Jump modul 3

MODUL 3

Gang neurologi, emosional dan perilaku serta gangguan mental dan disorder of sex development pada
anak

Kasus yang beragam

Rendi, Dedi, Surya dan Rosa merupakan dokter muda yang sedang menjalani kepaniteraan
klinik senior di bagian ilmu kesehatan anak. Rendi merawat seorang anak usia 2 tahun yang mengalami
kejang dengan frekuensi 1 kali yang disertai dengan demam. Dedi merawat seorang anak laki-laki usia 7
tahun yang mengalami kejang terus menerus setelah mengalami luka pada kaki akibat tertusuk paku.
Pada pemeriksaan fisik dijumpai adanya trismus, risus sardonicus dan opistotonus. Di poliklinik anak,
Surya mendapatkan kasus seorang anak laki-laki usia 3 tahun yang mengalami keterlambatan bicara dan
ganguan interaksi sosial. Sedangkan Rosa melakukan penyuluhan tentang disorder of sex development
pada anak dan gangguan mental pada anak pada pengunjung di poliklinik anak.

Bagaimanakah anda menjelaskan masing-masing kasus yang dibawakan oleh keempat

dokter muda tersebut ?
• Trismus : suatu gejala, dimana terjadi kekakuan sendi yang menyebabkan
gangguan membuka mulut tidak permanen dan bersifat sementara yang
disebabkan adanya konstraksi otot-otot pengunyahan.
• risus sardonicus : suatu keadaan akibat spasme/kejang otot-otot wajah
sehingga menghasilkan tampilan wajah yang khas berupa alis tertarik
keatas, sudut mulut tertarik keluar dan kebawah, dan bibir tertekan kuat
• opistotonus : suatu sikap abnormal tubuh akibat kontraksi yang tidak
henti-hentinya sehingga tubuh mengalami kaku yang mengakibatkan
posisi tidak seimbang, dengan ciri khas tulang punggung melengkung ke
belakang, tungkai meregang, dan siku terlipat. Dalam kasus ini Jika
penderita atau pasien dengan opistotonus terlentang, maka hanya bagian
belakang kepala dan tumit yang menyentuh permukaan pendukung.
• disorder of sex development : didefinisikan sebagai sekelompok kondisi
langka di mana organ reproduksi dan alat kelamin tidak berkembang
seperti yang diharapkan sehingga didapatkan campuran karakteristik
seksual pria dan wanita yang merupakan kondisi bawaan yang terkait
dengan perkembangan kromosom, gonad, atau anatomi yang atipikal.
• Mengapa Rendi merawat ?Apa indikasi rawat
inap pada kasus seperti scenario?
– Kejang demam ialah bangkitan kejang yang terjadi
pada ke-naikan suhu tubuh (suhurektal di atas
380C) yang disebabkan oleh suatu proses
ekstrakranium.
– Indikasi rawat inap pada pasien
kejang demam ialah
• Kejang demam kompleks
• Hiperpireksia
• usia dibawah 6 bulan
• Kejang pertama kali
• terdapat kelainan neurologis
• Mengapa seorang anak usia 2 tahun yang mengalami kejang dengan frekuensi 1
kali yang disertai dengan demam? Adakah hubungannya dengan usia dan jenis
kelamin?
– Suhu basal tubuh yang tinggi, mengakibatkan terjadinya peningkatan reaksi kimia tubuh salah
satunya peningkatan metabolisme basal sekitar 10-15%. Peningkatan metabolisme
mengakibatkan kebutuhan konsumsi oksigen meningkat hingga 20%. Dengan demikian reaksi-
reaksi oksidasi terjadi lebih cepat dan akibatnya oksigen akan lebih cepat habis, terjadilah
keadaan hipoksia. Transport aktif yang memerlukan ATP terganggu, sehingga Na intrasel dan K
ekstrasel meningkat yang akan menyebabkan potensial membran cenderung turun atau
kepekaan sel saraf meningkat. Potensial intrasel lebih negatif dibandingkan dengan ekstrasel.
Potensial aksi yang dihantarkan mengakibatkan terjadinya pelepasan muatan listrik yang
meluas keseluruh sel maupun membrane sel sekitarnya terutama sel sel otot. Muatan listrik
yang tidak dapat ditangkap dan dikontrol dengan baik akan mengakibatkan kejang pada target
tersebut.
– Frekuensi 1 kali menandakan terkena kejang demam sederhana.
– Hubungan : kejang demam terjadi pada waktu anak berusia antara 3 bulan sampai dengan 5
tahun. 2%-5% anak di bawah 5 tahun pernah mengalami bangkitan kejang demam 8,32 Lebih
dari 90% penderita kejang demam terjadi pada anak berusia di bawah 5 tahun9 Terbanyak
bangkitan kejang demam terjadi pada anak berusia antara usia 6 bulan sampai dengan 22
bulan.11,33,34 Insiden bangkitan kejang demam tertinggi terjadi pada usia 18 bulan
• Apa penyebab keluhan anak usia 2 tahun
tersebut?
– Penyebab kejang demam adalah demam yang terjadi
secara mendadak. Demam dapat disebabkan infeksi
bakteri atau virus, misalnya infeksi saluran napas atas.
Tidak diketahui secara pasti mengapa demam dapat
menyebabkan kejang pada satu anak dan tidak pada
anak lainnya, namun diduga ada faktor genetik yang
berperan. Setiap anak juga memiliki suhu ambang
kejang yang berbeda: ada yang kejang pada suhu 38
derajat Celsius, ada pula yang baru mengalami kejang
pada suhu 40 derajat Celsius
• Bagaimana pemeriksaan yang dapat dilakukan?
– Lab: untuk mengevaluasi sumber infeksi penyebab demam atau
keadaan lain misalnya gastroenteritis dehidrasi disertai demam.
Pemeriksaan yang dilakukan: darah perifer lengkap, elektrolit, dan gula
darah.
– Pemeriksaan EEG dilakukan pada kejang demam kompleks atau anak
yang mempunyai risiko untuk terjadinya epilepsi.
– Pemeriksaan pungsi lumbal diindikasikan pada saat pertama sekali
timbul kejang demam untuk menyingkirkan adanya proses infeksi
intrakranial, perdarahan subaraknoid atau gangguan demielinasi, dan
dianjurkan pada anak usia kurang dari 2 tahun yang menderita kejang
demam.
– CT-scan dan MRI: mendeteksi perubahan fokal yang terjadi baik yang
bersifat sementara maupun kejang fokal sekunder. Pemeriksaan ini
dilakukan atas indikasi: kelainan neurologis fokal yang menetap
(hemiparesis), paresis nervus VII, papilledema.
• Bagaimana tatalaksana yang dapat dilakukan pada anak usia 2
tahun?
– Tujuan pengobatan kejang demam pada anak adalah untuk, •
Mencegah kejang demam berulang • Mencegah status epilepsi •
Mencegah epilepsi dan / atau mental retardasi • Normalisasi
kehidupan anak dan keluarga.
– Anak yang sedang mengalami kejang, prioritas utama adalah menjaga
agar jalan nafas tetap terbuka. Pakaian dilonggarkan, posisi anak
dimiringkan untuk mencegah aspirasi. Sebagian besar kasus kejang
berhenti sendiri, tetapi dapat juga berlangsung terus atau berulang.
Pengisapan lendir dan pemberian oksigen harus dilakukan teratur,
kalau perlu dilakukan intubasi. Keadaan dan kebutuhan cairan, kalori
dan elektrolit harus diperhatikan. Suhu tubuh dapat diturunkan
dengan kompres air hangat (diseka) dan pemberian antipiretik
(asetaminofen oral 10 mg/ kg BB, 4 kali sehari atau ibuprofen oral 20
mg/kg BB, 4 kali sehari).
• diazepam untuk kejang demam fase akut, diberikan secara intravena atau
rektal. Dosis diazepam pada anak adalah 0,3 mg/kg BB, diberikan secara
intravena. per rektal dengan dosis 5 mg bila berat badan kurang dari 10 kg dan
10 mg pada berat badan lebih dari 10 kg.
• Bagaimana prognosis dan komplikasi pada
anak tersebut?
– kejang demam umumprognosisnya baik, hanya
sebahagian kecil yang berkembang menjadi
menjadi epilepsi dan tidak menimbulkan kematian
saat kejang
• mengapa anak laki-laki usia 7 tahun mengalami kejang terus
menerus setelah mengalami luka pada kaki akibat tertusuk paku?
Adakah hubungannya dengan usia dan jenis kelamin?
– Luka pada kaki akibat tertusuk paku, mengakibatkan terbentuk suatu
celah yang memungkin kan masuknya organisme kedalam tubuh salah
satunya clostridium tetani. Organisme yang masuk akn berkembang
dengan baik terutama pada lokasi yang bersifat minim oksigen.
Clostridium tetani yang mampu bertahan akan bersimbiosis dengan
organisme piogenik dan memproduksi eksotoksin. Toksin yang sudah
di produksi akan beredar mengikuti sirkulasi darah. Sebagian toksin
akan diserap oleh system limfatik sedangkan sebagian lainnya diserap
oleh ujung ujung saraf. toksin yang diserap oleh system limfatik akan
masuk kedalam sirkulasi yang menuju SSP. Sedangkan toksin yang
diserap ujung saraf akan menyebar menuju sel sel kornu anterior
medulla spinalis. Hal ini akan mengakibatkan terganggunya system
persarafan penderita sehingga bermanifestasi sebagai kejang.
• Bagaimana interpretasi pemeriksaan fisik
– Trismus : toksin yang diproduksi oleh clostridium tetani yang
sudah bersimbosis dengan organisme piogenik akan menyebar
masuk kedalam sirkulasi darah dan akan diserap oleh ujung
ujung saraf. Sehingga menggangu dari potensial yang berada
pada bagian motoric. Hal ini akan mengakibatkan ketegangan
pada otot otot yang berada disekitar rahang dan leher. Tidak
hanya itu toksin juga akan mengganggu potensial yang berada
pada otot otot masseter.
– risus sardonicus : Selain menyerang otot diatas toksin juga akan
menyebar pada bagian otot- otot wajah sehingga menghasilkan
tampilan wajah yang khas berupa alis tertarik keatas, sudut
mulut tertarik keluar dan kebawah, dan bibir tertekan kuat
– opistotonus : toksin yang menyebar dan mengakibatkan
perubahan potensial yang terus menerus akan mengakibatkan
kontraksi yang tidak henti-hentinya sehingga tubuh mengalami
kaku yang mengakibatkan posisi tidak seimbang. Tidak hanya
itu, toksin yang menyebar pada bagian medulla spinalis juga
akan mempengaruhi organ yang berada disekitarnya berupa
tulang punggung, tungkai dan siku.
• Apa kemungkinan diagnosis dan DD ?
– DIAGNOSIS  berdasarkan gejala klinis
• Diagnosis tetanus ditegakkan berdasarkan :
– Riwayat adanya luka yang sesuai dengan masa inkubasi
– Gejala klinis; dan
– Penderita biasanya belum mendapatkan imunisasi

