MULTIGRAVIDA HAMIL 40 MINGGU JANIN

TUNGGAL HIDUP PRESENTASI KEPALA DENGAN

KELAINAN KONGENITAL MULTIPEL AGENESIS
CORPUS CALLOSUM + HIPOPLASIA NASAL
BONE
Presented By:
Dr. Siti Chodijah
Supervisor:
Dr. Hj. Fatimah Usman, SpOG(K)

DEPARTEMEN OBSTETRI DAN GINEKOLOGI

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SRIWIJAYA / RS DR. MOHAMMAD HOESIN PALEMBANG
Status Pasien
Identitas

Nama Suku Bangsa

Ny. AFR Sumatera

Alamat
No. Rekam Medis
26 Ilir, Bukit Kecil,
1097661
Palembang

Usia Kontrol
29 Tahun 21 Februari 2019
Status Perkawinan
1x, lama 12 tahun

Status Reproduksi
Menarche usia 13 tahun, siklus teratur, lama 5 hari,
HPHT:18 Mei 2018
Status Persalinan
1.2008, wanita, 2.800 gr, bidan spontan, sehat
2.2009, wanita, 2.800 gr, RS Muhammadiyah, spontan,
sehat
3.2014, perempuan, 2.800 gr, bidan, spontan, sehat
4.Hamil saat ini
Riwayat Pengobatan
ANC rutin di Poli Obstetri RSMH dengan kelainan
kongenital multipel agenesis corpus callosum +
hipoplasia nasal bone

Riwayat Penyakit Dalam Keluarga

Riwayat penyakit dengan keluhan yang sama pada
keluarga tidak ada

Status Sosial dan Ekonomi

Cukup
Anamnesis

Keluhan Utama
• Hamil cukup bulan dengan kelainan pada janin.

Riwayat Penyakit Sekarang

• Pasien hamil cukup bulan, riwayat perut mulas yang menjalar ke
pinggang semakin lama semakin sering dan kuat (-), riwayat keluar air-air
(-), riwayat keluar darah dan lendir (-). Pasien lalu kontrol ke Poli
Fetomaternal dan disarankan oleh DPJP (dr. Abarham Martadiansyah,
Sp.OG(K) ) untuk dirawat
Pemeriksaan Fisik Umum

• Sensorium : Compos mentis

• Tekanan Darah : 110/70 mmHg
• Nadi : 80 x/m
• Laju respirasi : 20 x/m
• Temperatur : 36,0oC
• BB : 65 kg
• TB : 162 cm
• IMT : 24,77 kg/m2
PEMERIKSAAN FISIK SPESIFIK

Mata : Konjungtiva anemis (-), sklera ikterik (-), edema palpebra (-), pupil
isokor 3mm, refleks cahaya (+/+)
Hidung : sekret (-), perdarahan (-)
Mulut : Pucat (-), perdarahan di gusi (-), sianosis (-),mukosa mulut dan
bibir kering (-), fisura (-), cheilitis (-)
Lidah : Atropi papil (-)
Faring / Tonsil : Dinding faring posterior hiperemis (-), tonsil T1-T1, tonsil
tidak hiperemis, detritus (-)
Kulit : normal
Leher : JVP 5-2 mmH2O, pembesaran KGB (-)
PEMERIKSAAN FISIK SPESIFIK
Paru
Inspeksi : simetris, retraksi intercostal, subkostal, suprasternal (-)
Palpasi : Stem fremitus kanan=kiri
Perkusi : Sonor pada kedua lapangan paru
Auskultasi : vesikuler (+), ronkhi (-), wheezing (-)
Jantung
Inspeksi : iktus cordis tidak terlihat
Palpasi : iktus cordis tidak teraba, tidak ada thrill
Perkusi : Jantung dalam batas normal
Auskultasi : BJ I-II normal, murmur (-), gallop (-)
Abdomen : cembung, tegang
Ekstremitas : pucat (-), CRT <2, edema pretibial (-)
Pemeriksaan Obstetrik

