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Trastornos Generalizados del

Desarrollo
Dra. Adriana Gutiérrez P.
agutierrez@doctor.com
Introducción

Leo Kanner, 1943 describió en 11 niños:
“Alteraciones afectivas del contacto afectivo”

Hans Asperger, 1944, “Psicopatía Autista de
la Infancia”

El término autismo pasó a denominarse
“Síndrome Autista” y luego “Espectro
Autista”.
Introducción

Los sistemas de clasificación DSM-IV y CIE-10
utilizan el término “Trastornos Generalizados o
Penetrantes del Desarrollo”

Trastorno “generalizado”: perturbación grave y
generalizada de varias áreas del desarrollo
– Interacción social
– Comunicación
– Actividades e intereses estereotipados

Trastorno “específico”:
– Involucrada sólo un área del desarrollo
Desarrollo


Conjunto de procesos de integración de las funciones
psico neurológicas que llevan a un equilibrio final que
permite lograr la introspección, la creatividad, la
armonía espiritual y la integración social.

Requiere superar las diferentes etapas de
desequilibrio relativo edad dependiente.

Lleva implícito los conceptos de maduración y
crecimiento del S.N.C.
Factores que afectan el Desarrollo

Período critico del desarrollo neurológico


(Concepción - preescolar)

Factores SNC Factores


genéticos crecimiento perinatales
proliferación neuronal
migración
organización Factores
Factores mielinización post natales
intrauterinos
Resultados del Proceso de
Desarrollo del SNC

70 - 75%
Normal
desarrollo
Adecuada y
armónica
integración
Funciones 20 - 25%
cerebrales Trastorno
5%
Desarrollo
daño neurológico
DESARROLLO
Retraso Trastorno
• Adquisición normal de • Disarmonía en la
los procesos integrados adquisición de
del desarrollo pero a funciones y
una edad desfasada. habilidades
cognitivas.
• Retraso simple del
lenguaje • Trastorno
Espectro Autista
Retraso del Desarrollo

• Ocurre una adquisición


normal de los procesos
integrados del desarrollo
pero a una edad desfasada.
• Retraso simple del lenguaje,
Retraso en control de
esfínteres
Trastornos del Desarrollo

• Las áreas mas


comúnmente
involucradas son:
– el lenguaje
– la atención
– la integración social
– el desarrollo de la
personalidad.
Definición “Trastornos del
Espectro Autista”

Trastorno Generalizado del Desarrollo

Aparece antes de los 3 años

Variedad de desórdenes que reúnen tres
criterios centrales:
– Dificultad den interacción social
– Dificultad en la comunicación
– Actividades repetitivas y restrictivas


Trastorno de las funciones cognitivas superiores

Disfunción del sistema nervioso subyacente
Diagnóstico

• Diagnóstico es clínico
• No disponemos de
marcadores biológicos
• Cuadro clínico diferente en
cada caso, infinidad de
variantes.
• Existen claras bases
genéticas y hereditarias
Clasificaciones

DSM IV: Trastornos Generalizados del
Desarrollo
– Trastorno Autista
– Trastorno de Rett
– Trastorno Desintegrativo Infantil
– Trastorno de Asperger
– Trastorno Generalizado del Desarrollo no
especificado
Clasificaciones

CIE-10: Desórdenes Penetrantes del
Desarrollo:
– Autismo infantil
– Autismo atípico
– Síndrome de Rett
– Otro desorden Desintegrativo infantil
– Desorden hiperactivo asociado con retardo
mental y movimientos estereotipados
– Síndrome de Asperger
– Desorden penetrante del desarrollo no
especificado
Trastorno de Rett

Descrito en 1966 por Rett

Sólo en mujeres

Desarrollo prenatal y perinatal normales

Hasta los 5 meses: DSM normal. Entre los 5 y 30 meses: pérdida
de habilidades manuales intencionales

CC nacimiento: normal. Desde los 5 a 48 meses: desaceleración
del crecimiento CC

Movimientos manuales estereotipados en la linea media (escribir o
lavarse las manos)

Inicio del trastorno: pérdida de interés en el ambiente.
Posteriormente desarrollo de interacción social a través de un
fuerte contacto visual