• Tidak ada pemeriksaan yang spesifik

• DIAGNOSIS BANDING
– Meningitis bakterial
– Poliomielitis
– Rabies
• Bagaimana pencegahan dan tatalaksana yang dapat
dilakukan pada anak laki-laki usia 7 tahun?
– Pasang jalur IV dan beri cairan dengan dosis rumatan.
– Berikan diazepam 10 mg/kgBB/hari IV dalam 24 jam atau bolus
IV setiap 3 jam (0.5 mL per kali pemberian), maksimum 40
mg/kgBB/hari.
– Jika jalur IV tidak terpasang, berikan diazepam melalui rektum.
– Jika frekuensi napas < 20 kali/menit, obat dihentikan, meskipun
bayi masih mengalami spasme, berikan oksigen dengan
kecepatan aliran sedang.
– beri human tetanus immunoglobulin 500 IU IM atau tetanus
antitoksin 5 000 IU IM
– Tetanus toksoid 0.5 mL IM diberikan pada tempat yang berbeda
dengan tempat pemberian antitoksin
– Penisilin prokain 50 000 IU/kgBB/hari IM dosis tunggal selama
10 hari
• Bagaimana prognosis & komplikasi?
• Prognosis :
• Dipengaruhi oleh beberapa faktor:
• 1) Masa inkubasi
• Makin panjang masa inkubasi biasanya penyakit makin ringan, sebaliknya makin pendek masa
inkubasi penyakit makin berat. Pada umumnya bila inkubasi kurang dari 7 hari maka tergolong
berat.
• 2) Umur
• Makin muda umur penderita seperti pada neonatus maka prognosanya makin jelek.
• 3) Period of onset
• Period of onset adalah waktu antara timbulnya gejala tetanus, misalnya trismus sampai terjadi
kejang umum. Kurang dari 48 jam, prognosa jelek.
• 4) Panas
• Pada tetanus febris tidak selalu ada. Adanya hiperpireksia maka prognosanya jelek.
• 5) Pengobatan
• Pengobatan yang terlambat prognosa jelek.
• 6) Ada tidaknya komplikasi
• 7) Frekuensi kejang
• Semakin sering kejang semakin jelek prognosanya.
•
• Komplikasi : Komplikasi yang berbahaya dari tetanus adalah hambatan pada jalan napas sehingga
pada tetanus yang berat , terkadang memerlukan bantuan ventilator. Sekitar kurang lebih 78%
kematian tetanus disebabkan karena komplikasinya. Kejang yang berlangsung terus menerus dapat
mengakibatkan fraktur dari tulang spinal dan tulang panjang, serta rabdomiolisis yang sering diikuti
oleh gagal ginjal akut
• Mengapa seorang anak laki-laki usia 3 tahun yang mengalami
keterlambatan bicara dan ganguan interaksi sosial? Apa penyebab
dari kasus anak tersebut?
– Keterlambatan bicara dapat disebabkan gangguan pendengaran,
gangguan pada otak (misalnya retardasi mental, gangguan bahasa
spesifik reseptif dan/atau ekspresif), autisme, atau gangguan pada
organ mulut yang menyebabkan anak sulit melafalkan kata-kata
(dikenal sebagai gangguan artikulasi). Untuk menegakkan diagnosis
penyebab keterlambatan bicara, perlu pemeriksaan yang teliti oleh
dokter, yang terkadang membutuhkan pendekatan multidisiplin oleh
dokter anak, dokter THT, dan psikolog atau psikiater anak.
– Tata laksana keterlambatan bicara bergantung pada penyebabnya, dan
juga melibatkan kerja sama antara dokter anak, dokter spesialis lain
yang terkait, terapis wicara, dan tentunya orangtua.
– Gangguan berbicara dan berbahasa adalah masalah yang sangat
umum terjadi pada anak usia 2-5 tahun.2,3 Prevalensi gangguan
berbicara berupa keterlambatan bahasa dengan kosakata ekspresif
kurang dari 50 kata dan atau tidak adanya kombinasi kata diperkirakan
terjadi 15% pada anak dengan usia 24-29 bulan
• Bagaimana tatalaksana Keterlambatan bicara (speech
delay)?
• Terapi Bicara: biasanya menggunakan audio atau video dan
cermin. Setelah pasien mengetahui gangguan yang
dideritanya, terapis kemudian mengajarkan kemampuan
berbicara dengan menggunakan metode yang sesuai
dengan usia pasien. Terapi bicara anak-anak biasanya
menggunakan pendekatan bermain, boneka, bermain
peran, memasangkan gambar atau kartu. Terapi bicara
orang dewasa biasanya menggunakan metode langsung,
yaitu melalui latihan dan praktek.
• Terapi Oral Motorik: Terapi ini menggunakan latihan yang
tidak melibatkan proses bicara, seperti minum melalui
sedotan, menium balon, atau meniu terompet. Latihan ini
bertujuan untuk melatih dan memperkuat otot yang
digunakan untuk berbicara.
• Penyuluhan apa yang disampaikan Rosa mengenai disorder of sex
development pada anak dan gangguan mental pada anak?
• Disorders of sex development (gangguan perkembangan organ kelamin)
didefinisikan sebagai suatu keadaan perkembangan organ kelamin laki-
laki atau perempuan yang berbeda dari normalnya. Kondisi ini dapat
terjadi kelainan dalam perkembangan kromosom seks, gonad, atau
anatomi organ kelamin. Gangguan dalam proses pembentukan organ
kelamin ini menyebabkan ketidak sempurnaan maupun fungsi organ
kelamin.
• Gangguan perkembangan organ kelamin tersebut dapat disebabkan oleh;
• faktor genetik yang menentukan gonad yang terbentuk. Faktor ini
berperan pada fase penentuan organ kelamin (sex determination)
• faktor gonad yang menentukan hormon apa yang akan bekerja. Faktor ini
berperan pada fase diferensiasi organ kelamin (sex differentiation)
• faktor hormonal yang menentukan fenotip (genitalia interna dan eksterna)
apa yang akan terbentuk.
• Apa penyebab dan gejala klinis DSD dan gangguan mental pada anak?
• DSD: Kondisi ini dapat terjadi kelainan dalam perkembangan kromosom
seks, gonad,atau anatomi organ kelamin. Gangguan perkembangan organ
kelamin dapat disebabkan oleh;
• faktor genetic yangmenentukan gonad yang terbentuk. Faktor ini berperan
pada fase penentuan organ kelamin (sex determination)
• faktor gonad yang menentukan hormon apa yang akan bekerja. Faktor ini
berperan pada fase diferensiasi organ kelamin (sex differentiation)
• faktor hormonal yang menentukan fenotip (genitalia interna dan eksterna)
apa yang akan terbentuk.
• Gangguan mental pada anak
• Gangguan Bipolar: Gangguan bipolar pada anak adalah salah satu penyakit
mental yang berhubungan dengan adanya faktor kelainan otak. Hal ini
dapat menyebabkan perubahaan mood dan pergeseran yang tidak lazim di
tingkat energi dan aktivitas yang dilakukan anak. Anak-anak yang
mengalami bipolar bisa mengalami episode mania atau episode depresi.
• Gangguan Spektrum Autisme (GSA): Gangguan Spektrum Autisme adalah
salah satu gangguan mental pada anak karena terjadinya kelainan otak
yang dapat berdampak ke kemampuan komunikasi dan interaksi sosial.
Biasanya, anak-anak yang menderita GSA akan terlihat hidup dengan
dunia dan imajinasinya sendiri. Mereka tidak mampu menghubungkan
emosial mereka dengan lingkungan di sekitarnya.
• Kenapa bisa terjadi DSD?
– Gangguan perkembangan organ kelamin tersebut dapat disebabkan
oleh;
• faktor genetik yang menentukan gonad yang terbentuk. Faktor ini berperan
pada fase penentuan organ kelamin (sex determination)
• faktor gonad yang menentukan hormon apa yang akan bekerja. Faktor ini
berperan pada fase diferensiasi organ kelamin (sex differentiation)
• faktor hormonal yang menentukan fenotip (genitalia interna dan eksterna) apa
yang akan terbentuk.
– Ketiga faktor tersebut sangat berperan dan berkesinambungan untuk
terbentuk dan sempunanya organ kelamin. Pada fase penentuan organ
kelamin (sex determination) sudah dimulai sejak terjadinya
pembuahan. Saat itu faktor genetik yang berperan pada fase
penentuan organ kelamin adalah: gen SRY (sex-determining region of
the Y chromosome) pada kromosom Y, dan beberapa faktor transkripsi
terutama SOX9, dan DAX1 (anti testis). Adanya gen SRY menyebabkan
gonad indifferent berkembang menjadi testis, sedangkan adanya SOX9
menyebabkan sel sertoli pada testis dapat mensekresi anti-Müllerian
hormone (AMH). Bila tidak ditemukan gen SRY dan adanya DAX1
menyebabkan gonad indifferent berkembang menjadi ovarium
Modul 4
SINDROM CUSHING
 DEFINISI
• Suatu kumpulan gejala klinis yang disebabkan
oleh sekresi berlebihan steroid adrenokortikal,
terutama kortikal (glukokortikoid).