Pemeriksaan Luar
• Leopold I : TFU 3 jbpx, teraba bagian lunak dan tidak melenting (bokong)
• Leopold II : Situs memanjang, teraba bagian keras dan kontinu di sebelah kiri
(punggung) dan teraba bagian-bagian kecil di sebelah kanan (ekstremitas)
• Leopold III : bagian terbawah teraba keras, bulat, dan melenting (kepala)
• Leopold IV : konvergen, penurunan 5/5
• His (-), DJJ 152 x/m, TBJ 2.635 gr
Pemeriksaan Dalam
• Inspekulo : Tidak dilakukan
• Vaginal toucher : Portio lunak, posterior, pendataran 0%, pembukaan 0 cm,
terbawah kepala, denominator belum dapat dinilai, ketuban (+)
Pemeriksaan Ultrasound

• Tampak janin tunggal hidup presentasi kepala

• Biometri janin:
 BPD : 9,1 cm
 HC : 32,8 cm
 AC : 32,4 cm
 FL : 7,3 cm
 EFW : 2.945 gr
• Letak plasenta di corpus posterior dan mengalami kalsifikasi
• Ketuban cukup, SDP: 2,0 cm
• Tampak gambaran hipoplasia nasal bone
• Tampak agenesis corpus callosum

Kesan: Hamil 40 minggu janin tunggal hidup presentasi kepala dengan kelainan kongenital
multipel agenesis corpus callosum + hipoplasia nasal bone
 27/12/18

Agensis Corpus Callosum Hipoplasia Nasal Bone

Pemeriksaan Laboratorium
22/02/2019

Pemeriksaan Hasil Interpretasi

Hematologi rutin
Hb 9,6 g/dL Menurun
RBC 4,21 juta/mm3 Dbn
WBC 17.280 /mm3 Meningkat
Ht 30% Menurun
Plt 364.000 /µL Dbn
RDW-CV 18,80 % Meningkat
Hitung jenis leukosit 0/0/83/10/7 Shift to the left
Kimia klinik hati
Albumin 2,7 g/dL Menurun
Tanggal 21/02/19 Pukul 18.15 WIB
Lahir neonatus hidup, laki-laki, BL 2.700 gr, PB 44 CM, A/S 6/8
 Diagnosis Kerja Terapi

G4P3A0 hamil 40 • Observasi tanda

minggu janin tunggal vital ibu, his, dan DJJ
hidup presentasi • IVFD Ringer Laktat
gtt xx/m
kepala dengan
• Terminasi kehamilan
kelainan kongenital
dengan seksio
multipel agenesis sesaria
corpus callosum + (Gk ada terapi di
hipoplasia nasal foto..)
bone
Tinjauan Pustaka
 Anomali Kongenital

Abnormalitas struktur atau fungsi (misal

kelainan metabolik) yang terjadi saat masa
intrauterin dan dapat diidentifikasi baik
secara prenatal, kelahiran, atau di kemudian
hari.
Epidemiologi

• Dapat bersifat tunggal / >

1 sistem organ (anomali ko
ngenital multipel)
• 3-7% bayi lahir dengan ke
lainan kongenital  2,5% d
apat dikenali saat lahir
• 94% anomali kongenital t
erjadi pada negara berkem
bang
• Angka mortalitas dan mor
biditas semakin meningkat
Etiologi dan Faktor Risiko

40-60%  tidak diketahui penyebabnya

Sistem yang sering terlibat

• Sistem saraf pusat, muskuloskeletal, genitourinari, kraniofasial, anomali
kromosom, dan kardiovaskular

Etiologi dan faktor risiko

• Terkait fetal: Lahir mati, prematuritas, BBLR, defek gen tunggal, kelainan
kromosom (sindrom Down, sindrom Turner, dll)
• Maternal: Infeksi maternal, penyakit maternal, defisiensi iodin dan asam
folat, paparan terhadap obat teratogenik, alkohol, dan radiasi, pertalian
darah orang tua, obesitas maternal, riwayat keluarga dengan kelainan
kongenital (+)
 Kelainan Callosum (Callosal Disorder)

Terganggunya perkembangan corpus callosum pada UK 5-16

mgg. Tidak terdapat penyebab tunggal dan mungkin terdapat
beberapa faktor berbeda yang berperan.

