PPTCTC035TC31-A15V1

Clase

Herencia ligada al sexo y

genealogías. Razas
Resumen de la clase anterior

Diferencias con la herencia mendeliana

LIGAMIENTO HERENCIA INTERMEDIA ALELOS

Y CODOMINANCIA MULTIPLES

Cuando dos o más Si no existe relación Cuando en la población

pares de genes no de dominancia ni existen más de dos
alelos se encuentran recesividad. alelos para
en el mismo par determinar la misma
homólogo. característica.

MODIFICACIONES A LAS PROPORCIONES MENDELIANAS

La temperatura puede revertir el sexo de
los dragones barbudos australianos
Investigadores de la Universidad de Canberra (Australia) realizaron un estudio
sobre el cambio climático y sus implicancias en la reversión sexual de los
dragones barbudos (Pogona vitticeps).

Los reptiles tienen

múltiples formas de
determinación sexual, por
ejemplo el sistema XY
(como nosotros), el
sistema WZ (como aves),
incluso algunos son
partenogénicos.

¿Qué es la
partenogénesis?
La temperatura puede revertir el sexo de
los dragones barbudos australianos
A través de análisis moleculares Éstos dragones pueden pasar
¿Cómo
descubrieron que los crees que la
dragones fácilmente de un sistema de
temperatura
tenían cromosomas puede
masculinos, determinación sexual genético a
determinar el sexo
pero eran hembras. uno controlado por la temperatura.
en estos reptiles?

Consecuencias vistas:

- El calentamiento global aumenta la

reversión sexual en estos reptiles.
- Las hembras de sexo revertido al
aparearse con machos dejan
descendencia sin cromosomas
sexuales, el sexo de las crías lo
determina la temperatura.
- Las hembras de sexo revertido
ponen el doble de huevos.
- Gran impacto del ser humano sobre
la genética de otros organismos.
Aprendizajes esperados

• Comprender los mecanismos de determinación del sexo,

especialmente el sistema XY.

• Determinar los mecanismos de transmisión de genes ligados a los

cromosomas sexuales, y aplicarlos a la forma de herencia del
daltonismo y hemofilia.

• Reconocer la simbología de las genealogías y los tipos de herencia

sobre ellas.

• Explicar el concepto de raza.

Páginas del libro desde la

página 206 a la 210 y desde
la 221 a la 227, más la 214.
1. Determinación del sexo
2. Herencia ligada al cromosoma X
3. Herencia holándrica
4. Genealogías
5. Concepto de raza
 1. Determinación del sexo

1.1 Sistema X e Y
El sexo en la especie humana está determinado por los cromosomas sexuales
X e Y.
♀ Mujer ♂ Hombre
Homogamética Heterogamético
XX XY

¿Cuál es la X X Y
probabilidad de
ser hombre o
mujer?

XX XY
 1. Determinación del sexo

1.2 Sistema Z y W

En aves, las hembras son heterogaméticas y los machos homogaméticos

 1. Determinación del sexo

1.3 Cromosomas sexuales

Los cromosomas sexuales son de diferente tamaño y forma. El cromosoma X
humano contiene muchos genes que son necesarios en ambos sexos, en tanto
que el cromosoma Y tiene solo unos pocos genes, entre ellos uno o más genes
para la masculinidad.

Porción no
homóloga del
cromosoma X.
Herencia ligada
al cromosoma X. Porción no
homóloga del
cromosoma Y.
Herencia
Porción holándrica.
homóloga entre
X e Y.
Herencia de
comportamiento
mendeliano
 Ejercicio 3
“Guía del alumno”

MTP
En el siguiente esquema se representa la determinación del sexo en individuos de la
especie humana a lo largo de tres generaciones.

ALTERNATIVA
I. CORRECTA

B
II. ASE

XX XY
III. El sistema XY se aplica para mamíferos
y algunos peces y anfibios, en cambio
en aves, reptiles y algunos peces se
A partir del análisis del esquema, es correcto inferir que aplica el sistema ZW.