• Sindrom cushing di klasifikasikan sebagai

ACTH dependen atau ACTH independen
 Perbedaan tipe ACTH Dependen dan Independen

Tipe ACTH Dependen: Tipe ACTH Independen:

• Sindrom cushing yang  Sindrom cushing ini

di tandai oleh disebabkan oleh adenoma
hipereksresi ACTH atau karsinoma
kronis yang adrenokortikal yang secara
menyebabkan otonom mensekresi
hiperplasia sehingga glukokortikoid
meningkatkan sekresi
adrenokortikal seperti
kortisol dan androgen
Cushing’s disease : Causa primer adalah suatu
Adenoma di Hipofisis.
Cushing’s sindroma : Causa primer tidak
terletak di Hipofisis aka tetapi di Supraren
sebagai suatu adenoma atau karsinoma
 INSIDEN
• > Dewasa muda / usia pertengahan
• Wanita > laki – laki ( 5 : 1 )
• 20-25% penderita SC menderita neoplasma adrenal
 ETIOLOGI
• Hiperplasia Adrenal:kelebihan produksi ACTH
– Difungsi hipofisis atau hipotalamus
– Mikroadenoma dan makroadenoma yg m’hasilkan ACTH
– Tumor non endokrin (pankreas,tymus,bronkus)
• Hiperplasia noduler adrenal
• Neoplasma adrenal: adenoma, karsinoma
• Penyebab eksogen, latrogenik :
– Penggunaan glukokortikoid lama
– Penggunaan ACTH  lama
 Gejala Klinis
1. Efek Glucocorticoid
2. Efek Androgen
3. Efek ACTH
4. Efek tumor Pituitary
5. Efek Mineralocorticoid
 Efek Glucocorticoid
Obesitas tipe central
•Moon Face dengan Plethora . Penimbunan lemak pd supraclvicular
•Peninmbunan lemak pd Dorsocervical
Kekanak kanakan
•Pertumbuhan lambat

