DASAR

GENETIKA
Sejak kapan manusia mengenal pengetahuan
GENETIKA?

 Bapak Burik, anaknya tentu Burik

Pepatah yang kita jumpai di seluruh dunia.

Secara tak sadar mengekspresikan
penyebaran pengetahuan genetika di segala
lapisan masyarakat
 Varietas tumbuhan dan hewan yang ada saat
ini sebagian besar dikembangkan oleh
manusia prasejarah dengan bekal
pengetahuan genetika berdasarkan
pengalaman.

 Varietas yang dikembangkan memiliki sifat-

sifat khas yang diinginkan : produktivitas
tinggi, penghasil daging dengan kuantitas
dan kualitas yang tinggi dll
Penemuan prinsip-prinsip
genetika
 Peletak dasar ilmiah ilmu genetika ; Pdt.
Austria, GREGOR MENDEL
 Penelitian dimulai dari tahun 1857-1865 dengan
menggunakan tanaman ERCIS
 Penemuannya dibukukan “ Proceedings of the
Brunn Society for the Study of Natural Science”
 Wafat 1884 bersama dengan penemuannya
 1900 : karya Mendel ditemukan kembali oleh De
Vries (Belanda), Correns (Austria) dan
Tschermak (Cekoslowakia). Secara terpisah
mereka melakukan penelitian dalam bidang
genetika. Sejak saat itu ilmu genetika
berkembang dengan pesat
Pengertian yang SALAH
mengenai kebakaan (gen)
 Cacat menurun (bukan) karena kejadian sewaktu hamil : kelahiran anak
cacat sering dihubungkan dengan kejadian-kejadian saat ibu
mengandung

 Sifat-sifat yang didapat dari lingkungan (tidak) dapat diturunkan

kepada anak : otot besar karena latihan binaragawan tidak dapat
diturunkan kepada anaknya tanpa latihan

 Penuruan sifat kepada anak (bukan) melalui darah: anak mewarisi sifat
dari kedua orang tuanya melalui sel-sel kelamin (sel telur dan sel
sperma) yang bersatu dan membentuk individu baru

 Kebanyakan sifat tidak akan berkembang dengan dukungan

lingkungannya: hijau rumput ditentukan oleh gen dan juga tergantung
dari lingkungannya (sinar matahari, pemberian pupuk). Sifat-sifat
yang tidak dipengaruhi oleh lingkungan misalnya: golongan darah.
Pola Penurunan Sifat
 Beberapa faktor yang menunjang
keberhasilan Mendel
 Memilih organisme yang cocok : Ercis
 Siklus hidup pendek, jumlah keturunan besar, variasi
dalam sifat yang menurun, kepraktisan dan ekonomi
 Mencatat hasil penelitiannya
 Mengulang percobaannya
 Bekerja dengan satu sifat pada suatu waktu dalam
beberapa percobaan
Bagaimana sifat diturunkan?
A A
 Meiosis
Profase 2
b
B b A
A b
A a b
a a B a
B Profase 2

B B
Profase 1
Metafase 1 Anafase 1
Telofase 1

A b A
A A b a B
b b A

A b a B
Metafase 2 Anafase 2
Telofase 2
Beberapa kesimpulan Mendel
 Sifat-sifat menurun dikontrol oleh
satu unit tertentu yang akan MM MM
mm
diturunkan dari satu generasi ke
generasi lainnya P
 Masing-masing sifat dihasilkan
oleh 2 faktor hereditas meiosis
 Jika 2 faktor yang kontras
terdapat dalam satu organisme,
maka sifat yang muncul adalah
yang dominan M X m
 Tiap-tiap induk dengan 2 faktor gamet
hereditas yang dikandungnya
hanya akan mengkontribusikan
satu faktor hereditasnya kepada
tiap-tiap gamet
 Bila terjadi fertilisasi maka akan
terjadi lagi rekombinasi secara
acak
F1 Mm
Beberapa konsep penting
 Genotip : sifat yang tersembunyi
 Dilambangkan dengan huruf
Huruf Besar : Dominan (T, B, K)
Huruf kecil : resesif (t, b,k)
 Fenotip : sifat yang tampak : tinggi, pendek, manis,
asam, merah, kurus, gemuk
 Homozigot : dominan (TT), resesif (tt)
 Heterozigot : Tt
 Alela : pasangannya, alternatif sesamanya
 Tinggi – Rendah : Tt
 Bulat – Kisut : Bb
Hukum Mendel
 Hukum Mendel I : Persilangan
hukum segregasi
 Hukum Mendel II : M m x M m
Hukum
pengelompokan
secara bebas
 Intermediet MM, Mm, Mm, mm

