Diagnosis dan tatalaksana

hipotiroid kongenital

Hedaya Pancar/ 030.14.083

 Pendahuluan

• Hipotiroid kongenital merupakan penyebab retardasi mental pada anak.

• Berdasarkan data registri unit Endokrinologi anak IDAI yang bersumber
dari beberapa rumah sakit sebagian besar penderita HK mengalami
keterlambatan diagnosis sehingga mempengaruhi pertumbuhan dan
perkembangan.
• Hipotiroid kongenital dapat bersifat permanen atau sementara.
Anatomi
Fisiologi kelenjar tiroid
 Definisi
• Hipotiroid kongenital adalah suatu
keadaan menurunnya atau tidak
berfungsinya kelenjar tiroid yang didapat
sejak lahir.
 Epidemiologi
• Sebelum adanya skrining, insiden hipotiroid kongenital
sekitar 1:7000- 1:10.000.
• Di seluruh dunia prevalensi hipotiroid kongenital
diperkirakan mendekati 1:3000 kelahiran.
• Data di Indonesia kejadian hipotiroid kongenital tahun
2000-2014 dari 213.669 bayi baru lahir yang dilakukan
skrining terdapat 85 bayi + hipotiroid kongenital.
 Etiologi
1. Hipotiroid primer permanen
a. Disgenesis kelenjar tiroid
b. Dishormonogenesis
- Kelainan reseptor TSH
- Kegagalan menangkap yodium
- Defek coupling
- Kelainan organifikasi
2. Hipotiroid primer transient
a. Ibu dengan penyakit grave atau yang mendapat terapi bahan
goitrogenik
b. Ibu dengan defisensi yodium
c. Bayi prematur dan BBLR
d. Idiopatik

3. Hipotiroid sekunder permanen

a. Kelainan kongenital perkembangan otak tengah
b. Aplasia hipofisis kongenital
c. Idiopatik
• 4. hipotiroid sekunder transien
a. Berkaitan imaturitas suatu organ
Patofisiologi
 Manifestasi klinis
• Usia gestasi lebih dari 42 minggu
• Berat badan lahir >4kg
• Akrosianosis
• Ubun-ubun posterior lebar
• Makroglosi
• Malas minum
• Suara tangis serak
• Hidung datar
• Kulit mottled
• Suhu tubuh dingin
 diagnosis
• Hipotiroid primer : T4 bebas rendah dan kadar TSH meningkat
• Hipotiroid sekunder : T4 bebas rendah dan TSH rendah
• Hipotiroid transien mula-mula T4 rendah dan TSH tinggi dan
pemeriksaan selanjutnya kadar T4 dan TSH normal
• Hipotiroid kompensata awalnya kadar T4 normal/rendah dan TSH
meninggi, selanjutnya kadar T4 normal dan TSH meninggi
 Skintigrafi tiroid
• Pada aplasia kelenjar tiroid, kelainan reseptor TSH, atau defek ambilan
(trapping) tidak terlihat ambilan zat radioaktif sehingga tidak terlihat
bayangan kelenjar pada hasil skintigrafi. Jika pada hasil skintigrafi terlihat
kelenjar hipoplastik atau ektopik, hal ini menunjukkan bahwa kelenjar masih
mempunyai kemampuan mensekresi hormon tiroid.
• Bila terlihat kelenjar tiroid besar dengan ambilan zat radioaktif tinggi, maka
ini mungkin merupakan “thiouracilinduced goiter” atau kelainan bawaan
lainnya.
 tatalaksana
- L-T4 ( Levotiroksin) merupakan satu-satunya obat untuk HK.

- Levotiroksin diberikan sesegera mungkin setelah diagnosis ditegakkan.

- Terapi terbaik dimulai sebelum bayi berusia 2 minggu.
- Dosis awal levotiroksin adalah 10-15 μg/ kgBB/ hari.

- Dosis selanjutnya disesuaikan dengan hasil pemeriksaan TSH dan FT4 berkala dengan dosis
perkiraan sesuai umur sesuai tabel dibawah ini.
 prognosis
• Tergantung dari jenis hipotiroidnya.
• Apabila didiagnosis dan diterapi dini pada
yang tipe transien dapat memberikan
prognosis yang baik.
 Daftar pustaka
1. Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI). Diagnosis dan Tatalaksana
Hipotiroid Kongenital Tahun 2017. Jakarta: Badan Penerbit Ikatan Dokter
Anak Indonesia; 2017
2. Wim De Jong & Sjamsuhidajat. Buku Ajar Ilmu Bedah. Edisi Ke 4. EGC.
Jakarta. Aplay, A Graham. 2017; hal 822
3. Moore KL, Agur AMR. Anatomi Klinis Dasar. Laksman H ed. 2002.
Jakarta: Hipocrates; 125-8
4. Sari MI, Hormon Tiroid. 2007. Available at:
http://repository.usu.ac.id/bitsream/123456789/1926/1/09E01868.pdf

5. Supadmi S, Emilia O, Kusnanto H. Hubungan Hipertiroid Dengan

Aktivitas Kerja.Berita Kedokteran Masyarakat.2007.Vol:23(3);124-5

6. Mullur R, Liu Y, Brent GA. Thyroid Hormone Regulation of Metabolism.

Physiol Rev. 2014. Vol:94(2): 355-74
7. Kemenkes RI. Pedoman Skrining Hipotiroid Kongenital Tahun 2014.
Jakarta. Badan Penelitian dan Pengembangan Kesehatan Kemenkes RI;
2014
8. Ahmad Nomat et al. Congenital Hypothyroidsm: Screening, Diagnosis,
Management, And Outcome. Journal of Clinical Neonatology, 2017; hal
65
9. Kementerian Kesehatan RI. [INFODATIN] Pusat Data dan Informasi
Kementerian Kesehatan RI. Situasi dan Analisis Penyakit Tiroid. 2015;
hal 5-6
10. Agrawal Pankaj, Rajeev Philip, Saran Sanjay, et al. Congenital
Hypothyroidsm. Indian J Endocrinology Metabolic. India: National
Center of Biotechnology Information. 2015 March-April.
Diunduh dari https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4319261/
diakses pada 22.42 WIB, 17 Desember 2016.
11. Rastagi Maynika V, La Franci Stephen. Congenital Hypothyroidism.
Orphanet J Rare Dis. National Center of Biotechnology Information. 2010
1. Najjar Samir S, Abobakr Abdullah M. The Thyroid. Textbook of Clinical
Pediatrics. Philadelphia: LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS. 2001
2. Lana Laura C, Cheetam Tim. Kongenital Hypotiroidism- What’s New?.
Symposium: Endocrinology. Pediatric and child health. Elsevier. 2015
3. Rustana Diet. Pentingnya Skrining Hipotiroid Pada Bayi. Jakarta: UKK
Endokrinologi IDAI. 26 April 2015.
Diunduh dari HTTP://WWW.IDAI.OR.ID/ARTIKEL/SEPUTAR-
KESEHATAN-ANAK/PENTINGNYA-SKRINING-HIPOTIROID-
PADA-BAYI Diakses pada 21.19 WIB, 17 Desember 2016
4. Susanto R, Julia M. Gangguan Kelenjar Tiroid. Dalam: Batubara JR,
Tridjaja B, Pulungan AB, penyunting. Buku ajar endokrinologi anak.
UKK Endokrinologi Anak dan Remaja IDAI. Jakarta: Badan Penerbit
IDAI; 2010. Hal. 205-21.