Anggota :

Aji Prima Putra Ghisca Chairiyah Ami

Andi Rahmat Narisha Amelia Putri
Chataya Syah Dhafa Siregar Niswah Mardhiyatillah
Cut Tasya Miranda Nurul Munarti
Dio Gusfanny Salma Fitri

1 6/15/2019
 SKENARIO
Menna (26 tahun) sedang hamil muda sangat gembira dengan
kehamilan pertamanya ini. Dokter menyarankan Menna tidak mengkonsumsi
obat sembarangan terutama pada trimester pertama karena merupakan masa
organogenesis. Namun ia masih merasa kekhawatiran akan kelahiran anaknya
nanti. Kekhawatiran ini disebabkan ada anak tetangganya yang mengalami
hemofilia dan harus mendapatkan transfusi darah dari orang tuanya setelah
disirkumsisi. Menna juga pernah berjumpa dengan anak yang albino namun
kedua orang tua anak tersebut terlihat normal saja. Dokter menjelaskan hal
tersebut dapat terjadi bila genotipe heterozigot pada orang tuanya. Menna
takut kalau hal ini terjadi pada anaknya.

Menna galau karena kakak perempuan Menna mempunyai anak laki-

laki sulungnya mengalami anodontia. Ia bertanya dalam hati, bisakah anak-
anak tersebut disembuhkan secara genetika? Menna berfikir sungguh rumit
kejadian manusia ini, dan mengapa bisa timbul kelainan seperti itu?

Bagaimana anda menjelaskan pertumbuhan dan perkembangan

manusia?
JUMP 1: TERMINOLOGI

1. Hamil: kondisi di mana seorang perempuan mengandung janin

dalam rahim karena sel telur dibuahi oleh spermatozoa
yang berakhir dengan kelahiran.
2. trimester: periode perkembangan janin dalam hitungan
minggu di mana terdiri dari 3 periode, yaitu trimester I
(minggu ke 1-12), trimester II (minggu ke 13-27),
trimester III (minggu 28-40).
3. Organogenesis: proses pembentukan organ atau alat tubuh
dari calon organ-organ yang belum terdiferensiasi menjadi
organ yang spesifik, baik internal maupun eksternal.
4. Hemofilia: suatu kelainan genetik yang menyebabkan tubuh
kekurangan protein yang dibutuhkan dalam proses
pembuatan faktor pembentukan darah.
5. Transfusi darah: proses pemindahan darah
secara klinis dari donor ke resipien yang
bertujuan untuk mengganti komponen
darah yang berkurang.

6. Sirkumsisi: pemotongan sebagian dari

preputium penis hingga keseluruhan glans
penis dari corona radiata terlihat jelas. Ini
bertujuan untuk menghilangkan kotoran
dan mencegah penyakit.
7. Albino: suatu kelainan yang timbul akibat
perpaduan gen resesif di mana penderita
tidak memiliki pigmen melanin sehingga
kulit dan rambutnya berwarna
putih/pucat.
8. Genotipe heterozigot: genotipe yang tersusun
atas gen yang alelnya berbeda.

9. Anodontia: Istilah untuk menyatakan keadaan

di mana tidak adanya benih gigi pada
rongga mulut yang disebabkan oleh
kelainan genetika.

10. Genetika: suatu cabang ilmu yang

mempelajari tentang pewarisan sifat pada
keturunan.
11. Kelainan: perihan keadaan yang
menyalahi/menyimpang dari kebiasaan.

12. Pertumbuhan: perubahan fisiologis sebagai

hasil dari pematangan fungsi-fungsi fisik
yang berjalan normal pada anak yang sehat
dalam perjalanan waktu tertentu dan
bersifat irreversible.

13. Perkembangan: proses perubahan dalam

pertumbuhan pada suatu waktu sebagai
fungsi kematangan dan interaksi dengan
lingkungannnya.
1.Mengapa dokter menyarankan menna
untuk tidak mengkomsumsi obat
sembarangan pada trimester pertama?
Karena pada trimester pertama terjadi
organogenesis ditambah lagi janin rentan akan
keguguran.dan zat kimia pada obat dapat
menembus plasenta dan mengganggu proses
organogesis,seperti menimbulkan kecacatan
pada bayi
*
2.Penyebab hemofilia yaitu ?
-faktor keturunan->tautan pada kromosom x
-mutasi gen yang menyebabkan tubuh kita tidak bisa
meproduksi faktor pembekuan darah sehingga zat
pembekuan darah
(protein dan zat besi) rusak dan kurangnya 13 faktor
protein yaitu faktor Vllll dan lX