Gangguan Psikiatri
•Emosi labil . Depresi . Atropi hemispher cerebral
•Demensia . Halusinasi
Infeksi Opportunistik
•Infeksi jamur pada kulit , kuku dan mukosa
•Osteomyelitis
Muscle Wasting
•Kelelahan dan lemah
Perubahan pada kulit Osteoporosis
•Striae pada •Frakt kompresi
Abdomen,axilla,paha Vertebra
•Echimosis •Frakt tl
panjang&rusuk
Poliuri dan polididsi Perubahan pd Mata
Batu ginjal •Glaukoma
•Katarak

Hipogonadism
• Amenorhea
• Penurunan libido
Efek Androgen
•Hirsutism, Acne pada wanita
•Pseudoprekok pubertas pada anak laki – laki
•Pseudohemaprodit pada bayi wanita yang baru lahir

Efek ACTH
Hiperpigmentasi

Efek Mineralocorticoid
Hipertensi
Hiperkalemi
Efek tumor Pituitari
• Sakit kepala . Hipopituitarism
• Gangguan penglihatan
 Manifestasi
• Obesitas tipe sentral
• Punuk kerbau (buffalo hump)
• Badan yang besar Extremitas relatif kurus
• Kulit menjadi tipis, rapuh & mudah memar
• Striae
• Insomnia (akibat perubahan sekresi di urnal kortisol).
• Retensi Na dan Air (akibat peningkatan aktivitas mineralokortikoid)
• Moon face
• Hiperglikemia / diabetes
• BB naik
• Osteoporosis
• Menstruasi yg tdk teratur atau berhenti
Cushing’s syndrome. Cushing’s
Cushing’ssyndrome
syndrome. .
Plethoric moon shaped facies Buffalo
Buffalohump.
hump.

S. Cushing terjadi akibat glukokortikoid berlebih, baik o.k. eksogen / endogen.

Penyebab endogen : - adenoma hipofise
- hiperplasi/ adenoma/ Ca korteks adrenal
- Ectopic ACTH - like peptide (mis. Ca bronkial )
Hati-hati Pseudo-Cushing : alkoholik kronis
Cushing’s syndrome.
Proximal muscle wasting &
Central distribution of fat
 Pengobatan
• Pengobatan untuk sindrom Cushing dirancang untuk
menurunkan tingginya tingkat kortisol dalam tubuh,
antara lain termasuk:

1. Mengurangi penggunaan kortikosteroid

2. Bedah

3. Terapi radiasi

4. Obat-obatan
• Biopsi tumor
• Pemberhentian obat

• - Obat: metropan, ketokonazol, aminoglutetimid,

mitotan
• - Menghambat ACTH : antagonis seratonin dan
inhibitor transaminase GABA (dapat digunakan bila
pembedahan tidak dapat dilakukan
• - Adrenalektomi bolateral parsial/total (Bila sekrsi
ACTH tidak mudah diturunkan + bahan steroid adrenal:
untuk mencegah timbulnya gejala insufisiensi yang
mungkin terjadi
1. Mitotan.
Obat ini bersifat adrenokortikolitik melalui efek destruksi mitokondrial dan
nekrosis sel adrenokortikal. Dosis awal, 0,5 g pada saat tidur kemudian
dititrasi 0,5g sampai dosis maksimal 2-3 g/hari selama 3-5 bulan
kemudian dilanjutkan dengan dosis pemeliharaan 1-2 g/hari sampai 9
bulan. Obat ini digunakan sebagai agen adrenalektomi medikal. Bila
pasien tak mampu mentoleransi dosis 1 g/hari, harus dipertimbangkan
adrenalektomi pembedahan. KI ; ibu hamil
2. Inhibitor enzim adrenal.
· Ketokonazol : 3 x 200-400 mg / hari / oral (kontra indikasi: hamil)
· Aminoglutetimid : 2-3 x 250 mg/hari / oral
· Metirapon : 3-4 x 500-750 mg/hari/ oral
· Etomidat : 0,3 mg/Kg BB/jam / 10 jam / IV 15
3. Antagonis reseptor glukokortikoid.
Mifepriston
Dosis dititrasi mulai 6 mg/kg BB sampai 25 mg/Kg BB selama 8 bulan
kemudian diturunkan kembali selama 10 bulan.
 Pencegahan
• Dengan mempelajari penyebab tersering dari
sindrom Cushing ini, terjadinya sindrom Cushing
dapat dicegah dengan menghindari konsumsi
kortikosteroid. Bila harus mengonsumsi
kortikosteriod, perhatikan terlebih dahulu dosis
pemakaiananya.
 Prognosis
• Baik bila ditangani dengan baik dan benar

• Bonam/ baik . Jika Adenoma adrenal berhasil

diobati dengan pembedahan

• Malam/ buruk jika pasien berusia >45 tahun

dengan metastasis yang tidak diobati di sertai
tinggi nya pengunaan kortikosteroid
Obesitas Pada Anak
 Obesitas / kegemukan
• Suatu keadaan terdapatnya penimbunan jaringan
lemak tubuh secara berlebihan yang dapat
menyebabkan gangguan kesehatan