 I)II)ellosesquema podría ser aplicado a todo tipo de organismos.

 individuos 1 y 5 presentan sexo homogamético.
 III) los individuos 3 y 6 presentan sexo heterogamético. El individuo 3 sí, pero el 6
es heterogamético.
A) Solo I D) Solo I y III
B) Solo II E) I, II y III
C) Solo III
2. Herencia ligada al cromosoma X

En seres humanos se han identificado algunos genes que se encuentran

localizados solo en el cromosoma sexual X, y por lo tanto se trata de herencia
ligada al sexo. Estos pueden ser de carácter dominante o recesivo.

MUJER HOMBRE
Herencia En el
ligada al XAXA: normal XA Y : normal
hombre se
cromosoma X XAXa: normal/portadora Xa Y : enfermo da la
recesiva ¿Cómo se condición
XaXa: enferma simbolizan los de
genotipos?hemicigoto

MUJER HOMBRE
Herencia
ligada al XAXA: enferma XA Y : enfermo
cromosoma X XAXa: enferma Xa Y : normal
dominante
XaXa: normal
 2. Herencia ligada al cromosoma X

2.1 Daltonismo

El daltonismo o ceguera para los

colores, es la incapacidad para
diferenciar entre el rojo y el verde y a
veces entre el azul y el amarillo. Se
debe a un defecto en uno de los tipos
celulares sensibles al color en la retina.

Persona con daltonismo ve los colores

del semáforo en el mismo tono.

Prueba del daltonismo.

Las personas con
visión normal del color
ven el número 8 y 57,
los daltónicos leen el 3
y 35.
 2. Herencia ligada al cromosoma X

2.1 Daltonismo (gen recesivo)

Si ambos progenitores son Si la madre es daltónica y el

daltónicos, todos los hijos e hijas padre normal, todos los hijos
son daltónicos varones son daltónicos

Caso 1 Caso 2
Xd Xd Xd Xd
Xd XdXd XdXd X XdX XdX

Y XdY XdY Y XdY XdY

 2. Herencia ligada al sexo

2.1 Daltonismo (gen recesivo)

Si la madre es portadora y el padre Si la madre es portadora y el padre

daltónico, la mitad de los hijos y de normal, la mitad de los hijos
las hijas son daltónicos. varones son daltónicos.

Caso 3 Caso 4
Xd X Xd X
Xd XdXd XdX X XdX XX

Y XdY XY Y XdY XY
 2. Herencia ligada al cromosoma X

2.2 Hemofilia (gen recesivo)

La hemofilia es un trastorno en la coagulación de la sangre que produce

hemorragias en quien la padece.
Los genotipos y fenotipos posibles son:

MUJER HOMBRE
XHXH: normal XH Y : normal
XHXh: normal/portadora Xh Y : hemofílico
XhXh: hemofílica (no nace)

¿Por qué se dice Afecta fundamentalmente a los varones,

que la hemofilia es ya que las posibles mujeres hemofílicas
letal en una mujer? (XhXh) no llegan a nacer, pues esta
combinación homocigótica recesiva es
letal en el estado embrionario.
 Ejercicio 5
“Guía del alumno”

MTP

La hemofilia es una enfermedad ligada al cromosoma X, determinada por un alelo

recesivo (h). Si H representa al alelo dominante, ¿en qué cruzamiento(s) se
obtienen hijas portadoras de la enfermedad?


