SYNDROM DOWN

Syndrom Down
Kelainan kromosom yang paling umum pada bayi lahir hidup Paling umum penyebab keterbelakangan mental akibat kelainan kromosom secara mikroskopis dapat dibuktikan

EPIDEMIOLOGI
1 / 1000 kelahiran hidup Umur Ibu: - 33yrs: 1 / 625 kelahiran hidup telah anomali kromosom - 45yrs: 130 kelahiran hidup memiliki kelainan kromosom Umur Ayah: efek tidak pasti

Gejala
Kepala dan leher: Brachycephaly Fisura palpebra Uplanting Epicanthal melipat Jembatan hidung datar Displastik telinga atau Terlipat Telinga yang kecil Mulut terbuka dan menonjol, lidah berkerut leher pendek

Ekstremitas kedua tangan Pendek dan lebar Kelima jari membengkok Lipatan telapak tangan melintang (lipatan simian) Ruang antara jari kaki pertama dan kedua Hyperflexibility sendi

neonatal fitur wajah datar Miskin Refleks Moro Berlebihan kulit di pangkal leher

Hyperflexible sendi Displasia panggul Fisura palpebra miring Hypotonia

Diagnosis
Sebelum Lahir : - pemeriksaan amniosintesis untuk ibu hamil > 35 tahun - Triple screening : AFP, estriol tak terkonjugasi, hCG Saat lahir : - ditegakkan berdasarkan kumpulan gambaran fisik dan dipastikan dengan kariotip genetik

Masalah medis yang berhubungan dengan Sindrom Down

Defek jantung kongenital Defek gastrointestinal Masalah telinga, hidung, dan tenggorokan Masalah ortopedi Gangguan endokrin

Manajemen
Pemantauan pertumbuhan Pencegahan obesitas Evaluasi jantung Opthalmological penilaian sebelum 6 bulan dan setiap tahun sesudahnya kehidupan Tiroid studi di kelahirannya, 6 bulan dan 12 bulan, kemudian setiap tahun

pertanyaan
1. 2. 3. 4. 5. 6. 7.

Knp dilakukan pemerikssan AFP Bgmn dgn imunisasinya? Kenapa berisiko pada ibu hamil usia >35 tahun? Kenapa diperiksa hCG? Komplikasi pada jantung? Perbedaan pertumbuhan mental dan fisik? Apa perbedaan antara bayi dgn sindrom down dan hipotiroid