Mala coordinación de la marcha, movimientos tronco con RPM
grave

Alteración grave del desarrollo del lenguaje expresivo y
comprensivo
Trastorno Desintegrativo Infantil

Síndrome de Heller, Psicosis Desintegrativa

Descrito en 1908 por Heller

100 casos descritos

Desarrollo normal durante los dos primeros años de vida

Entre los 2 y 10 años hay una pérdida clínicamente
significativas en 2 de las siguientes
– Lenguaje expresivo o receptivo
– Habilidades sociales o comportamiento adaptativo
– Control intestinal o vesical
– Juego
– Habilidades motoras

Anormalidades en 2 de las siguientes:
– Alteración cualitativa interacción social
– Alteración cualitativa comunicación
– Patrones comportamiento, interés y actividades restrictivos,
repetitivos y estereotipados
Trastorno de Asperger

Alteración cualitativa de interacción social

Patrones de comportamiento, interés y actividades
restrictivos y estereotipados

El trastorno causa deterioro clínicamente
significativo de la actividad social, laboral y otras
áreas importantes de la actividad del individuo

Ausencia de retraso general del lenguaje
clínicamente significativo

Ausencia de retraso clínicamente significativo del
desarrollo cognoscitivo, del desarrollo de
habilidades de autoayuda propia de la edad,
comportamiento adaptativo y curiosidad acerca del
ambiente durante la infancia
Trastorno Generalizado del
Desarrollo no especificado

Esta categoría debe utilizarse cuando existe
una alteración grave y generalizado del
desarrollo de la interacción social recíproca
o de las habilidades de comunicación no
verbal, o cuando hay comportamientos,
intereses y actividades estereotipadas, pero
no se cumplen los criterios de un trastorno
generalizado del desarrollo específico, EQZ,
trastorno esquizotípico de la personalidad o
trastorno de la personalidad de evitación.
¿Qué es el autismo?
Trastorno del desarrollo
de las capacidades para:

Interactuar
Comunicarse
Entender a los demás
Compartir emociones
Imaginar

Diversidad de inteligencia
Varones > Mujeres
TRASTORNO ESPECTRO AUTISTA

Trast. lenguaje Prob. motricidad

Prob. conducta Retraso mental

Prob. emocionales Epilepsia

Prob. dormir/ comer Hiperactividad

Frecuente en Trast. de Asperger


Epidemiología

Estudios iniciales:
– Baja prevalencia 2-5/10.000

Prevalencia en progresivo aumento en
los últimos años:
– Mejor diagnóstico
– Flexibilización criterios

Los últimos estudios demuestran tasas
de 30-50/10.000
Prevalencia

5 de cada 10.000 personas presentan un cuadro
de “autismo clásico”

Tasa por sexo mayor en hombres: 3-4:1

Disminuye en casos más deficitarios y aumenta en
grupos de más alto funcionamiento

Los hombres tienen un umbral más bajo que las
mujeres para los trastornos del desarrollo.

Las mujeres requerirían una carga genética mayor para
expresar cualquier tipo de trastorno del desarrollo.

Se encuentra la misma proporción de casos de
autismo en todas las clases sociales y en las
diferentes culturas estudiadas.
El Medical Research Council, del Reino
Unido, determinó en Diciembre de 2001
que la prevalencia actual de los
trastornos del espectro autista es de 60
por 10.000 en niños y niñas menores de
ocho años; la prevalencia en adultos es
desconocida.
34 por 10.000 (JAMA 2003;289:49-55)

1 / 166 en la infancia
PREVALENCIA DEL AUTISMO EN UK y USA
/ AÑO DE NACIMIENTO
Nº. de peronas con autismo

Nº. de personas con


autismo (USA)
Estudio epidemiológico
de California (1999)
(U.K.)

