Síndrome de

Huntington

-¿Qué es?.
-¿En qué consiste?.
-¿Cómo se transmite?.
-Observaciones.
-Tratamiento.
 ¿Qué es?

•El síndrome de Huntington es un trastorno

genético,neurológico,degenerativo,hereditario,aut
osómico y dominante, de penetrancia completa.

•Fue descubierto en 1872 por George Huntington

(de ahí sea también conocido con el nombre de
Corea de Huntington)

•Pertenece al grupo de las demencias primarias.

•Al ser una enfermedad neurológica afecta a

determinadas partes del cerebro ,entre ellas
principalmente las neuronas, las cuales van
degenerándose y finalmente mueren.
¿En qué consiste?
El signo clínico más llamativo es la corea. En ella se producen
sacudidas frecuentes, irregulares y bruscas. El desarrollo de la corea es
dislocada y poco coordinada, como si el paciente fuera bailando, por eso
también se le conoce con el nombre de Mal de San Vito. Pueden
presentar crisis convulsivas, más frecuentes y de pronóstico más severo
en los pacientes más jóvenes.
La atención, la capacidad de juicio, la conciencia de la situación
personal y la capacidad de tomar decisiones pueden alterarse desde las
primeras etapas; por el contrario esta no afecta a la memoria hasta las
fases finales de la enfermedad.
Los síntomas mas significativos de la corea son la depresión, la apatía y
el aislamiento social y la irritabilidad que excepcionalmente pueden ser
los síntomas de comienzo de la enfermedad. En ocasiones los
pacientes presentan delirios (trastorno de las facultades intelectuales,
que se manifiesta por una serie de pensamientos erróneos,
disparatados e inaccesibles a toda crítica, que puede o no acompañarse
de alteraciones de la conciencia) y comportamientos obsesivo-
compulsivos. 
Síntomas Generales

• En adultos:
 Comportamientos antisociales.
 Alucinaciones.
 Irritabilidad.
 Malhumor.
 Inquietud e impaciencia.
 Paranoia.
 Psicosis.
Síntomas Generales

En los niños:
 Temblores frecuentes en las partes del cuerpo generalmente en las
manos y los pies.

 Movimientos lentos.

 Rigidez al andar.
Síntomas Anormales

 Giros de la cabeza para desplazar la mirada.

 Pérdidas de las funciones intelectuales, lo comúnmente llamado

demencia.

 Movimientos faciales incluyendo gestos.

 Síntomas adicionados a la
enfermedad.

 Ansiedad.
 Estrés.
 Tensión.
 Dificultad para deglutir.
 Deterioro del habla.

Estos otros síntomas son ocasionados debido a los efectos secundarios de

la medicación.
¿Cómo se transmite?

El gen que produce la enfermedad se encuentra situado en el

cromosoma 4. Esta enfermedad se produce debido a una pequeña
secuencia de ADN, en la cual varios pares de bases nitrogenadas se
repiten muchas veces. El gen normal tiene tres bases nitrogenadas de
ADN compuestas por la secuencia CAG(citosina, adenina y guanina).
En las personas con la enfermedad enunciada la secuencia se repite
anormalmente docenas de veces. Cada hijo que tiene un padre con esta
enfermedad tiene un 50% de heredar de este dicha enfermedad. En
definitiva la enfermedad de Huntington se transmite genéticamente.
Observaciones

• El diagnóstico del síndrome de Huntington requiere de la práctica de

las siguientes pruebas médicas:

 1º Examen neurológico.

 2º Tomografía computarizada de la cabeza la cual nos muestra si hay

una perdida del tejido cerebral.

 3ºResonancia magnética de la cabeza.

Tratamiento

El síndrome de Huntington no tiene cura.De ahí que el tratamiento

existente no sea curativo sino paliativo, intentando por un lado impedir el
avance de la enfermedad y por otro, proporcionar al enfermo la mayor
calidad de vida posible.
Los medicamentos mas frecuentes para su tratamiento (que varían según
la distinta sintomatología que presente el paciente), son haloperidol,
tetrabenazina y amantidina.
La esperanza de vida de los afectados por el Síndrome de Huntington es
de 15 a 20 años desde el diagnóstico de la enfermedad.
Genealogía
– A>a

Aa aa AA aa

aa Aa aa Aa Aa

aa