3. Mengapa penderita hemofilia

memerlukan transfusi darah setelah
sirkumsisi ?
karena pada saat sirkumsisi akan terjadi pendarahan
dan penderita hemofilia tidak mempunyai zat pembeku
darah maka dibutuhkan transfusi darah
4. Mengapa ada anak albino pada
orangtua yag terlihat normal?
Karena bisa saja orangtua si albino menjadi carier yang
artinya gen resesif tidak bisa dilihat dari luar karena
tertutupi.hal ini menyebabkan anak tersebut terlahir
albino karena perkawinan carier berpotensi melahirkan
anak albino sebesar 25%

5.Adakah kemungkinan anak menna

mengalami anadontia?
Ada,jika menna membawa sifat/carier anadontia pada
dirinya maka kemungkinan anak menna menderita
anadontia
6.Apakah penyakit genetika bisa
disembuhkan?
Tidak bisa disembuhkan tetapi bisa dicegah dengan cara :
-mencegah pernikahan dengan kerabat dekat
-pengujian adanya kelainan genetik pada janin
-mencegah menikah dengan dengan pasangan
menderita/carier penyakit genetika tersebut
Meskipun penyakit genetika belum ada obatnya
tetapi bisa diminimalisir keadaannya dengan cara terapi
gen serta perawatan yang rutin,serta menjaga gaya hidup
7.Penyebab kelainan genetika?
-diturunkan oleh keluarga
-faktor lingkungan
-mutasi / tautan

8. apakah hemofilia banyak diderita oleh

laki-laki? Jelaskan!
Ya, karena hemofilia adalah penyakit
dimana ada tautan pada kromosom x.
Dan laki-laki memiliki kromosom X satu.
Jadi kemungkinan terjangkit besar.
 GENETIKA

KOMPONEN
PEWARISAN SIFAT

PEMBELAHAN
MUTASI DAN TAUTAN
HUKUM SINTESIS SEL
PROTEIN
MITOSIS
AUTOSOM GONOSOM
MIOSIS

PENANGAN TRANSKRIPSI TRANSLASI

GENETIKA DAN KOMPONENNYA
PEWARISAN SIFAT
MUTASI DAN TAUTAN
SINTESIS PROTEIN
PEMBELAHAN SEL

*
• Genetika → genos (suku bangsa / asal-usul) : ilmu
yang memperlajari keturunan
• Manfaat :
–Mengetahui kelainan atau penyakit keturunan dan
sifat keturunan seseorang (ex. Penentuan
keturunan berdasarkan gologan darah)
–Upaya memperoleh keturunan / bibit unggul dan
melipat gandakan produksi (peternakan &
pertanian)
–Mengetahui sifat genetis seseorang dalam
kehidupan sehari-hari (kelaian jiwa, sifat
antisosial, kriminil)
 Kromosom berasal dari
bahasa Yunani yakni chroma
(warna) dan soma (badan),
adalah satu struktur yang dapat
ditemukan dalam sel.

Kromosom ini berupa

deret panjang dari molekul,
terdiri atas satu molekul DNA
bersama dengan berbagai
protein terkait sebagai informasi
genetik dari suatu organisme.
Kromatid: salah satu
lengan yang merupakan
hasil replikasi dari
kromosom.

Kromomer: penebalan-
penebalan yang terjadi
pada kromonema.

Sentrometer (kinetokor):
daerah lekukan primer
pertengahan kromosom.

Satelit: kromosom dengan

bentuk bulatan pada
bagian ujung lengan
kromatid.

Telomer: daerah atau

bagian paling ujung
kromosom.
*Jenis Kromosom
1. Menurut pekerjaan 2. Menurut panjang lengan :
mengatur jenis kelamin :  Metasentrik
 Sub metasentrik
1. Autosom
 Telosentrik
2. Genosom (allosom)  Akrosentrik
*
Berisi informasi penentu sifat.
 Hukum Pewarisan Sifat
* Hukum pewarisan sifat pada manusia (mendelian) merupakan
hasil adopsi dari hukum I mendel yang menjelaskan pewarisan
oleh gen tunggal dan transmisi gen tunggal.
* Hukum Mendel I : Pemisahan gen sealel, dalam bahasa inggris
disebut segregation of allelic genes, peristiwa pemisahan alel
ini terlihat ketika pembuatan gamet individu yang memiliki
genotip heterozigot, sehingga tiap gamet mengandung salah
satu alel itu.
* Hukum II Mendel : (Hukum pengelompokkan gen secara
bebas atau asortasi).Pada pembentukkan sel kelamin (gamet),
alel mengadakan kombinasi secara bebas sehingga sifat yang
muncul dalam keturunannya beraneka ragam. Hukum ini
berlaku untuk persilangan dengan dua sifat beda (dihibrid)
atau lebih (polihibrid).
 *Hukum Pewarisan Sifat
1. Pewarisan autosomal 2. Pewarisan terangkai seks

