Cáncer de Mama

Si no lo detectas a tiempo….

Aasith Villavicencio
Paz
Julissa Flores Huamán
Medicina UPCH
 Introducción

2° causa de muerte

Cáncer + frecuente También en hombres!!

+++Índice
de Neoplasia
+++Incidencia
¿QUÉ ES LA MAMA?
M
a
t
r
i
z

d
e
Glándula mamaria
¿Cómo se origina el cáncer de mama?
Tipos de Cáncer de Mama
Factores de riesgo
 Género y edad
 mujer 100 x hombre
 +edad=+riesgo
 Historia personal cáncer de
mama
 3-4xriesgo
 Patología de mama
 Historia familiar
 1er grado: 2xriesgo
 2o grado: 5x riesgo
 Dx <50
 Densidad de mama
 4 a 6 x riesgo
 Terapia de radiación
 

<edad=>riesgo

 FACTORES DE RIESGO
 Factores hormonales
 menarquía precoz (<12) y menopausia tardía
(>55)
 Mujeres sin hijos e hijos >30
 Anticonceptivos orales

 Raza, etnia, estatus socioeconómico

 Peso
 obesidad estrógeno
 Historia otro cáncer
 endometrio, ovario o colon por genética
 Alcohol
 estrógeno: riesgo 1.5x con 2-5 bebidas diarias
 Dietilstilbestrol

¿ ?

Y….

 GENÉTICA!!!!
Síntomas
 Dolor o molestia en las mamas
 Hinchazón de un brazo (próximo a
la mama con cáncer)
 Pérdida de peso
 Antecedente de bulto o masa indolora
 Aumento del tamaño del seno
 Cambios en la piel (piel de naranja)
 Retracción del pezón
 A medida que progresa hay dolor,
ulceración y secreción por el pezón,
así como aumento de tamaño de los
ganglios axilares


El cáncer de mama
temprano
puede no tener Detección y dX
síntomas !
Detección y diagnóstico
 EstadÍos



Clasificación TNM
Estadio 0 (carcinoma in situ < o =
2cm)
Estadio I (tumor 2 cm)
Estadio II A y IIB (4 cm y ganglios
axilares)
Estadio IIIA (5 cm a +)
Estadio IIIB (ganglios)
Estadio IIIC (ganglios)
Estadio IV (metástasis)
Tratamiento
Reconstrucción

Procedimiento satisfactorio.
Nuevas técnicas y dispositivos quirúrgicos
GENÉTICA
11. Tipos de Ca. Mama

Cáncer esporádico

Cáncer familiar

Cáncer hereditario (BRCA1,

BRCA2, CHK2…)
HBOC (Hereditary Breast and
Ovarian Cancer syndrome)
 Tendencia heredada a contraer
cáncer de mama, ovario y
otros por una mutación génica.

 Características del HBOC en
una familia:
 Aparición a edad temprana (< 50
años)
 Antecedentes familiares de
cáncer del seno y de ovario.
 + Probabilidades de cánceres
bilaterales
 Patrón de herencia AD


¿Cómo reducir el
riesgo de HBOC?
Gen BRCA1
Gen BRCA1
Proteína BRCA1

Estructura
1863 aminoácidos
Dominio BRCT (C-terminal): 2
repeticiones conservadas de 90-100
aminoácidos
Dominio N-terminal de anillo de zinc
Motivos de señal de localización nuclear
y de exportación nuclear.

J. Med. Genet. published online 11 Aug 2006;
 Mutaciones en BRCA1…
predisponen a los portadores (heterocigotos) cáncer de mama de ini
esgo de cancer mama

da
ncer de ovarioT
Gen BRCA2
BRCA2 "Breast Cancer Type 2 susceptibility protein"

Gen supresor de tumores

Mutaciones en BRCA2…

Cáncer mama inicio tardío

Otros tumores: gástrico, colon,
páncreas, próstata, melanoma
BRCA2 mutations confer higher risk of
male breast cancer

 TEST GENÉTICO

¿Familiar o
historia personal
con…?
 Cáncer mama <50 en 2 o más
parientes
 Cáncer en ambas mamas o 2
veces en misma mama
 Ancestro Ashkenazi o judío del
Este de Europa con cáncer
de mama u obario a
cualquier edad
 Cáncer de ovario a cualquier
edad
 TEST GENÉTICO
nálisis completoAnálisis
de BRCA de una mutación específica
Análisis BRCA de 3 mutacio

RE
SU
LT
A
D
OS
P
OS
IB
LE
ANEXO
Poliposis Adenomatosa de Colon Familiar

Retinoblastoma hereditario 
 CáNCER DE COLON
HEREDITARIO NO POLIPóSICO
 CáNCER DE COLON
HEREDITARIO
2-3% cáncer colorrectal
NO POLIPóSICO
AD de penetrancia
Se presenta 40-50 años.
60-70% lado derecho
Cáncer de Colon
Hereditario NO Polipósico
Cáncer de Colon
Hereditario NO Polipósico
Riesgo de otros tumores
40% cáncer endometrio
5-15% tumores int. delgado
9% tumores ováricos
10% tumores uroteliales
18% tumores vía biliar
20% tumores gástrico
MUTACIONES EN FamiliAs HNPCC
Sporadic Familial
Unknown 30% MSH2 30%

HNPCC
Rare CRC
syndromes
FAP

MSH6 PMS1 MLH1

(rare) (rare) 30%
Liu B et al. Nat Med 2:169, 1996 PMS2
(rare)
 Mutaciones
 Mutacioneso deleciones en genes de “mismatch
repair”(MMR)
 MSH2, MLH1, MSH6, (PMS2)
 90% mutaciones detectables en MSH2 y MLH1
Test genético
¿Test genético dirigido a…?
O esop hagu s
5 9 y rs

S y n c h ro n o u s R ec tu m S to m a ch S a rco m a S y nc h ro n o u s O v ary
4 7 y ea rs 4 2 y rs M e d i a s t in u m 4 1 y rs 2 9 y rs
2 7 yrs

C o lo n S y n ch ro n o u s O va ry
3 9 y rs 4 4 y rs 3 7 y rs
 Test genético
Inicio test genético con
Familiar afectado

Resultado (+) Resultado

(-)

Riesgo de mutación familiar no identifica

Test a miembros de familia
Manejo clínico CCHNP
 Recomendaciones
Manejo clínico CCHNP
Gracias !!!