Dikarakteristikkan dengan agenesis parsial / komplit pada area

otak yang menghubungkan 2 hemisfer serebrum
Agenesis Corpus Callosum (AgCC)

• Kondisi yang sangat jarang

 berkembangnya teknik pe
ncitraan  angka kejadian
meningkat
• 7 dari 1.000 individu
• Kompleks  >> proses per
kembangan yang terlibat + >
> sindrom kongenital yang d
iasosiasikan dengan AgCC
• Sering dikaitkan dengan pe
nyakit neurologis dan psikiat
rik
Etiologi AgCC

Diwariskan secara
75% tidak diketahui autosomal resesif atau
dominan X-linked

Kelainan kromosom, faktor

genetik diwariskan, infeksi /
Penyebab mungkin: cedera prenatal, paparan
toksik, kelainan metabolik
Kondisi yang diasosiasikan dengan AgCC

Gejala  90% pada 2 tahun pertama kehidupan

85%  anomali sistem saraf pusat

Anomali ekstra-SSP meliputi anomali pada wajah, muskuloskeletal, gastrointestinal, dll

Anomali kromosom  trisomi 18, trisomi 8

Sindrom terkait : XLAG, Sindrom Acrocallosal, Sindrom Aicardi, Sindrom Kraniofrontonasal,

Sindrom Fryns, dll

Pengaruh lingkungan : FAS (Fetal Alcohol Syndrome), hipotiroidisme

Peran Callosum Pada Kondisi Genetik

• Perempuan  1 kromosom X
• Perubahan pengurangan white matter dari masa anak-anak – dewasa
Sindrom  pembesaran callosum anterior
Turner • Meliputi disgenesis callosum
• Imaturitas seksual (amenorea, infertil), pendek, inteligensia rata-rata

• Kelainan x-linked diwariskan

• Mutasi gen tunggal spesifik
Fragile X • Merubah perkembangan otak  penurunan transkirpsi dan translasi
Syndrome protein FMRP (pengulangan CGG)  pembesaran gray matter
• Tidak ada keterlibatan corpus callosum
• Abnormalitas fasial, jaringan konektif, makroorkidism
Peran Callosum Pada Kondisi Genetik

Trisomi 18 / Sindrom Edward

• Trisomi paling sering setelah Sindrom
Down
• Ekstra kromosom 18  tidak diwariskan
• 95% bayi meninggal dalam 1 tahun
pertama
• Penampilan klinis  lemah, BBLR,
kepala kecil, telinga malformasi, tangan
mengepal, club feet
Diagnosis AgCC (Pencitraan)
Diagnosis prenatal
• Sulit didiagnosis sebelum TM3
• Karakteristik:
• Pembesaran occipital horn tidak proporsional
• Terdapat dinding ventrikel medial dan lateral pada bagian yang seharusnya
hanya tampak garis tunggal periventrikular
• Dinding kedua ventrikel lebih paralel
Diagnosis postnatal  MR / CT
• Karakteristik:
• Dilatasi occipital horn
• Elevasi dan dilatasi bervariasi dari ventrikel ketiga
• Pemisahan lateral dari frontal horn dan bodies terhadap ventrikel lateral
Hipoplasia Nasal Bone

Manifestasi klinis
• Pada TM1 & 2  diasosiasikan dengan Sindrom Down, trisomi 13, trisomi
18
• Biasanya bersamaan dengan abnormalitas lainnya
Faktor risiko
• Variasi etnis  Ras Afrika-Amerika memiliki prevalensi lebih tinggi dari
pada ras kulit putih
Diagnosis
• Paling baik pada TM2
• Posisi midsagital wajah janin  idealnya terlihat 3 garis
Terima Kasih