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GAMETOGENESIS
Conversión de las células germinales en gametos
masculinos y femeninos.
Desarrollo : comienza con la fecundación
Gametos : células germinales primordiales
Epiblasto: 2da semana del desarrollo y se
desplazan a la pared del saco vitelino.
4ta semana migran hacia las gónadas
Aparato Reproductor Humano
Aparato Reproductor Humano
EMBRION FINAL
TERCERA SEMANA
OVOGENESIS
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
Los rasgos son determinados por los genes presentes en los
cromosomas heredados del padre y la madre.
Humanos = 46 cromosomas
22 pares autosomas
1 par sexual
Gametos = n Haploides
Los cromosomas son agregados de ADN y proteínas llamadas
histonas, en forma de X que se forman a partir de la cromatina
durante la división celular.
Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los
cromosomas constituye una alteración cromosómica.
DISYUNCION Y NO
DISYUNCION
CAMBIOS MORFOLOGICOS
DURANTE LA MADURACION DE
LOS GAMETOS: OVOGENESIS
FOLICULO PRIMORDIAL
TRANSPORTE DEL
OVOCITO
Maduración del Ovocito
CORTE TRANSVERSAL
GONADA MASCULINA
ESPERMATOGENESIS
TIPO DE
ESPERMATOGONIOS
ESPERMIOGENESIS
HIPOFISIS
GRACIAS
ALTERACIONES
CROMOSOMICAS
Alteraciones Cromosómicas
Numéricas Estructurales
TIPOS
INTERSTICIALES TERMINALES
Se produce un exceso de
material genético y, en
general, son más viables que
las deleciones.
Ocurre lo mismo que en las
anomalías numéricas pues,
aparentemente, el déficit
de material genético es
menos compatible con la
vida.
INVERSIONES
Supone dos rupturas y posterior
reunión del segmento fragmentado
pero de manera invertida.
1) RECIPROCAS
Consisten en la ruptura de dos
cromosomas no homólogos con
posterior intercambio de segmentos
entre ellos.
Euploidías Aneuploidías
HAPLOIDES: n
DIPLOIDES: 2n
TIPOS DE TRIPLOIDES: 3n
EUPLOIDIAS (fecundación organismo
tetraploide)
TETRADIPLOIDES: 4n
POLIPLOIDES: 5n
(vegetales)
ANEUPLOIDÍAS
DISOMÍA
TIPOS DE
TRISOMÍA
ANEUPLOIDÍAS
TETRASOMÍA
PENTASOMÍA
MONOSOMÍAS
(2n-1)
Aparecen gracias a procesos de no-disyunción meiótica o
mitótica
Son perjudiciales:
Ponen de manifiesto genes recesivos
Características
estatura baja
pecho con forma de escudo y
pezones muy separados
ovarios rudimentarios
Manchas marrones en las
piernas
DISOMÍAS
Presencia de un par de cromosomas.
Disomía uniparental
TRISOMÍAS
Dan lugar a ciertas anormalidades o a la muerte,
aunque algunos son individuos viables, pudiendo ser
incluso fértiles.
Humanos:
Síndrome de Klinefelter (XXY) Síndrome de Warkany
Síndrome de Down Síndrome del triple X
Síndrome de Edwards Síndrome del XYY
Síndrome de Patau
SINDROME DE DOWN
Presencia de un cromosoma
adicional en el par 13
Paladar hendido
Labio leporino
Ciclopía
Holoprosencefalia
Malformaciones congénitas
severas
TETRASOMÍAS Y PENTASOMÍAS
Hacen referencia a la presencia en una célula de cuatro o cinco
copias de un cromosoma, respectivamente.
MUTACIONES DE GENES
Dominante
recesiva
Errores congénitos en el metabolismo
GAMETOGENESIS
ORIGEN DE LAS CELULAS
GERMINALES
OVOGENESIS
MITOSIS - MEIOSIS
Comparación de la
mitosis y la meiosis. En
estos ejemplos, cada
célula diploide tiene
seis cromosomas
(2n = 6). Las
características
comunes a ambos
procesos están escritas
sobre fondo naranja;
las características de
la mitosis en rosa y las
propias de la meiosis
en amarillo
PRIMERA SEMANA DEL DESARROLLO: DE
LA OVULACION A LA IMPLANTACION