Estudio epidemiológico del


Reino Unido (1999)

Año de nacimiento
Genética
Autismo Espectro
Autista
• Concordancia entre • Concordancia
hermanos 3% entre hermanos
• Concordancia en 20%
gemelos idénticos • Concordancia en
60%
gemelos idénticos
• Concordancia en
80%
gemelos dicigóticos
10%
Etiopatogenia
• Alrededor del 10% de
los casos se asocia a
un trastorno genético
conocido:
– Síndrome X frágil
– Fenilquetonuria
– Neurofibromatosis
– Esclerosis tuberosa
Etiopatogenia: Estudios
neuroanatómicos

Alteraciones sistema límbico:
– Neuronas Hipocampo: disminución complejidad
y arborización dendrítica
– Amígdala: disminución tamaño neuronal

Cerebelo y oliva inferior:
– Disminución significativa del número de células
de purkinje
Etiopatogenia: Estudios de
neuroimagen

TAC:
– Durante la década de los 1970-1980 se
realizaban en forma sistemática, reportando un
amplio rango de anormalidades lo que sugería
que había una lesión cerebral subyacente.
– Posteriormente se demostró que éstas
anormalidades eran incidentales y no
relacionadas al autismo.
Alteraciones Estructurales en
Autistas

Asimetría en el córtex relacionado con el
lenguaje de los autistas está revertida: es un
17% más grande en el hemisferio izquierdo y
un 27% más grande en el derecho (Annals of Neurology
2002;52:588-596)

Presentan mayor cantidad de unas estructuras
en forma de pequeñas columnas en el cerebro
(Neurology 2002;58:428-432)

(Trabajos con n pequeño, 16 y 8)
Etiopatogenia

Hallazgos electroencefalográficos:
– Más del 50% presenta alteraciones EEG aunque
no presenten crisis convulsivas
– Períodos “peaks” de aparición de epilepsia:

Preescolar

Después de los 10 años
– Las mujeres autistas presentan más crisis
epilépticas que los hombres

Hallazgos funcionales: SPECT, PET
contradictorios.
Etiopatogenia
• Neurotransmisores:
– Serotonina
• Factores inmunológicos:
– “Inmunodisregulación”
• Secretina:
– posible papel del
aparato gastro-
intestinal
Autismo infantil

Se desconoce el papel etiológico de los hallazgos:
– Origen
– Secundarios al trastorno de base
– Azar

No se ha llegado a evidenciar un patrón
lesional/disfuncional específico.

Subtipos clínicos de autismo.

Autismo no es una conducta, es una patología
biológica cerebral.
Etiopatogenia

La etiología planteada como un trastorno
funcional, en parte ocasionada por madres
frías y distantes ha quedado obsoleta con la
progresiva identificación de numerosos
factores neurobiológicos involucrados.
Etiología

Diversas causas orgánicas llevan a
diferentes formas clínicas

Elemento genético multifactorial

Entorno biológico pre y perinatal

Influencia ambiental y personal le
otorga mayor diversidad clínica

Como alteración del desarrollo, su
manifestación varía en función de la
edad y la experiencia vital de la
persona
Problemas básicos

Capacidad limitada para la implicación
emocional con otros

Alteración de la modulación sensorial

Capacidad limitada para la imitación y
el compartir atención

Capacidad limitada para comprender
estados mentales

Capacidad limitada para abstracción y
simbolismo
Consecuencias principales


Limitada empatía con los demás

Percepción alterada del entorno

Limitadas habilidades comunicativas
pragmáticas

Limitada “Teoría de la Mente”

Limitadas fantasía y funciones
ejecutivas
No comprender la comunicación
Comprender datos, pero no
conceptos

Memoria factual y visual excelente

Limitada coherencia global

Limitada comprensión social


Clínica

Las características que diferencian a los
niños autistas de aquellos con otros
problemas del desarrollo se relacionan con:
– Interacción social
– Comunicación
– Repertorio conductual, de intereses
– Juego
– Patrón de habilidades cognitivas
Clínica

El síndrome o algún indicio de desarrollo anormal
ha estado presente antes de los 30-36 meses

Grupo de niños con desarrollo aparentemente
normal hasta los 12-18 meses y después el
desarrollo alcanza un plateau.