1 MM 2Mm 1mm
 Berdasar Hukum Mendel
 Dominansi Monohibrid  3 : 1
 Intermediet  1 : 2 : 1
 Dihibrid  9 : 3 : 3 : 1
Persilangan dengan satu tanda Beda
(Monohibrid) – dominan sempurna

 P: Tumb. Tinggi x Tumb. Pendek

dominan resesif

TT tt
gamet T, T 100% Tinggi t, t
F1 Tt, Tt, Tt, Tt

Tt x Tt
F1 x F1
gamet T, t T, t

F2 ?
F2
Tt x Tt TT
T t
2Tt
T TT Tt
tt
tinggi tinggi
t Tt tt
tinggi pendek

Rasio fenotip : 3 Tinggi : 1 pendek

Rasio genotip : 1 (TT) : 2 (Tt) : 1 (tt)
 !!!!!!!!!!
TT X tt : 100 % Tt
Tt x tt: 50% Tt, 50% tt
Tt x Tt : Tt, 2Tt, tt
TT/tt: jenis gamet 1 (T/t)

Tt : jenis gamet 2 (T dan t)

Latihan 1
1. Berapa jumlah jenis gamet yang dihasilkan?
 TT

 Tt

 AAbbCCdd:

 AABbCcDd:

2. Berapa jumlah jenis genotip yang dihasilkan?

AaBb x AaBB
AABbCcDd x AAbbCcdd
AABBCCDD x aabbCCdd
Dihibrid
(ingat konsep persilangan monohibrid)

 P
Tumbuhan biji bulat, Tumbuhan biji kisut,
warna Kuning
x warna hijau
BBKK bbkk
gamet BK, BK bk, bk
BbKk
F1
Biji bulat, warna kuning

BbKk x BbKk
gamet
BK, Bk, bK, bk BK, Bk, bK, bk

Rasio fenotip?, Rasio genotip?, Homozigot

F2 ?
dominan? Homozigot resesif?
Heterozigot?
 Intermediet

P Tumbuhan Tumbuhan
berbunga merah X berbunga putih

MM mm

Gamet ? ?

F1 100% Merah Jambu

Mm

F2 ? Rasio Fenotip? Rasio Genotip ?

Penentuan jenis kelamin
 Dalam suatu individu terdapat sepasang kromosom
yang bentuknya berbeda  menentukan jenis
kelamin  kromosom seks/ kromosom kelamin
 Drosophila XY, XX
 Manusia XY, XX
 Burung/kupu-kupu ZZ, ZW
 Lebah haploid, diploid

Apakah kromosom Y mutalk menentukan jenis

kelamin
Perhatikan pasangan kromosom di bawah ini!

 Drosophila X- (mandul)
XXY (fertil)

Pada beberapa serangga tertentu

XO (tidak mempunyai

kromosm Y)
Beberapa Penyakit Menurun yang terpaut
pada kromosom Seks

Mengapa penyakit menurun fenotipnya lebih

banyak ditemui pada laki-laki?
“ gen untuk penyakit menurun bersifat
resesif “
Contoh
buta warna X normal
P : XbwY XX
F1: XbwX XbwX XY XY
Carier carier Normal normal
Golongan Darah
Genotip golongan  Rhesus Faktor (Rh)
darah
Rh : resus positif
A : IAIA atau penduduk benua Asia : 99%
IAIO Ras kulit putih : 85%
rh : resus negatif
B: IBIB atau
IBIO Ibu rh rh x ayah RhRh