OVERWEIGHT
• Kelebihan berat badan dibandingkan dengan BB ideal
yang disebabkan oleh penimbunan jaringan lemak
atau massa otot
 Penyebab obesitas
• Makan berlebihan
• Kurangnya aktifitas fisik obesitas primer
• Faktor genetik

• Penyakit herediter familial obesitas

• Penyakit sistemik tertentu sekunder
 Penyebab obesitas endogen anak
Hormonal Penanda diagnostik
Hipotiroid TSH ↑, T4 ↓
Hiperkortisolisme Dexameth supp test  abnormal
Cortisol urine ↑
Primary Insulin ↑, C-peptide ↑
hyperinsulinism
Pseudohipoparatiroidis Hipokalsemia, hiperfosfatemia, PTH ↑
me
Kelainan hipotalamus Tumor, infeksi, trauma
 Sindrom Genetik Karakteristik yang terkait
Prader Willi Obesitas, MR, nafsu makan ↑, hipogonad, strabismus
Laurence Moon Biedl Obesitas, MR, retinopati pigmentosa, hipogonad,
paraplegia spastic
Alstrom Obesitas, retinitis pigmentosa, tuli, DM
Beckwith Wiedeman Gigantisme, exomphalos, makroglosia, visceromegali
Soto’ Cerebral gigantisme, hipotonia, perkembangan
motorik&kognitif terhambat
Weaver Infant overgrowth, bone age advance, muka khas
Turner Pendek, webbed neck, obesitas, 45X, kelainan jantung
Cohen Obesitas, MR, hipotonia, hipogonad
Ruvalcaba MR, mikrosefal, hipogonad, brachy metapody, skeletal
abnormal
Borjeson Forsman Lehmann Hipertrofi otot, acromegali, hepatomegali, acanthosis
nigricans
Familial Lipodistrofi MR, hipertrigliserid, insulin resistance
 Penyebab obesitas
Faktor yang tidak dapat diubah:
• Faktor genetik dengan gen” penyebab obesitas  leptin,
MC4R, αMSH, sindrom ttt mis. Prader Willi, Beckwith
Wiedeman, Laurence Moon Biedl, dll

Faktor yang dapat diubah:

• Pola makan
• Aktifitas fisik
• Pola hidup santai / sedentary behavior
• Faktor lingkungan
 Kategori Berdasarkan IMT
Kategori Terminologi Lama Terminologi yang
IMT direkomendasikan
< P5 Underweight Underweight
P5 – 84 Healthy weight Healthy weight
P85 – 94 At risk of Overweight
overweight
> P95 Overweight / Obesitas
obesitas
 Klasifikasi Obesitas
Obesitas Keadaan kegemukan pada Paling sering
Primer seseorang yang terjadi pada anak
(eksogen) tanpa sebab penyakit secara
jelas, tetapi semata-mata
disebabkan oleh interaksi
faktor genetik dan
lingkungan
Obesitas Bentuk obesitas yang jelas Lebih jarang dan
Sekunder kaitannya / timbulnya terjadi hanya <
(endogen/glan bersamaan sebagai bagian 1% obesitas anak
dular) dari penyakit hormonal atau
sindrom yang dapat
dideteksi secara klinis
 Patogenesis
• Akumulasi lemak dalam tubuh merupakan hasil
suatu keseimbangan positif antara sumber energi
yang masuk dan energi yang dikeluarkan.
• Merupakan konsekuensi ambilan yang berlebihan,
pengurangan pengeluaran atau keduanya
 Patofisiologi
Obesitas dimulai dengan penimbunan lemak dalam sel
lemak  hipertrofi sel lemak (adiposit) 
merangsang pembentukan sel lemak baru dari bakal
sel lemak (preadiposit)  hiperplasi
• Diferensiasi adiposit oleh adipose differentiation
related protein (ADRP) dan perilipin
• Regulasi negatif untuk membatasi diferensiasi
adiposit dan akumulasi lipid oleh hasil fosforilasi
faktor transkripsi peroxisome-proliferation-activated-
receptor γ2 (PPAR γ2)
• Mutasi gen PPAR γ2  obesitas
• Hipertrofi sel lemak  resistensi insulin pada
jaringan otot dan adiposa  pe↑ produksi insulin
oleh pankreas
• TNF α menghambat fosforilasi IRS 1 (insulin receptor
substrate 1)  transmisi sinyal insulin terganggu 
resistensi insulin, hiperinsulinemia, obesitas dan DM
• Resistensi insulin  pe↑ glukosa plasma  pe↑
sekresi insulin  hiperinsulinemia  merangsang
sekresi anzim lipoprotein lipase (LPL) penimbunan
lemak dalam adiposit obesitas
• Hiperinsulinemia juga menyebabkan perubahan
profil lipid dan hipertensi  risiko utama peny. KV
• Krempler dkk 1998, menunjukan bahwa pe↓ kadar
leptin secara sekunder terjadi krn gangguan
pensinyalan insulin pada individu dengan varian
polimorfisme gen IRS-1  obesitas
 Endokrinopati pada obesitas
DM 2  komplikasi serius pd anak dg obesitas
Faktor resiko:
– IMT ≥ P85
– Riwayat keluarga diabetes
– Sindrom polikistik ovarium
– Akantosis nigrikans
– Peny. KV
Rekomendasi : uji GD pd anak overweight
Skrining mulai usia pubertas/10 thn dan diulang tiap 2 th
GDP ≥126mg/dL atau GDS ≥200mg/dL  diabetes
GD ≥100 mg/dL  prediabetes
Aktifitas berlebih kel. Adrenal  sindrom
Cushing  obesitas sentral
Pada pemeriksaan fisik:
– moon face
– buffalo hump
– perawakan pendek
 Fungsi endokrin pada anak obesitas
Sistem endokrin Perubahan pada individu obes
Somatotrof Penurunan kadar hormon pertumbuhan (GH) basal dan
setelah stimulasi hipotalamik / hipofisis, kadar
somatomedin sirkulasi normal dg peninggian badan yg
normal / dipercepat
Laktotrof Peningkatan prolaktin serum basal tetapi terdapat
penurunan sekresi sbg respon terhadap stimulasi
Gonadotropin Kadar LH dan FSH normal
Tiroid Serum tiroksin (T4) basal normal. Triodotiroksin (T3)
normal/↑, TSH normal/↓, reseptor T3 normal/↓
Adrenal Serum kortisol normal dg ↑ produksi kortisol dan
ekskresi metabolit kortisol, kortisol bebas dlm urin, ritme
sikardian normal, adrenarke dini, androgen adrenal dan
DHEA serum ↑, epinefrin dan nor epinefrin normal
Testis Penurunan serum testosteron total dg testosteron
bebas normal krn ↓ globulin peningkat hormon
seks, ↑ estrogen serum tetapi jarang dg sindrom
hiperesterogenisme; anak laki” dg obes cenderung
mengalami pubarke dini dibandingkan dg sebayanya
yg kurus
Ovarium Estrogen serum normal, ↓ globulin pengikat
hormon seks, pubarke lebih dini dibandingkan dg
sebayanya yg kurus; ↑ kejadian dismenore,
perdarahan uterus disfungsional, sindrom polikistik
ovarium
Pankreas ↑ pembebasan insulin dan glukosa yang diperantai
insulin; ↑ pembebasan polipeptida pankreatik
 Anamnesis
• Saat mulainya timbul obesitas (prenatal, early
adiposity rebound, remaja)
• Riwayat tumbuh kembang yang mendukung obesitas
endogen
• Keluhan mengorok (snoring), tidur tidak nyenyak
(restless sleep), nyeri pinggul
• Riwayat gaya hidup  pola makan dan aktifitas fisik
• Riwayat keluarga dengan obesitas
 Pemeriksaan Fisik
• Bentuk tubuh
– Apple shape body  distribusi lemak >> di dada dan
pinggang
– Pear shape body / gynecoid  distribusi lemak >> di
pinggul dan paha
• Wajah bulat dengan pipi tembem dan dagu rangkap
• Leher relatif pendek
• Dada membusung dengan payudara membesar
• Perut buncit (pendulous abdomen)
