THALASSEMIA

TENY TJITRA SARI

Divisi Hematologi
Onkologi
Dept. IKA
FKUI/RSCM
Definisi

 Thalassemia
 Kelainan darah yang disebabkan oleh rantai globin yang
tidak terbentuk sempurna/ hilang, akibat kelainan genetik
 menentukan jenis thalassemia

 Hemoglobinopati
 “Hemoglobin abnormal”  berbeda struktur dan sifat
dengan hemoglobin normal.
 Yang terpenting:
 Hemoglobin S (HbS)
 Hemoglobin C (HbC)
 Hemoglobin E (HbE)
 Hemoglobin D (HbD)
 Hemoglobin Lepore
Thalassemia

 Kelainan gen tunggal (single gene disorders)

terbanyak di dunia.

WHO 1994 (dunia)

• 4,5% penduduk dunia : pembawa sifat thalassemia.
• 80– 90 juta orang : pembawa sifat thalassemia–.
Di Indonesia
Pembawa sifat :
• Thalassemia– : 3 - 5%, di beberapa daerah : 10%
• Thalassemia– : 2,6 - 11%
• Hemoglobin E : 1,5 - 33% (jenis thalassemia–)
Distribusi geografik
thalassemia
di dunia
 Distribusi Thalassemia- dan
Thalassemia /HbE di Indonesia

(Lanni, 2002)
 Pertambahan Pasien di
Pusat Thalassaemia Jakarta (1994-2008)

119
120
100
100 96 95
84
74 78 79 79
80 74 73 73
70
56 Pasien baru
60 52
Pasien meninggal
40 31
24 26 24 27
20 22 19 19 20
20 15 12 15
8 10

0
1994199519961997199819992000200120022003200420052006200
72008
Gambaran klinis (fenotip)

 Thalassemia mayor : tergantung pada

transfusi

 Thalassemia intermedia : gejala klinis lebih

ringan, tidak membutuhan transfusi darah
secara rutin

 Thalassemia minor/trait : asimptomatik

Genotip
 -thalassemia
 Tergantung mutasinya,
berkisar dari ringan (++, +)
to berat (0) form
 Setiap negara
mempunyai
karakteristik genetik
masing-masing dan mutasi
genetik yang tersering.
 -thalassemia
1. -thal 2 /silent carrier
state: one gene deletion
2. -thal 1 / -thal carrier:
two genes deletion, klinis :
anemia ringan
3. HbH disease: three genes
deletion klinis: anemia
hemolitik sedang,
4.
splenomegali
Hydrops foetalis / Hb
Barts: four genes deletion:
mati dalam kandungan
The sites of erythropoiesis during development
and
the different globins produced at each
Eleftheriou stage2003
A.TIF publications





Diagnosis

1. Pucat kronik
2. Organomegali/splenomegali
3. Ikterik
4. Perubahan tulang
5. Perubahan wajah
6. Hiperpigmentasi
7. Riwayat keluarga (+)
Organomegali Facies Cooley
Hiperpigmentasi kulit
Gambaran radiologik
 Gambaran klinis thalassemia
saat pertama kali datang

 Rerata usia saat datang pertama kali 4 tahun

(kisaran 2 bulan – 26 tahun)
….Diagnosis

 Pemeriksaan darah:

Hb ,Darah , MCH , MCHC ,

MCV perifer:

Rt , RDW 

 Slide darah tepi : mikrositik, hipokrom, anisositosis,

poikilositosis, sel target, fragmentosit, normoblast +

 Defisiensi besi Normal

Thalassemia minor Thalassemia major

Gambaran darah tepi dengan mikroskop
elektron

Sel darah merah normal Thalassemia

 ….Diagnosis

Analisis hemoglobin
 HbF : > normal (10-90%)
 Hb A2 : normal / 
 Hb abnormal (Hb E, Hb O, Hb Lepore, etc)

Studi molekular
 Cara untuk mengkonfirmasi atau
mendapatkan informasi dengan menggunakan
pemeriksaan DNA
 ….Diagnosis

Analisis Hemoglobin Studi molekular

Terapi

 Transfusi darah rutin :

 Leucodepleted

 Saat Hb < 8 g/dL

 Obat-obatan
 Asam folat

 Vitamin E

 Vitamin C, hanya digunakan dengan DFO

KELASI BESI
 ….Terapi
 Nutrisi

Mengurangi asupan besi dari makanan

  Makanan yang menghalangi absorpsi besi :
sereal,
teh, kopi, produk susu
  Makanan yang meningkatkan absorpsi besi : Vit.
C,
seafood, daging, ikan
 ….Terapi

Splenektomi
 Kriteria:

 Splenomegali masif

 Jumlah transfusi darah > 200-220 mL/kg/tahun

 Usia: > 5 tahun

 Hati-hati dengan trombositosis dan infeksi

 Penting : imunisasi !
TERAPI

• TERAPI GENETIK
• Masih dalam tahap penelitian

• TRANSPLANTASI SUMSUM TULANG/TALI PUSAT

• Keberhasilan bervariasi
• Mahal!!

HARAPAN DI MASA DEPAN

 MASALAH PASIEN THALASSEMIA
DI INDONESIA

1. Biaya tinggi

2. Jumlah pasien bertambah banyak

3. Waktu perawatan menjadi lebih lama

4. Psikososial
Biaya penanganan

 Dunia : USD 30,000-35,000/tahun/anak

(50-60% : Kelasi besi parenteral)
Payne KA et al. Transfusion. 2007 Oct;47(10):1820-9.

 Indonesia : Rp 200-300 juta/thn/anak,

di luar biaya jika terjadi komplikasi

Bagaimana dengan keluarga yang mempunyai

anak > 1 sakit thalassemia ????
 Perawatan di Rumah Sakit

Jumlah hari perawatan di RS 12-24 kali

lebih lama dan 5 kali lebih sering dirawat

dibanding anak normal

Psikososial

 Pasien:
1. Merasa inferior karena penyakit ini menyebabkan
perubahan fisik
2. Merasa bosan berobat  tidak sembuh
3. Dikucilkan dari pergaulan (sekolah/tempat kerja)
4. Kendala mendapatkan pasangan

 Keluarga:
1. “aib” memiliki anak thalassemia
2. Beban moril dan material
 Apakah penyakit ini bisa dicegah ?

WHO menganjurkan 2 tahap pencegahan:

Pemeriksaan prenatal diagnosis yang baik

Skrining penduduk untuk mencari pembawa

sifat (sebaiknya dimasukkan ke dalam program
primary health care)
Prenatal diagnosis

Amniocentesis Cordocentesis

 Saat gestasi : 15 (18-22) minggu

 ….Prenatal diagnosis

ChorionicVillus Sampling (CVS)

 Saat gestasi 10-11 minggu