O: IOIO Bayi 1 Rhrh (resus positif)

hidup
AB: IAIB Bayi 2 dst Rhrh (resus positif)
meninggal
Latihan 2
1. Laki-laki normal x perempuan carier
2. Laki-laki buta warna x perempuan buta warna
3. laki-laki buta warna x perempuan normal
4. Laki-laki normal x perempuan buta warna
5. Laki-laki golongan darah O dengan wanita golongan
darah AB
6. Laki-laki golongan AB dengan perempuan golongan
AB
7. Seorang anak dengan golongan AB dilahirkan dari
seorang ibu dengan golongan B dan ayah O. ayah
si bayi curiga bahwa bayi tersebut bukan anaknya,
benarkah dugaan ayah si bayi ?
TERIMA KASIH
Materi Genetik
 Kromosom : DNA
bersama protein
 DNA: merupakan
rantai double heliks
yang terdiri atas
nukleotida-
nukleotida
 Gen : satu atau
lebih segmen DNA
yang mengkode
protein
Dimensi
DNA
 DNA – sel manusia = 3 x 10 9 basa
 1 n basa = 3.4 x 10 -10 meter
 Panjang DNA per sel = 2 meter
 Jumlah sel per manusia = 75 biljard (10 12 )
 Panjang DNA pada manusia = 150 miljard
kilometer
 Jarak bumi-matahari= 150 million kilometer
 So 500 x to the sun and back is the length of
DNA per human
 Nukleoprotein (protein inti)

protein As. Nukleat

polinukleotida

Mononukleotida
( basa-gula-fosfat)

Nukleosida
fosfat
(basa-gula)

Basa nitrgen Gula (pentosa)

Ribosa, deoksiribosa

Purin Pirimidin
Guanin (G) Sitosin (S/C)
Adenin (A) Timin (T)
Urasil (U)
Kode-kode pembentukan asam amino
Mengapa harus Triplet ?

Ada 20 macam asam amino b. Bila dua kode (doublet)

yang disusun dari 4 A G T C
macam basa nitrogen
Purin : Guanin (G), Adenin A AA AG AT AC
(A)
G AG GG GT GC
Pirimidin : Cytosin (C),
Timin(T) T AT GT TT CT

a. Bila hanya satu kode C CA CG CT CC

AGTC  hanya 4 Hanya 16 asam amino yang terkode,

asam amino yang 4 asam amino tidak terkode  tidak
terkode, 16 asam amino mungkin
 c. bila 3 kode
(triplet)

 64 asam amino
dapat dikode.
Dengan demikian
satu asam amino ada
yang mempunyai
beberapa buah kode
 triplet paling
memungkinkan
 Replikasi DNA

DNA

Transkripsi Transkripsi balik

Pengeditan RNA
RNA Replikasi RNA

Translasi

Protein
replikasi
 Antisense

Sense : bagian dari

gen yang diekspresikan sense
/ ditranskripsi
Antisense : bagian dari
gen yang tidak
diekspresikan/ di
transkripsikan Kodogen (sense)
merupakan lawan dari
sense
Kodon : mRNA (hasil
transkripsi) (mRNA)
 KELAINAN KROMOSOM
 Perubahan yang terjadi pada kromosom itu
disebut mutasi kromosom atau aberasi
kromosom.
 Mutasi kromosom dapat dibagi menjadi dua
jenis yaitu mutasi jumlah kromosom
(perubahan jumlah kromosom), dan mutasi
struktur kromosom (perubahan struktur
kromosom).
 PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM
 PADA SAAT PEMBELAHAN SEL KROMOSOM
DITARIK KEARAH KUTUB PEMBELAHAN OLEH
BENANG SITOPLASMA
 BEBERAPA BAHAN KIMIA DAN FAKTOR FISIK
DAPAT MENYEBABKAN PUTUSNYA BENANG
SITOPLASMA
 PUTUSNYA BENANG SITOPLASMA
MEMPENGARUHI JUMLAH KROMOSOM SEL
ANAKAN SETELAH PEMBELAHAN
PENYEBAB PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM

 kesalahan dalam replikasi kromosom

 pada fertilisasi
 pada waktu pembelahan awal zigot.
 AKIBAT PERUBAHAN JUMLAH
KROMOSOM