Ausencia de comunicación gestual compleja,
organizada e intencionada a los 18 meses puede
ser un marcador precoz útil de menores
funcionando en el espectro autista

CHAT: Detección precoz de niños en riesgo. Facilita
derivación. No hace diagnóstico
Clínica

Desarrollo normal: Interacción social
– Bebés marcado interés por el rostro humano
– Gozo del desplazamiento independiente, sin
embargo el bebé permanentemente está
volviendo a su “base segura”, a compartir los
objetos descubiertos o manteniendo un contacto
visual a distancia que da cuenta de una estrecha
reciprocidad y vínculo
– Permanentemente iniciando interacción con
figuras vinculares, compartir intereses, logros
Clínica: Alteración en la interacción
social

Contacto visual:
– No establecen, o es muy pobre y fugaz
– Mirada que “traspasa” a las personas, incluso a las
figuras vinculares
– Mirada de reojo

No toman la iniciativa de buscar la interacción

Completo desinterés por otras personas, las que son
ignoradas o tratadas como objetos, hasta un modo
anormal de repetición de preguntas en un intento de
mantener la interacción social.

Falta de compartir intereses y logros.

Falta de “Atención conjunta”.

No evidencian movimientos anticipatorios.

Algunos evitan el contacto físico, otros se cuelgan de
los brazos de familiares o extraños.
Clínica : Alteración en la socialización

Prefieren más a los adultos que a los niños
de su edad

Pueden ser distantes o entrometerse en el
espacio de otros, acercándose demasiado,
tocándolos en forma no adecuada,
besándolos u oliéndolos.
Clínica: Alteración de la comunicación

Intención comunicativa está ausente o es
esporádica

Imitación social es deficiente

El retraso en el desarrollo del lenguaje es la
manifestación más común (expresivo-
comprensivo)

Muchos niños no llegan a hablar (no
desarrolla lenguaje hablado funcional)

La comprensión y la pragmática del lenguaje
siempre están comprometidas
Clínica: Alteración de la comunicación

50% de los que sí desarrolla lenguaje expresivo, lo
hace por una variante anormal:
– Ecolalia:

Repiten textualmente lo que acaban de
escuchar

Inmediatas

Diferidas
– Inversión pronominal:

Se refieren a ellos mismos usando “tú” o “él”,
en vez de “Yo”
Clínica: Alteración de la comunicación

Alteraciones en la prosodia:
– Entonación plana, monótona, “mecánica”
– Dificultades en ajustar volumen de la voz

Déficit en la comprensión pragmática del
lenguaje:
– Atención sobrefocalizada en aspectos
particulares de la persona más que en los
contenidos semánticos.
– Dificultades en entender metáforas, chistes,
ironías.
– Alteraciones de la comunicación no verbal:

Dificultades práxicas faciales
Clínica: Alteración de la comunicación

Hay un pequeño porcentaje que tiene una
rápida adquisición del lenguaje

Oraciones razonablemente correctas y se
les puede entender

Lenguaje factor pronóstico
Clínica: Juego


Simbólico (representación mental de los objetos)
ausente o rígido y restringido:
– Hace que se apegue obsesivamente a los objetos y que
su estilo de aprendizaje sea por condicionamiento.
– La observación de un niño jugando es el modo más
eficiente de acceder a su estado mental.
– Las características conductuales de un niño autista se
ven claramente reflejadas en la pobreza de su juego.
– Pueden no usar los juguetes según su función y
limitarse a manipularlos, tirarlos, llevárselos a la boca
– Pueden llegar a ser capaces de realizar algún juego
imaginativo, pero éste suele ser la repetición de un
“escenario aprendido”.
– Dificultad de ideación y planificación
Clínica: Alteración Conductual

Repertorio conductual, intereses y
actividades restringidas, rígidas, repetitivas y
estereotipadas:
– Apegos anormales: apegos bizarros a objetos o
partes de objetos. Seleccionan el objeto sobre la
base del placer sensorial que les produce.
– Resistencia al cambio
– Insistencia en lo mismo
– Estereotipias motoras
Clínica

No incluídos en los criterios diagnóstico:
– Trastorno de la modulación sensorial:

Respuesta anormal a los estímulos sensoriales

Hipo y/o hiperreactividad a estímulos táctiles,
propioceptivos, vestibulares, auditivos, gustativos,
olfativos.

Selectividad
– Dispraxias:

Dificultades de ideación y/o planeamiento motor

Dificultad de reproducir actos complejos

Alteración de la coordinación e imitación
Clínica

Sistema motor:
– Estereotipias
– Hipotonía
– “Espectro” desde niños que poseen adecuada
coordinación, caminan precozmente, trepan con
agilidad a otros que son torpes y que pueden
presentar dispraxia.
– Habitualmente la motricidad gruesa se adquiere a la
edad que corresponde, no así la motricidad fina que
suele ser más tardía.
Clínica: Cognición

Las habilidades van desde un retardo mental
profundo hasta capacidades superiores.

