Biología y Genética

Módulo de Genética

Centro de Genética Humana:

– Sonia Margarit,
– Alonso Puga,
– Marcos Vásquez
 Con respecto a la división celular
¿La distribución del material celular
durante la división es igual para todos los
componentes de la célula?
¿Por qué es importante que el
material genético esté
equitativamente distribuido?
¿Cómo se logra la distribución
equitativa de este material?
Distintos niveles de
compactación del DNA
Empaquetamiento del ADN y
Cromosomas
 Empaquetamiento del ADN
• El ADN humano es un conjunto de hebras
lineales.
• El tamaño del genoma humano es de
3,3 x109 pb  1-2 m de longitud.
• Es necesario un grado de compactación o
empaquetamiento…
• y éste tendrá que ser dinámico.
Nucleosoma
Formado por H2A H2B H3 H4
• Proteínas:
– “Núcleo” proteico con 2
copias de c/histona: H2A,
H2B, H3 y H4
– Las histonas son
proteínas básicas (ricas
en lisina)
• ADN:
– 1,75 vueltas de ADN de 146 pb

– ADN “linker” o “espaciador” se

encuentra asociado a la histona H1
Fibra de 30 nm

30 nm
10-11 nm

Octámero de
ADN
histonas
H1
 6 5
6
1 5
1 4

3
2 4
2
3 solenoide
Empacamiento Adicional
Requiere de un
andamiaje proteico
(“scaffold”) necesario
para la estabilización del
cromosoma.
¿La compactación del ADN es uniforme
durante el ciclo celular?
El ADN en el Ciclo
Celular
 El ADN en el Ciclo Celular

Durante la interfase celular el ADN debe

replicarse y posibilitar la transcripción.
Y en mitosis y meiosis es necesario que esté
completamente compactado.

– el grado de empacamiento no es rígido

– y no es homogéneo
Cromatina y act. transcripcional
heterocromatina

Eucromatina
 Cromosomas

• Permitir el empacamiento del ADN en un

volumen pequeño, pero que permita la
replicación y transcripción
• Mantener la integridad de la hebra de ADN
• Asegurar la división exacta de material
genético en la mitosis y meiosis
Morfología cromátides hermanas

telómero
Brazo corto
o “p”

centrómero

Brazo largo
o “q”

telómero

cromosomas homólogos
Centrómero

• Formados por ADN altamente

repetido.
• Sitio de anclaje del cinetocoro.
• Relevante para la segregación
adecuada (Mitosis y Meiosis).
Clasificación:
satélites

Metacéntrico Sub- Acrocéntrico

metacéntrico
Telómeros
• Formado por ADN repetitivo
• Protegen al cromosoma de su degradación.
• Mantienen integridad estructural.
• Aseguran la replicación de los extremos
• Mantenimiento de la arquitectura del
núcleo y cromosomas
Cariotipo
Cariotipo
 Bandeo G

• Permite diferenciar los

cromosomas
• Los cromosomas son
Tinción
tratados con Giemsa y Standard
tripsina
• Dando una tinción de Bandeo G
bandas claras y oscuras
Cariotipo (bandeo G: tripsina/giemsa)
Representación
esquemática
(idiograma) de los
patrones de
bandeo en
cromosomas
humanos
Nomenclatura:

1q32.2