 Abnormalitas jumlah kromosom tersebut

biasanya berakibat pada penampilan dan
produktivitas hewan.
 Pada manusia perubahan jumlah kromosom
dapat menyebabkan berbagai macam
kelainan bergantung pada kromosomnya.
Contoh kelainan pada manusia yang
diakibatkan oleh aberasi kromosom (1).
Sindroma Down (Down syndrome).
 Ditemukan pertama kali oleh John Langdown Down
tahun 1866.
 Kelainan ini disebabkan oleh trisomi kromosom
nomer 21, sehingga formula kromosom penderita
sindroma down adalah 47, +21.
 Frekuensi kelainan ini adalah sebesar 1 diantara 800
kelahiran hidup.
 Sebesar 95% disebabkan oleh kelainan pada sel
telur.
 Pada ibu usia 30 tahun frekuensinya 1 diantara
1000, usia 40 tahun 1 dalam 100, dan pada 45
tahun 1 dalam 50.
 Fenotip :
 Retardasi mental, IQ :
25 – 50
 Jarak mata lebar
(hipertelorisme)
 Hidung datar dengan
pangkal pipi
 Tangan/jari pendek,
terdapat simian crease
 Ada kelainan jantung
Sindrom Down (Trisomi 21)
Sindrom Down (Trisomi 21)
Contoh kelainan pada manusia yang
diakibatkan oleh aberasi kromosom (2).

Patau Syndrome.
 Ditemukan pertama kali oleh Klaus Patau

pada tahun 1960.

 Formulanya adalah 47,+13.

 Rata-rata hanya dapat mencapai usia tiga

bulan, frekuensinya 1 dalam 19.000

kelahiran hidup.
 Fenotip :
 Bibir sumbing/bercelah
 Malformasi sistem saraf pusat (retardasi mental berat)
 Retardasi pertumbuhan
 Low set ears
 Memiliki garis simian
 Kelainan jantung bawaan
Contoh kelainan pada manusia yang
diakibatkan oleh aberasi kromosom (3).

Edwards Syndrome.
 Dilaporkan pertama kali oleh John H. Edward

tahun 1960.
 Kelainan ini disebabkan trisomi kromosom

18, sehingga formulanya 47,+18.

 Frekuensi kelainan ini 1 dalam 8000

kelahiran hidup. Survival time sekitar 4

bulan
 Fenotip
 Retardasi mental
 Malformasi kongenital
multi organ
 Dagu kecil dan mulut
segitiga
 Low set ears
 Daya hidup rendah,
maksimal 2 bulan
(90% < 6 bulan).
Kelainan Kromosom Seks
GenotipJenis kelamin Kelainan
XY Laki-laki -
XX Wanita -
XXY Laki-laki Sindrom Klinefelter
XYY Laki-laki Sindrom super male
XO Wanita Sindrom Turner
XXX Wanita Sindrom superfemale

Drs. H. Yurnadi M.Kes.