• Striae abdomen
• Anak laki”  penis tenggelam (burried penis) dan
ginekomastia
• Pubertas dini, genu valgum (tungkai bentuk X)
 Pemeriksaan Penunjang
• Laboratorium
• Radiologi
• Ekokardiografi
• Tes fungsi paru  jika ada tanda kelainan
• Pengukuran antropometri
• Pengukuran lingkar perut / pinggang
• Penaksiran lemak tubuh mengukur tebal lipatan
kulit
 Tatalaksana
Tujuan:
• Mengurangi IMT dan massa lemak
• Menormalkan toleransi glukosa, konsentrasi lemak
plasma, fungsi ginjal, hepar dan TD
• Mencegah / mengatasi komorbiditas akut dan kronik
Prinsip tata laksana
 mengurangi asupan energi dan me↑ keluaran
energi dg menentukan target BB, pengaturan diet,
pe↑ aktifitas fisik dan modifikasi pola hidup
 Tahapan tatalaksana menurut American
Academy of Pediatric
Tahapan Keterangan
Tahap 1 (pencegahan Anak dan keluarga diarahkan pada pola
plus) makan yang sehat dan kebiasaan aktifitas
dasar yang sehat  perbaikan status IMT
Tahap 2 (structured Target perilaku lebih sedikit dan lebih banyak
weight management) pada dukungan dan struktur yg diarahkan
untuk mencapai target perilaku tsb
Tahap 3 Ditingkatkan intensitas perubahan perilaku,
(comprehensive frekuensi kunjungan dan spesialis yang
multidisciplinary terlibat untuk mengoptimalkan dukungan
intervention)
Tahap 4 (tertiary care Ditujukan pada remaja yang mengalami
intervention) obesitas berat
Target BB dan tahap intervensi berdasarkan kategori umur dan IMT
 Diet
Tidak dianjurkan untuk anak < 2 thn
Dilakukan dengan:
• Restriksi makanan misal soda, jus dan kelebihan susu
dari diet
• Menghindari makanan dg kalori tinggi seperti es
krim, makanan gorengan, chips,dll
 Aktifitas fisik
• Mengurangi aktifitas yang diam:
– Menonton TV
direkomendasikan menonton hanya 1-2 jam perhari
• Meningkatkan kegiatan yang banyak gerak:
– Jalan
– Bersepeda
– Olahraga diluar rumah
– Berenang
– Basket
 Behavioural therapy
• Self monitoring
• Pendidikan nutrisi
• Control stimulus
• Kebiasaan makan
• Aktifitas fisik
• Perubahan sikap
 Pencegahan
• Memperbaiki pola makan agar sejak masa bayi anak
tidak dirangsang nutrien” yang me↑ kadar insulin
(insulinogenik) dan memudahkan terjadinya resistensi
insulin seperti gula” sederhana dan lemak bebas
• me↑ aktifitas fisik agar terjadi keseimbangan insulin
dengan counter regulatory hormon dan pe↑ oksidasi
lemak yang ditimbun
• Membuat produk makanan yang kurang efek
insulinogeniknya tetapi cukup mengandung kalori,
tidak tinggi lemak dan mempunyai rasa yang disukai
anak
AKROMEGALI
 Definisi
• Kelainan perbesaran ekstremitas disebabkan
oleh hipersekresi GH yang terjadi setelah
dewasa dan sebagian besar disebabkan oleh
adenoma hipofisis
 Epidemiologi
• Angka prevalensi akromegali diperkirakan
mencapai 70kasus dari satujuta penduduk,
• sementara angka kejadian akromegali
diperkirakan mencapai 3-4 kasus setiap
tahunnya dari satu juta penduduk
• Usia rata-rata pasien yang terdiagnosis
akromegali adalah 40-45 tahun
 Etiologi
• Adenoma hipofisis
bila diameter > 1 cm
• Abnormalitas hipotalamus
• Sekresi ektopik GH
• Tumor karsinoid / sel islet
 Manifestasi Klinis
• Pembesaran tangan, kaki, hidung, telinga, bibir,
lidah
• Mandibula menonjol ke depan
• Jarak antargigi renggang
• Sakit kepala
• Fotofobia
• Hiperglikemia
• Hiperinsulinemia
• Glukosuria
• Hiperprolaktinemia
 Diagnosis
• Anamnesis
• PF : TB 165 cm, BB 41 kg, PF. Kepala (dahi
melebar, pergeseran pada rahang, mandibula
menonjol kedepan, jarak antar gigi melebar). PF.
Leher, PF. Thoraks (pulmo, cor  N) , PF.
Abdomen N, PF. Ekstremitas (jari tumbuh
menebal)
• Px. Lab : ditemukan peningkatan kadar hormon
pertumbuhan (GH basal pada keadaan puasa N :
1-5 ng/ml, Akromegali > 10 ng/mL)
• PP :
– Tes Supresi Glukosa
N : glukosa 100 g  pengurangan kadar Gh
samapai < 2 ng/mL dlm 60 mnt
Akro : kadar GH dpt menurun, meningkat / tdk
berubah
– Pengukuran IGF-1 : IGF-1
– MRI : menggunakan medan magnet dan gelombang
radio  untuk menentukan lokasi & ukuran tumor
– CT Scan : pakai sinar gamma knife  untuk melihat
pembesaran atau hiperplasia hipofisis
 Penatalaksanaan
• Pembedahan
– Mengangkat seluruh massa tumor
– Untuk pasien dengan keluhan timbul kompresi
tumor
– Faktor yang mempengaruhi
• Ukuran tumor sebelum pembedahan
• Pengalaman dokter bedah
• Kadar hormon sebelum operasi
• Radioterapi
– Radioterapi konvensional dengan dosis terbagi
memerlukan waktu 10-20 tahun untuk mencapai
terapi yang efektif
– Beberapa teknik radioterapi yang baru, yaitu
gamma knife, proton beam, linac stereotactic
radiotherapy dapat memberikan remisi yang lebih
cepat
• Medikamentosa
– Agonis dopamin
• Bromokriptin merangsang reseptor dopaminergik
• Cabergoline menekan kadar IGF-1