I) XHXh x XhY

II) XhXh x XHY I. XH Xh

III) XHXH x XhY
Xh XHXh XhXh
A) Solo I Y XHY XhY III. XH XH
B) Solo II Xh XHXh XHXh
C) Solo I y II
II. Xh Xh Y XHY XHY
D) Solo II y III
E) I, II y III XH XHXh XHXh
ALTERNATIVA
Y XhY XhY CORRECTA

E
Aplicación
 Ejercicio 8
“Guía del alumno”

MC

Un hombre y una mujer sanos tienen una hija hemofílica con el Síndrome de
Turner (XO). Para explicar este resultado, se podría decir que ha ocurrido un
fenómeno de no disyunción meiótica en

A)B) susupadre.
madre. La hija solo tiene 1 cromosoma X (Síndrome de


C) cualquiera de sus padres.
Turner), su genotipo para la hemofilia es hemicigoto
recesivo (XhO).

D) ambos padres. Los padres son sanos, por lo tanto, el padre (XHY).

E) ninguno de los padres. no pudo trasmitir el cromosoma X portador del alelo
recesivo de la hemofilia.

La madre (XHXh) debió entregarle el cromosoma X

portador del alelo recesivo para la hemofilia.

Se deduce que el gameto sin cromosoma sexual

ALTERNATIVA
provino del padre, por lo tanto la no disyunción
CORRECTA
meiótica ocurrió en este último.

B
ASE
3. Herencia holándrica

Un tipo de herencia ligada al sexo con genes exclusivamente en el cromosoma Y,

se manifestará en todos los hombres que lo lleven y lo transmitirá el padre a sus
hijos varones.

Ictiosis

Cromosoma Y
Hipertricosis
 Ejercicio 12
“Guía del alumno”

MTP

Marcelo tiene 26 años y es el menor de tres hermanos con los que tiene unos 15
años de diferencia. Viendo un reportaje en la televisión se dio cuenta que su papá
y hermanos mayores presentan hipertricosis auricular, un trastorno caracterizado
por un desarrollo excesivo de vellos en el pabellón auricular y que está ligada al
cromosoma Y.
ALTERNATIVA
CORRECTA
¿Qué podría inferir Marcelo de la hipertricosis?
D
I)II)LaCuando
hipertricosis presenta un comportamiento de herencia holándrica. ASE

 él tenga la edad de sus hermanos va a desarrollar hipertricosis.

 III) Existe un 50% de probabilidad que sus hijos varones presenten hipertricosis.
A) Solo I La herencia holándrica es un tipo de
herencia ligada al cromosoma Y y que, Hipertricosis
B) Solo II por lo tanto, se hereda del padre a todos auricular
C) Solo III sus hijos varones.
D) Solo I y II
E) I, II y III
4. Genealogías

La interpretación de las relaciones de parentesco entre los individuos y toda otra

información adicional contenida en el pedigrí, se puede visualizar a través de las
genealogías, con ello se determina la forma de herencia de una característica o
enfermedad familiar.

Puedes ampliar la
simbología en la página
Mujer Mujer portadora
223 del libro de biología
común.
Hombre Hombre portador

Mujer con la
característica
Pareja Familia
Hombre con la
característica

* Los números romanos I, II, III, etc., indican el número de cada generación.
* Los números arábigos, 1,2,3, etc., identifican al individuo de cada generación.
 4. Genealogías

4.1 Herencia autosómica dominante

• Corresponde a características dadas en cromosomas autosómicos.

• Estas se presentan en proporciones semejantes en hombres y mujeres.
• En este tipo de herencia, el carácter en estudio no se salta generaciones o se
presenta en alta frecuencia en la genealogía.
 4. Genealogías

4.2 Herencia autosómica recesiva

• Corresponde a características dadas en cromosomas autosómicos.

