Thalassemia

Yulyani Pratiwi / 00000012159

 Definisi

Kelainan darah herediter yang ditandai dengan

berkurangnya atau tidak adanya sintesis rantai
globin α atau β yang mengakibatkan
berkurangnya Hb dalam RBC, penurunan sel
darah merah dan anemia.

Berkurangnya pasokan globin

↓
Hipokromia dan mikrositosis
 Talasemia-α
Fenotipe Genotipe
α-thalassemia silent carrier Kehilangan 1 α-globin (-α/αα)
α-thalassemia trait Kehilangan 2 α-globin (--/αα) atau
(-α/-α)
Hemoglobin H (HbH) disease Kehilangan 3 α-globin (α---)
Hemoglobin Bart hydrops fetalis (Hb Kehilangan 4 α-globin
Bart) Syndrome
 Epidemiologi

• Talasemia-α
– Sering terjadi di wilayah tropis dan subtropis
– Prevalensi α-thalassemia carrier ±80% dari populasi
– Banyak individu memiliki kombinasi varian (talasemia
α dan β)
– HbH  Asia Tenggara, Timur Tengah dan Mediterania
– Hidrops foetalis Hb Bart  Asia Tenggara
• Talasemia-β
– Negara Mediterania, Timur Tengah, Asia Tengah, India,
Cina Selatan, sepanjang pantai utara Afrika dan
Amerika Selatan
– Prevalensi tertinggi di Siprus (14%), Sardinia (10,3%)
dan Asia Tenggara
– Terkait dengan malaria Plasmodium falciparum
– Migrasi populasi dan perkawinan antara kelompok
etnis yang berbeda telah memperkenalkan talasemia
di hampir setiap negara di dunia
ETIOLOGI
 Talasemia-α
• Sintesis α-globin diatur oleh kromosom 16.
• Thalasemia alfa paling sering disebabkan
penghapusan satu atau dua globin alfa.
Talasemia-α
Fenotipe Genotipe
α-thalassemia silent carrier Kehilangan 1 α-globin (-α/αα)
α-thalassemia trait Kehilangan 2 α-globin (--/αα) atau
(-α/-α)
Hemoglobin H (HbH) disease Kehilangan 3 α-globin (α---)
Hemoglobin Bart hydrops fetalis (Hb Kehilangan 4 α-globin
Bart) Syndrome
 Talasemia-β
• Kelainan kromosom  point mutation dan
delesi globin-β  terminasi sintesis globin-
β.
• Thalasemia- β
– Heterozygous  minor
– Homozygous  mayor dan intermedia
MANIFESTASI KLINIS
 Talasemia-α
Talasemia-α
Fenotipe Genotipe
α-thalassemia silent carrier Kehilangan 1 α-globin (-α/αα)
α-thalassemia trait
Kehilangan 2 α-globin (--/αα) atau
(-α/-α)
Hemoglobin H (HbH) disease Kehilangan 3 α-globin (α---)
Hemoglobin Bart hydrops fetalis (Hb
Bart) Syndrome Kehilangan 4 α-globin
 Hemoglobin H (HbH) disease
• Fitur utama : anemia 2,6-13,3 g/dL
• HbH : 0,8-40%
• Kadang disertai Hb Bart
• Splenomegali dan ikterus, pada anak terjadi
retardasi pertumbuhan
Hb Bart’s Hidrops Fetalis Syndrome
• Defisiensi paling berat pada ekspresi α-
globin
• Pewarisan karena tidak adanya gen globin α
dari kedua orang tua atau mutasi berat dari
satu orangtua dan tidak ada gen globin α
dari yang lain.
Gambaran klinis : edema, pucat, gagal jantung,
anemia intra uterus, hepatosplenomegali,
keterbelakangan pertumbuhan otak, kelainan
bentuk kardiovaskular dan pembesaran
plasenta
Talasemia-β
Talasemia-β Mayor

• Presentasi klinis 6-
24 bulan
• Gagal tumbuh, pucat,
demam berulang,
pembesaran perut
 Thalasemia-β Mayor
• Tidak ada produksi globin-β sama sekali
• Α globin mengendap dan menumpuk di RBC
spleen  terbentuk hemotetramers 
makrofag spleen menghancurkan RBC 
hemolytic anemia
• Di bone marrow RBC yang mengandung
hemotetramers akan mati karena tidak
normal  tidak terjadi erythropoiesis
Chipmnk Facies
Apabila rutin melakukan
transfusi dengan
mempertahankan
konsentrasi Hb 9,5
hingga 10,5 g/dL,
perkembangan
cenderung normal
hinggal 10-12 tahun.
Hair on end crew cut skull
 Penyakit jantung yang disebabkan oleh
siderosis miokard adalah penyebab kematian
pada 71% pasien talasemia-β mayor
 Talasemia-β Intermedia
• Gejala anemia lebih ringan dan tidak
memerlukan atau hanya sesekali
membutuhkan transfusi
• Pasien datang antara usia 2-6 tahun
• Erythropoiesis extramedullary
 Talasemia-β Minor
• Tidak menunjukkan gejala klinis atau
mengalami anemia ringan
 Thalasemia-β Minor
• Asimtomatik atau mild
• ↑↑microcytic RBC, ↓Hb, ↓Ht, Iron normal
• ↓HbA, ↑↑HbA2, ↑HbF
Patofisiologi
• Anemia merangsang produksi
erythropoietin dengan ekspansi sumsum
tulang yang intensif tetapi tidak efektif (25-
30 kali)
• Anemia berkepanjangan 
hepatosplenomegali dan eritropoiesis
ekstramedula
DIAGNOSIS
 Talasemia-α
• CBC
 Talasemia-β
• Diagnosis Klinis
– Mayor : Bayi <2 tahun dengan anemia
mikrositik berat, ikterus dan
hepatosplenomegali
– Intermedia : muncul pada usia lanjut dengan
temuan klinis yang lebih ringan
• Diagnosis Hematologis
• Apusan Darah Tepi
• Analisis Genetik Molekuler
DIAGNOSIS BANDING
 Talasemia-α Talasemia-β
• Anemia Defisiensi • Anemia
Besi sideroblastik
• Anemia
dyserythropoietic
 Penatalaksanaan
• Talasemia-α
– Asam folat
– B12
– Transfusi darah
– Kelasi besi (deferoxamine, deferiprone,
deferasirox)
– Gaya hidup dan diet
 Pencegahan

Konseling genetik dan diagnosis prenatal