 Dominan
a. Pewarisan terangkai
 Resesif
X
 Dominan

 Resesif

b. Pewarisan terangkai
Y
 Hukum Pewarisan Sifat
Keterangan Umum

Pewarisan autosomal Pewarisan terangkai seks

1. Kromosom / gen
1. Kromosom / gen
terletak pada autosom
terletak pada
23.
autosom 1-22.
2. Ekspresi genetik lebih
2. Ekspresi genetik tinggi pada pria.
pada pria dan
wanita sama.
 *Hukum Pewarisan Sifat
Autosomal
Penyebab muncul

Dominan Resesif

1. Kedua orang tuanya heterozigot

(karier).
1. Bila Kedua orang tuanya
2. Salah satu orang tuanya heterozigot
mempunyai gen sakit yang
dan yang satu lagi homozigot sakit.
sama, baik homozigot atau
3. Kedua orang tuanya sakit (homozigot
heterozigot.
resesif).
2. Salah satu orang tuanya sakit
(homozigot / heterozigot).
 Hukum Pewarisan Sifat
Autosomal
Keterangan Umum

Dominan Resesif
1. Gen sakit (dominan - A) menutupi gen
normal (resesif - B).
1. Sifat pada individu :

2. Anak abnormal (AA atau Aa) diturunkan - terkena (homozigot resesif)

minimal dari satu orang tua abnormal.
- carier (heterozigot)
3. Orang tua normal (aa) tidak punya
2. Orang tua normal dapat punya
keturunan abnormal.

4. Peluang pewarisan 50 %.
keturunan abnormal.

3. Peluabg pewarisan 25 %.
 Hukum Pewarisan Sifat
Autosomal
Pola Penurunan

Dominan Resesif
Horizontal : dalam satu generasi
Vertikal : penyakit ini ditemukan
ditemukan banyak penderita tapi
pada setiap generasi.
tidak untuk setiap generasi .
 Hukum Pewarisan Sifat
Autosomal
Penyakit yg Muncul

Dominan Resesif
1. Polidaktili 1. Mata biru
2. Phenil Thio Carbamad (PTC) 2. Cystic fibrosis
3. Dentinogenesis 3. Anemia sel sabit
4. Retinal aplasia 4. Talasemia
5. Katarak 5. Albinisme
6. Rambut hitam
 Hukum Pewarisan Sifat
Terangkai Seks X
Penyebab muncul

Dominan Resesif
1. Ibu sehat (traid) ke anak laki lakinya.
1. Ibu carier.
2. Penderita laki laki akan mewarisi

2. Laki laki sakit dengan pada anak perempuannya.

3. Wanita sakit menurunkan sakit pada

wanita normal. semua anak laki laki, dan carier pada
seluruh anak perempuan.
 Hukum Pewarisan Sifat
Terangkai Seks X
Keterangan Umum

Dominan Resesif
1. Terekspresi pada 1. Berekspresi pada individu laki laki.
individu heterozigot. 2. Ibu homozygot, seluruh anak laki laki
abnormal dan hanya setengah anak
2. Semua anak wanita
wanita carier.
akan sakit.
3. Penderita laki laki tidak menurunkan
3. Peluang pewarisan sifat pada anak laki laki.
50 %. 4. Peluang pewarisan 50 %.
 Hukum Pewarisan Sifat
Terangkai Seks X
Pola Penurunan

Dominan Resesif
• Laki laki sakit dengan Garis miring : Penyakit diwariskan
wanita normal -> anak laki dari ibu yang karier pada anaknya

laki normal, wanita sakit. yang pria.

