KELAINAN DAN

INTERAKSI GENETIK
Kelompok 3
 Genetika berasal dari Bahasa Latin GENOS yang
berarti suku bangsa atau asal usul. Genetika berarti
ilmu yang mempelajari bagaimana sifat keturunan (
hereditas ) yang di wariskan kepada anak cucu,
serta variasi yang mungkin timbul di dalamnya
(keturunan). Menurut sumber lainnya, Genetika
PENGERTIAN GENETIK
berasal dari Bahasa Yunani GENNO yang berarti
melahirkan. Kesimpulannya berarti genetika adalah
ilmu yang mempelajari berbagai aspek yang
menyangkut pewarisan sifat dan variasi sifat pada
organisme maupun suborganisme (seperti virus dan
prion).

Add a Footer 2
Gen mempunyai fungsi Sifat – sifat gen antara lain :
sebagai berikut

1. Mengatur perkembangan a. Sebagai materi tersendiri

dan proses metabolisme yang terdapat dalam
individu kromosom
2. Menyampaikan informasi b. Mengandung informasi
genetis dari generasi ke genetika
generasi berikutnya
c. Dapat menduplikasikan diri
3. Sebagai zarah tersendiri pada peristiwa pembelahan
dalam kromosom. Zarah sel
adalah zat terkecil yang
d. Tiap gen mempunyai tugas
tidak dapat dibagi –bagi
dan fungsi berbeda.
lagi
e. Ditentukan oleh susunan
4. Setiap gen mendapat
kombinasi basa nitrogen.
tempat khusus dalam
kromosom f. Sebagai zarah yang terdapat
dalam kromosom.
Add a Footer 3
 KELAINAN DAN
PENYAKIT
GENETIC PADA
MANUSIA

Add a Footer 4
 PEWARISAN ALEL
RESESIF AUTOSOMAL
Ketika kandungan oksigen darah
individu yang diserang, dalam
keadaan rendah (misalnya pada
saat berada ditempat yang

Penyakit anemia sel sabit tinggi atau pada wktu

mengalami ketegangan fisik),
disebabkan oleh substitusi
hemoglobin sel sabit akan
suatu asam amino tunggal
mengubah bentuk sel – sel
dalam protein hemoglobin
darah merah menjadi bentuk
berisi sel sel darah merah.
sabit.

Add a Footer 5
 2. FIBROSIS SISTIK
Fibrosis sistik disebabkan oleh tidak adanya
protein yang membantu transpor ion klorida
melalui membran plasma. Oleh karenanya
dihasilkan banyak lendir yang mempengaruhi
pankreas, saluran pernapasan, kelenjar keringat,
dll. Fibrosis sistik disebabkan oleh alel homozigot
resesif (cc). Individu heterozigot (Cc) tidak
menderita gejala penyakit ini, namun merupakan
karier.Sedangkan individu normal bergenotipe
(CC).

6
3. GALAKTOSEMIA Galaktosemia disebabkan tidak
dapat menggunakan galaktosa
(laktosa dari ASI ibu) karena tidak
dihasilkan enzim pemecah laktosa

Gejala ini dapat dideteksi dengan

pemeriksaan sampel urin. Gejala
galaktosemia dapat dihindari dengan diet
bebas laktosa. Alel homozigot resesif yang
menyebabkan galaktosemia (gg). Individu
yang normal mempunyai alel (GG),
Add a Footer sedangkan individu karier dengan alel (Gg).
7
 4. ALBINO
Kelainan terjadi karena tubuh tidak mampu
membentuk enzim yang diperlukan untuk
merubah asam amino tirosin menjadi beta-
3,4-dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya
diubah menjadi pigmen melanin.
Pembentukan enzim yang mengubah tirosin
menjadi melanin, ditentukan oleh gen
dominan (A), sehingga orang normal
mempunyai genotipe (AA) atau (Aa), dan
albino (aa).

Add a Footer 8
 5. PHENYLKETONURIA

Phenylketonuria
merupakan suatu penyakit
keturunan yang
disebabkan oleh
ketidakberesan
metabolisme,dimana
penderita tidak mampu
melakukan metabolisme
fenilalanin dengan normal

9

6. THALASSEMIA
Thalasemia adalah penyakit
kelainan darah yang
diakibatkan oleh faktor
genetika dan menyebabkan
protein yang ada di dalam sel
darah merah (hemoglobin)
tidak berfungsi secara normal.
Add a Footer
Zat besi yang diperoleh tubuh dari
makanan digunakan oleh sumsum
tulang untuk menghasilkan
hemoglobin. Penderita thalasemia
memiliki kadar hemoglobin yang
rendah, oleh karena itu tingkat
oksigen dalam tubuh penderita
thalasemia juga lebih rendah
10
11
 PRESENTATION
TITLE
SUBTITLE GOES HERE

Add a Footer 12
 YOUR TITLE GOES HERE YOUR TITLE GOES HERE

• Lorem ipsum dolor sit amet, • Lorem ipsum dolor sit amet,
consectetur adipiscing elit. Ut consectetur adipiscing elit. Ut
gravida eros erat. gravida eros erat.

• Proin a tellus sed risus lobortis • Proin a tellus sed risus lobortis
sagittis eu quis est. Duis ut aliquam sagittis eu quis est. Duis ut aliquam
nisi. Suspendisse vehicula mi diam, nisi. Suspendisse vehicula mi diam,

• sit amet lacinia massa sodales ac. • sit amet lacinia massa sodales ac.
Fusce condimentum egestas nunc a Fusce condimentum egestas nunc a

Add a Footer 13
 CHART TITLE

YOUR TITLE GOES HERE

SUBTITLE GOES HERE 11%

24%
Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Ut
gravida eros erat. Proin a tellus sed risus lobortis sagittis
eu quis est. Duis ut aliquam nisi. Suspendisse vehicula mi 19%
diam, sit amet lacinia massa sodales ac. Fusce
condimentum egestas nunc a maximus. Quisque et orci
purus. Proin dolor mi, ultrices sit amet ipsum placerat,
congue mattis turpis. Donec vestibulum eros eget mauris
dignissim, ut ultricies dolor viverra. Phasellus efficitur ante
29%
nec sem convallis, in ornare est accumsan. Lorem ipsum 17%

dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Ut gravida eros

erat. Proin a tellus sed risus lobortis sagittis eu quis est.

Jan Feb Mar Apr May

Add a Footer 14
 YOUR TITLE GOES HERE
YOUR HEADING YOUR HEADING YOUR HEADING YOUR HEADING
Place content here Place content here Place content here Place content here

Place content here Place content here Place content here Place content here

Place content here Place content here Place content here Place content here

Place content here Place content here Place content here Place content here

Place content here Place content here Place content here Place content here

Place content here Place content here Place content here Place content here

Place content here Place content here Place content here Place content here

Place content here Place content here Place content here Place content here

Add a Footer 15
15
 YOUR TITLE GOES HERE
Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit.
Ut gravida eros erat. Proin a tellus sed risus lobortis sagitti

Add a Footer 16
 THANK YOU
S U BT I T L E G O E S H E R E

17