaran bibir bawah dan hidung
‐ Jarak gigi yang lebar
‐ Kulit berminyak (berjerawat tidak umum),
hiperpigmentasi (40% pasien)
‐ Jaringan payudara menjadi atrofi
‐ Tekanan darah tinggi, regurgitasi katup mitral
12
13
 diagnosis

Secara klinis akan ditemukan gejala dan tanda akromegali.

Berdasarkan pemeriksaan laboratorium ditemukan peningkatan kadar hormon pertumbuhan.
Selain itu, dari penilaian terhadap efek perifer hipersekresi hormon pertumbuhan didapatkan
peningkatan kadar insulin like growth factor-I (IGF-I).
Oleh karena sekresinya yang bervariasi sepanjang hari, pemeriksaan hormon pertumbuhan
dilakukan 2 jam setelah pembebanan glukosa 75 gram.
Pemeriksaan magnetic resonance imaging (MRI) dengan kontras diperlukan untuk
mengonfirmasi sumber sekresi hormon pertumbuhan.
Pemeriksaan MRI dapat memperlihatkan tumor kecil yang berukuran 2 mm. Secara ringkas alur
diagnosis pasien akromegali dapat dilihat pada14 gambar 3
 algoritme

15
 Tatalaksana

Tujuan tata laksana pasien akromegali adalah mengendalikan pertumbuhan massa tumor,
menghambat sekresi hormon pertumbuhan, dan normalisasi kadar IGF-I. Terdapat tiga modalitas
terapi yang dapat dilakukan pada kasus akromegali, yaitu pembedahan, medikamentosa dan
radioterapi. Masing-masing modalitas memiliki keuntungan dan kelemahan, tetapi kombinasi
berbagai modalitas yang ada diharapkan dapat menghasilkan tata laksanayang optimal.2

16
 Dopamin agonis (DA)

Dopamin agonis terdiri atas bromokriptin dan cabergoline. Monoterapi dengan cabergoline
memiliki efikasi antara l0-35% dalam menormalisasi kadar IGF-I. Pada serial 64 pasien dengan
akromegali yang ditatalaksana dengan cabergoline selama 3 sampai 40 bulan dengan dosis 1,0-
1,75 mg/minggu menurunkan kadar GH dan IGF-I pada 40% pasien.7 Pasien yang menolak
tindakan operasi dan pemberian obat injeksi dapat menggunakan obat golongan ini,
mengingat dopamin agonis merupakan satu-satunya golongan obat dalam tata laksana
akromegali yang dapat dikonsumsi secara oral.

17
 Analog somatostatin (SSA)
Analog somatostatin bekerja menyerupai hormon somatostatin yaitu menghambat sekresi
hormon pertumbuhan.
Obat golongan ini memiliki efektivitas sekitar 70% dalam menormalisasi kadar IGF-I dan
hormon pertumbuhan.
Efektivitasnya yang tinggi menjadikan obat golongan analog somatostatin sebagai pilihan
pertama dalam terapi medikamentosa..

18
Terdapat dua preparat SSA kerja panjang yang efektif :
‐ intramuscular ocreotide long acting release (LAR),
Dosis awal ocreotide LAR yang disetujui 11 adalah 20 mg/bulan dengan titrasi dosis setiap 3-6
bulan turun hingga 10 mg atau naik hingga 40 mg/bulan. Lanreotide autogel/depot dosis
awalnya yang disetujui 90 mg/bulan dosis dititrasi turun hingga 60 mg/bulan atau naik
hingga 120 mg/bulan. Ocerotide sc yang kerja cepat juga tersedia yang diberikan secara injeksi
subkutan beberapa kali dalam sehari.
‐ deep sc lanreotide depot/autogel yang diberikan setiap bulan. Lanreotide depot/autogel
dapat disuntikkan sendiri atau oleh orang lain.
19
 prognosis

Akromegali dikaitkan dengan peningkatan risiko mortalitas sebanyak 2-2,5 kali, dan
normalisasi GH atau IGF-I atau keduanya telah menunjukkan dapat menurunkan risiko
mortalitas.

20
 Kesimpulan

Akromegali merupakan penyakit akibat tumor hipofisis yang mensekresi hormon pertumbuhan
berlebihan. Diagnosis akromegali ditegakkan atas dasar temuan klinis, evaluasi laboratorium,
dan pencitraan hipofisis. Tata laksana akromegali yang ada saat ini meliputi terapi pembedahan,
medikamentosa dan radioterapi

21
 “
‐ Repository usu
‐ Text book

23