 C. Kelainan Kromosom Seks Lanjutan….

Tanda Klinis Pada Kelainan Kromosom Seks

 Retardasi mental
 Kelainan pertumbuhan
 Umumnya dapat hidup mandiri
 Kecuali sindrom Turner, umumnya berfenotip normal
 Prognosis pada kelainan euploid dan mozaik umumnya
lebih baik
1. Sindrom Klinefelter
 Kariotip umumnya 47,XXY
 Kromatin X dan Y Positif (+)
 Insiden  1 : 600 bayi laki-laki lahir hidup (USA)
 Fenotip :
 Postur tubuh tinggi kurus (>170 cm), tungkai kaki panjang
 Gynecomastia
 Testis kecil, dengan biopsi :
 Hialinisasi tubulus seminiferus, tidak ada sp’genesis,
azoospermia, sel Leydig sedikit
 Libido menurun (hypogonadism)
 Steril/infertil (Ciri seks sekunder tidak berkembang)
 IQ biasanya rendah (Retardasi mental).
 Beberapa pasien dijumpai gangguan kesulitan belajar.
 Aspek penurunan  ND pada oogenesis atau sp’genesis
 Varian : 48,XXXY; mosaik 46,XY/47,XXY atau 46,XY/48,XXXY.
2. Sindrom Turner
 Kariotip umumnya 45,X0.
 Kromatin seks (X dan Y) negatif (-)
 Insiden  1 : 2.500 kelompok perempuan
 Fenotip :
 Postur tubuh pendek (130 cm)
 Webbed neck, edema pada kaki
 Cubitus vagus
 Dada rata, mamae (-)
 Coartation aorta dan defek skeletal
 Genitalia eksterna infantil
 Klitoris hipertrofi
 Rambut axilla dan pubis (-)
 Streak gonads, Ovarium dysgenesis, amenore primer, steril
 IQ : normal (< rata-rata normal).
 Aspek penurunan  ND selama oogenesis Meiosis I
 Varian – Mosaik : 45,X/46,XX (15%); 45,X/47,XXX; dll
 C. Kelainan Kromosom Seks Lanjutan….
3. Sindrom Y- Ganda
 Kariotip umumnya 47,XYY
 Kromatin X (-) dan Y (++)
 Insiden  1 : 1.000 kelompok laki-laki
 Fenotip :
 Postur tubuh tinggi (>180 cm)
 Raut muka asimetris
 Telinga cenderung lebih panjang
 2-4% dalam LP dan Mental Hospital
 Tingkah laku eksplosif, hiperaktif, agresif, dan psikopat
 Perkembangan seks normal, testosteron normal
 IQ  90 (10-15 < rata-rata normal)
 Aspek penurunan  ND pada sp’genesis meiosis II
 Varian - Mosaik : 47,XYY/47,XXY atau 47,XYY/49,XXXYY.
 C. Kelainan Kromosom Seks Lanjutan….

4. Sindrom X Ganda
 Kariotip umumnya 47,XXX.
 Fenotip :
 Postur tubuh tinggi.
 Beberapa pasien mengalami kesulitan belajar.
 Infertil
 Beberapa psikopatologi, antisosial sangat jarang.
 IQ : rendah (< rata-rata normal).
 Kromatin X : positif ganda; kromatin Y : negatif.
 Umumnya akibat ND meiosis I (M I) maternal
 Variasi kariotip: 47,XXX atau 48,XXXX atau 49,XXXXX.
 C. Kelainan Kromosom Seks Lanjutan….

5. Sindrom XX (Laki-laki 46,XX)

 Kariotip 46, XX
 Insidens 1 : 20.000 bayi laki
 1:25 laki-laki kromatin positif
 Fenotip :
 Fenotip laki-laki
 Testis mengalami hialinisasi
 Kelainan pada meiosis sehingga terjadi pindah silang
(crossing over) gen Testis determining Factor (TDF) dari
kromosom-Y ke kromosom-X
PERUBAHAN STRUKTUR
KROMOSOM
 Kromosom dapat putus secara alami, dapat
pula terjadi karena banyak menerima radiasi
baik sinar X maupun radiasi nuklir.
 Kromosom yang putus dapat menyambung
kembali, hanya saja tidak selalu pada posisi
yang sama atau bahkan menyambung pada
kromosom lain.
 DILESI
 Delesi atau defisiensi adalah hilangnya
sebagian segmen kromosom.
 Bila hanya salah satu dari sepasang
kromosom yang mengalami delesi yaitu
heterozigot delesi, maka ketika saat
pembelahan meiosis pasangan ini akan
membentuk semacam loop atau ansa, yaitu
suatu struktur melengkung (Gambar 2.7),
sebab kromosom yang normal lebih panjang
dari kromosom yang mengalami delesi.
Konfigurasi kromosom mengalami dilesi pada
saat meiosis (metafase I)

a. kromosom normal: b. salah satu kromosom yaitu yang bawah

mengalami delasi, dalam gambar kehilangan segmen C – D
Akibat genetik yang ditimbulkan oleh delesi

 hilangnya suatu fenotip secara tiba-tiba

 individu seringkali tidak tahan terhadap
suatu gangguan
 menimbulkan kelainan sejak lahir
 munculnya sifat resesif karena alel dominan
pasangannya hilang atau disebut
pseudodominan.
CONTOH KELAINAN GENETIK AKIBAT DILESI

 Sindroma del (5p) atau cat cry

syndrome. Kelainan pada manusia
disebabkan oleh delesi kromosom nomer 5
pada lengan pendek.
 Sindroma del(4p)
 Sindroma del (18q)
 Sindroma del(18p)
 2. Kelainan Struktur Lanjutan….