Disarmonía cognitiva: un talento excepcional puede
llegar a coexistir con una incompetencia mental.

El funcionamiento cognitivo en el autismo muestra
capacidades verbales disminuídas con mejores
habilidades no verbales.

Puede haber capacidad especial para la música, la
memoria mecánica, las habilidades viso-
espaciales, matemáticas o información que
contenga cifras

Sobreselectividad del estímulo.
Clínica: “ Teoría de la mente”, Uta
Frith (1995)

Capacidad para reconocer (mentalizar) los estados
mentales propios y de otros, para entender y predecir
conductas en razón de éstos.

Trata de explicar las deficientes capacidades sociales
de los niños autistas. Dificultad para entender normas
sociales, chistes, ironías y segundas intenciones que
se dan en el lenguaje.

“Capacidad para predecir como una persona se
comportará sobre la base de su estado mental”.

Los niños autistas presentan déficit en el
entendimiento de los estados mentales.

Se sugiere disfunción lóbulo frontal (déficit de
flexibilidad cognitiva, funciones ejecutivas, juicio y
sentido común).
Clínica: Afectos


Llanto sin causa, risa o irrupciones agresivas.

El menor parecerá feliz mientras todo se haga
según sus términos. En caso contrario se producen
gritos, pataletas o comportamientos autoagresivos.

Ansiedad, depresión son hechos frecuentes en
autistas de alto funcionamiento.

Algunos niños autistas son extremadamente
ansiosos y temerosos.

Memoria:
– Verbal y/o viso-espacial superior

Atención:
– Extremadamente perturbables.
– Largos períodos atentos a lo que les interesa.
Diagnóstico diferencial

Con otros trastornos del desarrollo:
– Síndrome de Asperger
– Trastornos pervasivos no especificados
– Síndrome de Rett
– Esquizofrenia de inicio muy temprano
– Retraso global
– Retardo mental
– Falta de estimulación
– Otros: disfasia, trastorno semántico pragmático,
hipoacusia
Diagnóstico

Anamnesis:
– Motivo de consulta
– Antecedentes pre-peri y posnatales
– Desarrollo
– Antecedentes médicos
– Antecedentes familiares
– Atención sistemática a áreas del diagnóstico diferencial
– Antecedentes de procesos de evaluación y de
intervención

Examen mental

Derivación a otros profesionales
Evaluación I

Precoz

Historia detallada del desarrollo y de
enfermedades anteriores

Historia familiar: variantes menores del
autismo

Evaluación médica completa,
pediátrica, neurológica y genética

Evaluación de agudeza visual y auditiva
Evaluación II

Observación en situaciones
estructuradas y no estructuradas.

Pruebas psicológicas y lingüísticas

Instrumentos validados
internacionalmente

Valorar las fortalezas y debilidades de
cada familia.

Diagnóstico Diferencial

Equipo multidisciplinario
Girus temporal inferior Girus fusiforme

Robert Sultz y col., Archives of General Psychiatry, Abril 2000


Girus temporal inferior Girus fusiforme
Expresión de Asombro
Discusión
Silencio prolongado
Claves sociales no verbales
Atención al entorno
Sensibilidad a las claves
sociales no verbales
Conclusiones

Los individuos con autismo vs los
controles se enfocaron:
– 2 veces más en la boca
– 2½ veces menos en los ojos
– 2½ veces más en cuerpo y objeto

Correlación de la competencia social en
autistas es mejor cuando la fijación
visual es:
– Mayor tiempo en la boca
– Menor tiempo a objetos
Interpretación diferente del
mundo
• Atención preferencial a la
boca vs. a los ojos
• A estímulos inanimados vs.
sociales
• Indiferencia a claves
sociales
Exámenes
Clínicamente Justificados

Estudios genéticos
– Cariotipo y ADN para Fragilidad X
– Análisis especiales en algunos casos

Estudios metabólicos
– En ausencia de detección perinatal
– En retraso mental, epilepsia

