PATRONES

HEREDITARIOS
OBSERVABLES
M A R Í A C R I S T I N A O RT I Z
KAREN LIZETH CASTRO
L I S S E T H D AYA N A C U É L L A R
 GLOSARIO
 Dominante: Que domina o sobresale.
 Recesivo: no se manifiesta en el aspecto exterior de un individuo si el alelo que lo acompaña es
dominante.
 Genealogía: Conjunto de los antepasados de una persona o un animal.
 Probando o Propositus: enfermedad hereditaria que es el primer miembro de un pedigrí en ser
identificado.
 Monogénico: modo de reproducción único, por huevos u óvulos. Generación asexual.
 Autosoma: cualquier cromosoma que no sea sexual.
 Cromosoma somático: cualquier cromosoma que no sea sexual.
 Alosoma: cromosoma que difiere del resto de cromosomas (autosomas) en su forma, tamaño y
comportamiento.
 Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosómica dominante)
Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosómica recesiva)
Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al
cromosoma X)
Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al cromosoma
X)
PATRÓN HEREDITARIO CARACTERÍSTICAS EJEMPLO DE
ENFERMEDADES

AUTOSÓMICO RECESIVO Cada persona afectada tiene un Enfermedad de

progenitor afectado. Huntington,neurofibomatosis,etc.

AUTOSÓMICO DOMINANTE Ambos progenitores de una Enfermedad de Tay-Sachs, anemia

persona afectada son portadores. falciforme.

X DOMINANTE Las mujeres suelen estar más Raquitismo hipofosfofatémico

frecuentemente afectadas. (raquitismo resistente a la vitamina
D).

X RECESIVO Los hombres suelen estar más Hemofilia A, distrofia muscular de

frecuentemente afectados. Duchenne.

MITOCONDRIAL Afecta tanto a hombres como Neuropatía óptica hereditaria de

mujeres. Leber, Síndrome de Kearns-Sayre.
 ANÁLISIS GENÉTICO- GENEALOGÍAS
Una genealogía corresponde a la representación gráfica de las relaciones de parentesco de un
individuo,denominado probando o propositus, con los miembros de su familia que da inicio a un
estudio genético.

En la elaboración de una genealogía se utiliza una simbología particular y se siguen algunas reglas.
 Todos los individuos que pertenecen a la misma generación, deben ubicarse en la misma línea
horizontal de izquierda a derecha.
 Las generaciones se representan con números romanos a la izquierda del gráfico.
Respecto al cromosoma donde reside el gen:

• Autosómico
• Ligado al sexo

Respecto a la relación de los alelos del gen:

• Dominante
• Recesivo
TRANSTORNOS GENÉTICOS EN HUMANOS
Los genes contienen el ADN, las instrucciones para fabricar proteínas. Estas son las que realizan
la mayor parte de las funciones dentro de las células. Las proteínas mueven moléculas de un lugar
a otro, construyen estructuras, descomponen toxinas y realizan otros tipos de tareas de
mantenimiento.
A veces, se produce una mutación, un cambio en un gen o en varios genes. Esta mutación cambia
las instrucciones para fabricar las proteínas y esto hace que las proteínas no funcionen
correctamente o falten. Esto puede causar una enfermedad genética.
• Hay tres tipos de enfermedades genéticas:
• Defectos monogenéticos.
• Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o cambian.
Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes.
• El síndrome de Down es un trastorno cromosómicoMultifactoriales, donde hay mutaciones en
dos o más genes. En este tipo, nuestro estilo de vida y medio ambiente influyen. El cáncer de
colon es un ejemplo

Monogénicos Síndrome de Down Cáncer de cólon

HERENCIA LIGADA AL SEXO
 CROMOSOMAS SEXUALES Y
AUTOSÓMICOS
Los cromosomas son las estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas, que
contiene la mayor parte de la información genética de un individuo.
Un autosoma es cualquier cromosoma que no sea sexual. Los rasgos o caracteres ligados a
los autosomas se dice que presentan una herencia autosómica, y los rasgos o caracteres ligados a
los cromosomas sexuales que se denominan así a veces son independientes de X o de Y. Algunos
desórdenes genéticos son causados por un número anormal de cromosomas autosomas.
INFLUENCIA DE UN AUTOSOMA
RECESIVO.(SEGUNDA LEY DE MENDEL).
 DETERMINACIÓN SEXUAL
• Un sistema de determinación del sexo es un sistema biológico que determina el desarrollo de
las características sexuales de un organismo (concretamente de una especie). Se distinguen,
generalmente, cuatro tipos de sistemas de determinación del sexo:
• Determinación genética del sexo (GSD): aquella que está determinada por factores
contenidos en los cromosomas.
– Determinación cromosómica: cuando existen cromosomas heteromórficos.
– Determinación génica: cuando los cromosomas son homomórficos.
– Determinación por haplodiploidía: cuando uno de los sexos posee la mitad de la dotación cromosómica del otro
sexo.
• Determinación ambiental del sexo (ESD): aquella que está determinada por factores
ambientales
– Determinación por temperatura (TSD): establecido por la temperatura de incubación.
SISTEMAS CROMOSÓMICOS
DETERMINACIÓN DEL SEXO ZZ-ZW: HAPLODIPLOIDIA
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

• https://medlineplus.gov/spanish/geneticdisorders.html
• https://portalacademico.cch.unam.mx/alumno/biologia1/unidad3/ingenieriagenetica/herenciaNoMend
eliana/herenciaLigadaSexo
• http://iberia-adn.com/la-genealogia-genetica/
• http://www.sabelotodo.org/biologia/mendel.html
• https://www.youtube.com/watch?v=nXeBRwaN2Yg
• https://youtu.be/msmcVCzqpA4
• https://www.youtube.com/watch?v=S_9UUhzG7no
• https://youtu.be/WhbSEqP1cyc
• https://youtu.be/lkg9sod6Ksk
 Dominante Recesivo

Homocigótico

Heterocigótico

Homocigótico