LA GENÉTICA

¿Qué es la Genética?

■ La genética es una rama de la biología que estudia como los caracteres hereditarios
se transmiten de generación en generación.
■ Los genes son las unidades de información que emplean los organismos para
transferir un carácter a la descendencia. El gen contiene codificada las
instrucciones para sintetizar todas las proteínas de un organismo. Estas proteínas
son las que finalmente darán lugar a todos los caracteres de un individuo (fenotipo).
■ Cada individuo tiene para cada carácter dos genes, uno que ha hereda de su padre
y otro de su madre. Hay genes que son dominantes e imponen siempre la
información que contienen. Otros en cambio son recesivos y en este caso sólo se
expresan en ausencia de los genes dominantes. En otras ocasiones la expresión o
no depende del sexo del individuo, en este caso se habla de genes ligados a sexo.
¿Para qué sirve? ¿Cuál es su objetivo?

■ La genética adquiere una especial relevancia cuando estudia la transmisión de

enfermedades. Del mismo modo que se hereda de padres a hijos el color de los
ojos, también existen enfermedades que se pueden transmitir a la descendencia,
en este caso se habla de enfermedades genética o hereditarias. Estas
enfermedades se producen porque la información para sintetizar las proteínas no es
correcta, esto es ha mutado por lo que la proteína se sintetiza no puede realizar de
forma correcta su función, dando lugar al conjunto de síntomas de la enfermedad.
 ¿En qué consiste?

■ Los genes son en realidad fragmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), una molécula
que se encuentra en el núcleo de todas nuestras células y constituye una parte esencial
de los cromosomas. El ADN es en definitiva, la molécula en la que se almacena las
instrucciones que permiten el desarrollo y el funcionamiento de los organismos vivos.
■ El ADN almacena esta información en un código de 4 letras (A, T, G y C). El conjunto de
letras con las que se puede sintetizar una proteína se denomina gen. Alteraciones en
esta información, pueden producir proteínas no funcionales que pueden provocar el
desarrollo de una enfermedad.
■ El paquete completo de instrucciones de ADN (también llamado Genoma), está dividido
en 23 volúmenes de información llamados cromosomas. De cada uno de estos
volúmenes tenemos dos copias una heredada de nuestro padre y otra de nuestra
madre. Cada cromosoma contiene miles de genes.
 Los genes y los cromosomas
■ Cada uno de nosotros cuenta con una secuencia de información química que determina el
aspecto de nuestro cuerpo y la manera en que funciona. Esta secuencia se encuentra en las
largas moléculas con forma de espiral, denominadas ADN (ácido desoxirribonucleico), que
se encuentran dentro de cada célula. El ADN transporta los códigos de información genética
y está formado por subunidades enlazadas denominadas nucleótidos. Cada nucleótico
contiene una molécula de fosfato, una molécula de azúcar (desoxirribosa), y una de las
cuatro moléculas "de codificación" (adenina, guanina, citosina o timidina). La secuencia de
estas cuatro bases determina código genético.
■ Los segmentos de ADN que contienen las instrucciones para fabricar ciertas proteínas del
cuerpo se denominan genes.
 Problemas genéticos

■ Los errores en el código genético o la "receta genética" pueden ocurrir de varias

maneras. A veces, la información no está presente en el código, otras veces hay
demasiada información, o la información tiene el orden equivocado.
■ Estos errores pueden ser grandes (como por ejemplo, cuando a la receta le faltan
muchos ingredientes, o todos) o pequeños (cuando solamente le falta un
ingrediente). Pero sin importar si el error es grande o pequeño, el resultado puede
ser significativo y hacer que la persona tenga una discapacidad o corra el riesgo de
tener una vida más corta.
 Número de cromosomas anormal

Cuando hay un error durante la división celular, puede generarse un error en el

número de cromosomas que esa persona tiene. El embrión en desarrollo crece a
partir de células que tienen demasiados cromosomas o no los suficientes.
■ En una trisomía, por ejemplo, hay tres copias de un cromosoma en particular
en vez de haber dos (uno proveniente de cada padre). La trisomía 21
(Síndrome de Down), la trisomía 18 (Síndrome de Edwards), y la trisomía 13
(Síndrome de Patau) son ejemplos de este tipo de problemas genéticos.

■ En la monosomía, otra forma de error numérico, falta un miembro del par de

cromosomas. Por lo tanto hay pocos cromosomas en vez de haber
demasiados. Un bebé al que le falta un autosoma tiene muy pocas
posibilidades de sobrevivir. Sin embargo, un bebé al que le falta un
cromosoma sexual puede, en ciertos casos, sobrevivir. Por ejemplo, las niñas
que tienen el síndrome de Turner (que han nacido con tan solo un
cromosoma X), pueden vivir vidas normales y productivas siempre y cuando
reciban la atención médica necesaria para tratar los problemas asociados
con su afección.
 Mutaciones genéticas

■ Algunos problemas genéticos son causados por un único gen que si bien está
presente, ha sido alterado de alguna manera. Estos cambios en los genes, se
llaman mutaciones. Cuando un gen sufre una mutación, el número y la apariencia
de los cromosomas, por lo general, se mantienen normales.
■ Para identificar al gen defectuoso, los científicos usan técnicas de análisis de ADN
sofisticadas. Las enfermedades genéticas causadas por un solo gen con problemas
son las siguientes: fenilcetonuria (PKU), fibrosis quística, anemia falciforme,
enfermedad de Tay-Sachs, y la acondroplasia (un tipo de enanismo).
 Nuevos descubrimientos, mejor atención

■ Los científicos han logrado grandes avances en el campo de la genética en las

últimas dos décadas. La secuenciación del genoma humano y el descubrimiento de
genes que causan enfermedades han permitido entender mejor el cuerpo humano.
Gracias a estos conocimientos los médicos ahora pueden proporcionar una mejor
atención a sus pacientes y aumentar la calidad de vida de las personas (y sus
familias) que viven con afecciones genéticas.