dikonsumsi secara oral

– Analog somastostatin
• Bekerja menyerupai hormon somastostatin
• Menormalisasi kadar IGF-1
• Mengecilkan tumor (80%)
• Perbaikan fungsi jantung, tekanan darah, serta profil
lipid
• Diberikan secara injeksi subkutan beberapakali dalam
sehari / intramuskular setiap 28 hari sekali
– Antagonis reseptor hormon pertumbuhan
• Direkomendasikan pada kasus yang tidak dapat
dikontrol dengan terapi pembedahan, pemberian
agonis dopamin maupun analog somastostatin
• Dapat menormalisasi kadar IGF-1 pada 90% pasien
 Prognosis
• Akromegali akan berakibat penyakit
kardiovaskuler prematur dengan gejala-gejala
yang progresif
• Menyebabkan kematian
• Komplikasi
 Komplikasi
• Hipertensi
• Penyakit jantung dan pembuluh darah
• Osteoarhtritis
• DM
• Pertumbuhan pre-kanker (polip) pada kolon
• Sleep apnea
• Pengurangan sekresi dari hormon” lain dari
kelenjar hipofisis
• Hilangnya penglihatan
• Penekanan pada saraf tulang belakang
 Imunisasi kelompok anak beresiko
• Pasien imunokompromais
– Defisiensiimunprimerhumoral,defisiensiimunprimerselulerdank
ombinasikeduanyasepertipadapenyakitX-
linkedagammaglobulinemia,Bruton,Wiskott-
Aldrich,ataxiatelangiectasiadansyndromDGeorge,kontraindikasiu
ntukvaksinasidenganvaksinhidup.
– Dapatdiberikanimunisasipasifdengangammaglobulinpasifdengan
imunoglobulinintravena
• Vaksinasi mikroorganisme mati
-Hepatitis B
-Hepatitis A
-DPT
-Influenza