1. Sindrom Cri du Chat

 Le Jeune et al. (1963/64)
 Delesi (denovo) lengan pendek kromosom 5 (5p-, reg 14-15).
 Sering menimbulkan kematian bayi
 Insidensi relatif jarang  1 : 50.000 kelahiran
 Fenotip :
 Microcephaly
 Moonlike face
 Mulut kecil (mandibula) dan melebar
 Hipertelorisme
 Hidung lebar berbentuk lempeng
 Low set ear
 Retardasi mental berat, IQ < 35
 Dapat hidup mencapai dewasa
Sindrom Cri du Chat
Sindrom Cri du Chat
 2. Kelainan Struktur Lanjutan….

2. Sindrom de Grouchy (18p-)

 De Grouchi 1963 (18p-)
 Delesi (denovo) lengan pendek kromosom 18 (18p-)
 Fenotip :
 Berat lahir < normal
 Wajah bulat
 Low set ear
 Mulut melebar
 Retardasi mental
 Dapat hidup mencapai dewasa
 Carries dentis
 2. Kelainan Struktur Lanjutan….

3. Sindrom de Grouchy (18q-)

 De Grouchi 1964 (18q-)
 Delesi (denovo) lengan panjang kromosom 18 (18q-).
 Fenotip :
 Berat lahir < normal
 Low set ear
 Retardasi mental
 Dapat hidup mencapai dewasa
 Letak mata dalam
 Hipertelorisme
 Carries dentis
 DUPLIKASI
 Terjadi pengulangan segmen tertentu dari
suatu kromosom.
 Pengulangan ini dengan sendirinya berarti
pengulangan gen.
 Karena panjang kromosom tidak sama maka
pada waktu meiosis juga terbentuk loop
 Walaupun tidak ada gen yang hilang, ternyata
juga dijumpai kelainan pada manusia karena
duplikasi, yaitu sindroma dup(4p).
 Sepertiga penderita sindroma ini meninggal
ketika anak-anak.
Model kromosom yang mengalami duplikasi
pada segmen D – G
 TRANSLOKASI
 Translokasi terjadi karena bagian atau segmen
kromosom yang terputus dapat tersambung
lagi tetapi bukan pada kromosom asal
melainkan tersambung pada kromosom lain.
 Jadi ada kromosom yang mengalami delesi, dan
pada saat bersamaan kromosom tersebut
mendapat tambahan segmen dari kromosom
lain.
 Pada stadium profase, sel dengan aberasi
translokasi heterozigot akan memperlihatkan
konfigurasi kromosom seperti perempatan
 Berdasar perjanjian cara menggambarnya
adalah kromosom dengan struktur normal
digambar di sebelah kiri atas.
Kromosom yang mengalami translokasi
membentuk konfigurasi seperti perempatan.
TRANSLOKASI ROBERT
 Ada kelainan pada manusia yang disebabkan
oleh sejenis translokasi yang disebut
Roberrtsonian translocation.
 Translokasi ini disebabkan oleh putusnya
lengan pendek dua kromosom akrosentrik.
 Lengan pendek asentrik hilang, sedang
lengan panjangnya panjangnya saling
bergabung dan terbentuklah satu kromosom
baru metasentrik atau subsentrik.
 Dampak yang sering muncul adalah
keguguran, atau lahir cacat.
INVERSI
 Suatu segmen kromosom memiliki susunan
terbalik.
 Pada waktu meiosis stadium profase juga akan
terbentuk loop, tetapi loop ini berbeda dengan
loop pada delesi ataupun duplikasi
 Inversi ada dua jenis yaitu
inversi parasentrik bila sentromer terletak di
luar loop, ini berarti sentromer terletak pada
segmen yang mengalami inversi
inversi perisentrik bila sentromer sentromer
ada di dalam loop, berarti sentromer tidak
dalam segmen yang mengalami inversi.
Konfigurasi kromosom yang mengalami
inversi atau pembalikan segmen.