• Estas se presentan en proporciones semejantes en hombres y mujeres.
• En este tipo de herencia, el carácter en estudio se salta generaciones o se
presenta en baja frecuencia en la genealogía.
 4. Genealogías

4.3 Herencia ligada al cromosoma X dominante

• Corresponde a
características dadas en el
cromosoma sexual X.
• Estas se presentan en
proporciones diferentes en
hombres y mujeres.
• En este tipo de herencia, el
carácter en estudio es más
frecuente en mujeres.
• Se observan en las
genealogías en alta
proporción. Los hombres
afectados transmiten la
característica a todas sus
hijas y ninguno de sus hijos.
 4. Genealogías

4.4 Herencia ligada al cromosoma X recesiva

• Corresponde a características
dadas en el cromosoma sexual
X.
• Estas se presentan en
proporciones diferentes en
hombres y mujeres.
• En este tipo de herencia, el
carácter en estudio es más
frecuente en varones.
• Se observa en las genealogías
en baja proporción. Las madres
afectadas o portadoras
transmiten la característica a
sus hijos varones.
 4. Genealogías

4.5 Herencia holándrica

• Corresponde a características
dadas en el cromosoma sexual
Y.
• Estas se presentan solo en
varones.
• Cuando un padre tiene el
carácter en estudio, todos sus
hijos varones lo presentan.
 4. Genealogías

4.6 Herencia mitocondrial

• Corresponde a características dadas en el material extracromosómico.

• Estas se transmiten desde las mujeres hacia todos sus hijos e hijas.
• Cuando una madre está afectada toda su descendencia lo está, en cambio si
el padre tiene el carácter en estudio, ninguno de sus hijos ni hijas lo
presentan.

ADN
 Ejercicio 14
“Guía del alumno”

MC
A continuación, se presenta la genealogía de un rasgo humano.

I.
1 2 3 4

II.

1 2 3 4 5 6 7
Se descarta herencia dominante (autosómico o
III. ligada a X) ya que I.3, I.4, II.3 y II.4 no presentan
la característica y uno de sus descendientes sí lo
hace.
1 2 3
En relación con la figura, es correcto señalar que se trata de un rasgo con herencia

I) recesiva.
II)III)autosómica.
ALTERNATIVA
CORRECTA Se descarta herencia ligada a X, ya que II.5 y III.2

 ligada a X.
al estar afectadas debiesen tener un genotipo

D XaXa y haber recibido un alelo recesivo de cada

padre, pero esto no ocurre ya que el padre de
cada descendiente no se ve afectado y al ser
A) Solo I D) Solo I y II ASE
hemicigoto debiese presentar la característica.
B) Solo II E) Solo I y III
C) Solo III
5. Razas
La raza es producto de cruzas dirigidas debido a características deseables en los
animales; así por ejemplo, en la especie bovino, se presentan razas para la producción de
leche, debido a la alta selección artificial de animales con esa condición.

En el hombre no existen razas; sí se dan variedades genéticas, como son las etnias,
producidas por adaptaciones ambientales evolutivas.

¿Qué problema genético

pueden tener las razas?
 Ejercicio 17
“Guía del alumno”

MC

¿Cuál(es) es (son) el (los) inconveniente(s) de las cruzas entre animales de una

misma raza pura?
ALTERNATIVA


CORRECTA
I) la fijación de genes recesivos.
 II)III)laLahibridación. D
 aparición de enfermedades genéticas. Comprensión