Estudios electroencefalográficos
– Sospecha de convulsiones
– Regresión social o comunicativa
Exámenes
Clínicamente Injustificados


Análisis sin base científica

EEG en todas las personas

Potenciales evocados de rutina

Estudios de neuroimagen de rutina
Objetivos del Tratamiento I

Favorecer un desarrollo social y comunicativo

Promover el bienestar emocional

Promover la autonomía personal, la libertad,
espontaneidad y flexibilidad

Desarrollar competencias instrumentales
para la relación con los demás

Desarrollar capacidades cognitivas, de
atención y de aprendizaje
Objetivos del Tratamiento II

Aumentar la capacidad de asimilar y
comprender las interacciones humanas
y la capacidad de interpretar el mundo.

Tratar aquellos problemas de conducta
y trastornos emocionales asociados que
interfieran con el desarrollo.

Prestar apoyo y dar información a las
familias y profesionales implicados.

Estos objetivos se deberían aplicar a
todos los ambientes del niño.
Plan de Tratamiento

Individual

Apoyo Familiar

Tratamiento farmacológico

Programas educativos

Técnicas de modificación de conducta
Apoyo Familiar
• Asesorar e
involucrar a la
familia, a los
profesionales de la
escuela y otros
servicios en el
diseño y en la
aplicación del plan
de tratamiento
Tratamiento Farmacológico

• Mejoría sintomática
– agresividad
– hiperactividad
– estereotipias
– autoagresiones
– ansiedad
– alteraciones del sueño
– trastornos del humor
Intervención farmacológica

No existe tratamiento farmacológico específico
que modifique todos los síntomas o el curso
del autismo infantil.

La medicación psicotrópica es paliativa y
sntomática

Mejorar la adaptación a las técnicas de
rehabilitación.

No se modifica lo esencial del cuadro clínico.

Precaución frente a terapias “milagrosas”
Fármacos

Neurolépticos

Antipsicóticos atípicos

ISRS

Antiepilépticos

Psicoestimulantes

Ansiolíticos


No reemplazan una educación apropiada y
técnicas de manejo conductual.
Tratamiento no ratificados

Secretina

Antifúngicos

Dietas sin glutén y caseína

Megavitaminas

Entrenamiento auditivo

Magnesio

No hay estudios científicos serios

Publicación de casos únicos

Los cambios a corto plazo pueden ser no específicos
y no permanentes

Ausencia de información estadística sustantiva.

Ausencia de estudios a largo plazo.
Programas Educativos
• Mejorar el lenguaje y
la comunicación
• Propender a una
mayor interacción
social
• Mejorar los déficits
cognitivos
• Aumentar el
aprendizaje
Técnicas de modificación de
conducta
• Aspecto fundamental en
el tratamiento
• Las técnicas de
orientación conductual
tendrían los mejores
resultados
• Disminuir movimientos
estereotipados
• Disminuir rigidez en
rutinas
• Adquisición de
habilidades sociales
Pronóstico y evolución

El nivel de logros es variable:
– Alrededor del 70% presenta una evolución
“pobre” o “muy limitada”. Escaso progreso y
severas discapacidades.
– 20% presenta una evolución “aceptable”, con
progresos a pesar de dificultades significativas
del desarrollo.
– Cerca del 10% evolución considerada “buena”.
Pronóstico

Pronóstico en autismo de buen nivel:
– Es variado pero en general más bajo que lo
esperado en razón del nivel intelectual.
– Pueden incluirse en actividades sociales pero no
logran desarrollar amistades ni contraer
matrimonio.
Factores buen pronóstico

Nivel intelectual

Desarrollo del lenguaje, presencia de
lenguaje significativo a los cinco años.

Temperamento positivo

Intervenciones exitosas en el desarrollo

Entorno social protector que pueda
afrontar la problemática múltiple y, al
mismo tiempo, favorecer un desarrollo
sólido
Factores de Riesgo

Coeficiente intelectual bajo

Ausencia de lenguaje

Problemas neurológicos asociados

Ausencia de programas educativos en
la primera edad

Entorno social incapaz de prestar apoyo
y afrontar la gran presión causada por
la presencia de un niño o niña afectada
por un trastorno del espectro autista

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