 Hukum Pewarisan Sifat
Terangkai Seks X
Penyakit yg Muncul

Dominan Resesif
1. Penyakit Rachitis yang resisten 1. Buta warna merah hijau
terhadap vitamin D 2. Anonychia
2. Gigi coklat 3. Hemofili
4. Hidrosefali
5. Defisiensi enzim dehidrogenase 6 fosfat
 Hukum Pewarisan Sifat
Terangkai Seks Y

Keterangan Umum
Contoh Penyakit
o Kasus jarang dijumpai.
o Diwariskan pada jalur o Hystrixgravier.
parental (ayah)
o Hypertrychosis.
o Hanya ada pada
individu laki laki
Pembelahan Sel
Sel mempunyai kemampuan untuk
memperbanyak diri dengan melakukan
pembelahan untuk pertumbuhan dan proses
pewarisan keturunan hingga akhirnya
membantu membentuk individu baru.
Pembelahan sel terjadi dalam dua cara :
1. Amitotik adalah pembelahan sel secara
langsung tanpa tahapan.
Contoh : Pembelahan biner bakteri
2. Mitotik adalah sel secara tidak langsung dan
melalui tahapan.
Contoh : Pembelahan mitosis dan meiosis
1. Tahap interfase, adalah tahap persiapan sel
menuju pembelahan. Tahap interfase dibagi menjadi
3 bagian :
a. Gap 1 (G1), proses duplikasi organela dan
komponen sitosolik dimulai dengan replikasi
sentrosom.
b. Sintesis (S), proses replikasi DNA.
c. Gap 2 (G2), sintesis enzim dan protein untuk
persiapan menuju tahap mitosis.

2. Tahap mitosis, proses pembelahan sel. Terjadi

pergerakan kromosom dari tengah ke tepi kemudian
terjadi sitokenesis (menjadi 2 sel identik). Terdapat
tahapannya yaitu Profase, Metafase, Anafase, dan
Telofase.

3. Tahap Resting State (G0), ada aktivitas sel tetapi

bukan aktivitas membelah. Pada fase ini sel istirahat
(dormant). Pada tahap ini juga sel menentukan
untuk melanjutkan pembelahan atau tidak. Sel yang
sudah berdeferensiasi secara permanen berada pada
G0 dan tidak mempunyai kemampuan untuk
membelah.
Pembelahan sel secara mitotik terbagi menjadi dua cara, yaitu
mitosis dan meiosis.

a. Pembelahan Mitosis
Pada mitosis bahan inti sel terbagi/terbelah dengan beberapa
tahap. Adapun ciri-cirinya yaitu :
 Terjadi pada sel tubuh (somatik)
 Melalui satu kali pembelahan dan menghasilkan 2 sel anakan
yang bersifat diploid (2n) dan sama dengan induknya.
 Bertujuan memperbanyak jumlah sel untuk petumbuhan dan
perkembangan. Adapun tahap-tahapnya itu :
1. Interfase
* Setiap sel siap untuk membelah tetapi belum memperlihatkan
kegiatan membelah.
* Inti sel nampak keruh, lambat laun nampak benang-benang
kromosom yang halus.
2. Profase
* Kromatin menebal, memendek ->kromosom
* Nukleolus melebur
* Sentriol memisah
* benang-benang gelendong mulai terbentuk
* Dinding inti mulai melebur tapi belum seluruhnya
* Kromosom menduplikasi -> kromatid

3. Metafase
* Dinding inti benar-benar melebur, benang gelendong meluas
* Terdapat bidang pembelahan (ekuator)
* Kromatid menuju bidang pembelahan berkumpul / berderet pada
bidang pembelahan
* Terbentuk benang antar kromatid / benang interkromosom (
interzonal )
4. Anafase
* Dimulai dengan pemisahan kromatid pada sentromernya
* Sentromer dari masing-masing kromatid membelah menjadi dua
* Kromatid memisah dari bidang pembelahan kromoson
* Kromosom bergerak ke kutub yang berlawanan ( pergerakan ini
dibantu oleh kontraksi benang kromosom dan dorongan benang
interkromosomal)

5. Telofase
* Kromosom yang telah sampai di kutubnya mulai memanjang
kembali kromatin
* Anak inti dibentuk kembali
* Dinding inti dibentuk kembali
* Benang-benang gelendong hilang
Sc :
http://file.upi.edu/Direktori/FPMIPA/JUR._PEND._BIOLOGI/KUSNADI/
BUKU_SAKU_BIOLOGI_SMA,KUSNADI_dkk/Kelas_XII/4._Reproduksisel