A) Solo I
B) Solo II Cruzas entre razas puras provocan la mantención
C) Solo III de alelos recesivos en condición homocigota, esto
D) Solo I y III se traduce en enfermedades de tipo recesivas.
E) Solo II y III
Corresponde al cruce entre individuos de razas
diferentes. Por lo tanto es un proceso que
incorpora variabilidad en la descendencia y que se
opone a la mantención de razas puras.
Ejercicio HPC N°1 El gráfico muestra una descomposición de la
variabilidad total en el ser humano en dos
porciones: diferencias entre individuos dentro de
Una raza se puede definir como un grupo de poblaciones locales un mismo continente (86%) y diferencias entre
que difiere genéticamente de otros grupos. La aplicación de este continentes (14%).
concepto a la especie humana ha sido intensamente debatida. El
concepto dejó de utilizarse en humanos por considerarse carente
de base biológica; sin embargo, en la práctica la división de los
seres humanos en grupos tradicionalmente llamados “razas”
continúa siendo muy utilizada, por ejemplo, en investigaciones
biomédicas y forenses. Las herramientas genéticas han agregado
nueva evidencia al debate sobre las bases biológicas de las razas
en humanos. Algunos de estos estudios analizan la variación
genética en distintos continentes considerados representativos de
cada “raza principal”. En el siguiente gráfico se muestra el
Se puede
porcentaje de la variación genética totalafirmar
en el que una fracción
ser humano que
pequeña de la variabilidad genética
puede ser atribuido a diferencias entre continentes y diferencias total El 86% de la variabilidad genética total se
entre seres humanos se debe a la “raza” encuentra en individuos de un mismo continente
entre individuos dentro de cada continente.
a la que pertenecen. y el 14% entre individuos de distintos
continentes.
Estos datos contribuyen a aclarar el debate en torno a las razas en humanos porque muestran que
ALTERNATIVA
CORRECTA Por lo tanto, estos datos no apoyan el uso del concepto de raza en
A) la mayor parte de la variación genética se debeela serdiferencias entrenocontinentes,
humano, pues sería posiblepor lo que de
diferenciar se forma
pueden
clara

D
distinguir claramente tres razas. entre seres humanos de estas supuestas razas en términos
B) el porcentaje de variación atribuible a diferencias
continentes considerados.
dentro de continentes difiere levemente en los tres
genéticos.
ASE
C) la distribución de la variación genética depende del tipo de elemento genético analizado, por lo que es
ambiguo hablar de razas.
D) la mayor parte de la variación genética total se encuentra dentro de continentes, por lo que no se puede
distinguir claramente entre razas.
E) una muestra de individuos de Europa presenta un 14% de variabilidad genética.
Pregunta oficial PSU

Una mujer daltónica tiene un hijo daltónico con un hombre sano. Si a

futuro este niño tiene hijos con una mujer portadora, ¿cuál es la
probabilidad de que sus descendientes sean daltónicos?

A) El 50% de sus hijas y 50% de sus hijos.

B) El 25% de sus descendientes.

ALTERNATIVA
CORRECTA
C) El 100% de sus descendientes.
A
D) El 100% de sus descendientes hombres. Aplicación

E) El 100% de sus descendientes mujeres.

Fuente : DEMRE - U. DE CHILE, PSU 2010

Tabla de corrección

Ítem Alternativa Unidad temática Habilidad

1 D Adaptación ASE

2 C Herencia Comprensión

3 B Herencia ASE

4 A Herencia ASE

5 E Herencia Aplicación

6 A Herencia Aplicación

7 C Herencia Aplicación

8 B Herencia ASE

9 D Herencia Reconocimiento

10 C Herencia Aplicación
Tabla de corrección

Ítem Alternativa Unidad temática Habilidad

11 D Herencia Aplicación
12 D Herencia ASE
13 C Herencia ASE
14 D Herencia ASE
15 C Herencia Comprensión
16 E Herencia ASE
17 D Adaptación Comprensión
18 D Adaptación Reconocimiento
19 B Adaptación Comprensión
20 E Adaptación ASE
Síntesis de la clase

Cariotipo humano

incluye..
.
23 pares de cromosomas homólogos

22 pares de cromosomas 1 par cromosómico

autosómicos sexual

En el sexo
En el sexo masculino: XY
femenino: XX

El cromosoma El cromosoma
X porta genes Y

Solo se transmite a
los varones

Porción Porción NO homóloga

homóloga
Las madres… Los padres…

Se transmite de A sus hijas e hijos Solo a sus hijas

manera mendeliana
Prepara tu próxima clase

En la próxima sesión, estudiaremos

Clonación y mutaciones. Cáncer
Equipo Editorial Área Ciencias: Biología

ESTE MATERIAL SE ENCUENTRA PROTEGIDO POR EL REGISTRO DE

PROPIEDAD INTELECTUAL.