E.M.

Ral Nstor Rocha Cant Catedrtico: Pablo Meza

H. Matamoros, Tamps a 20 de Septiembre del 2010

Descripcin
Desorden hereditario condrodistrofias o anomalas en la osificacin de los cartlagos

frecuente

hereditaria con carcter autosmico dominante

1/15.000 a 1/40.000 nacidos vivos

mutaciones espontneas

gen que codifica el receptor para FGFR3

Caractersticas genticas
Acondroplasia
autosmico dominante regin telomrica de la banda 16.3 del brazo corto del 4 par de cromosomas (4p16.3)

75 y 90% de los casos son debidos a nuevas mutaciones

gen responsable

Otras mutaciones
FGFR3

Son menos frecuente mutacin lugar a una sustitucin de la que da glicina 375 por una cistena (Gly375Cys), o de la glicina 346 incidencia por Glu (Gly346Glu), as como97% de los el Gly380Arg casos reemplazamiento de la lisina 650 por la metionina un caso por cada (Lys650Met), responsable esta ltima de las formas ms 10.000 100.000 severas de la acondroplasia una glicina en la habitantes sustitucin de una arginina por
posicin 380 de la protena

Cuadro de Punnet para personas que ya presentan ACONDROPLASIA

Padre A a Proporcin 1:1 50% de padecer la enfermedad

Madre

a
a

Aa Aa

aa aa

Proporcin 3:1 A AA Aa 75% de padecer la enfermedad

Los fibroblastos son un tipo de clula residente del tejido conectivo, y son responsables de sintetizar fibras y mantener la matriz extracelular.

La consecuencia de cualquiera de las mutaciones anteriores es un deterioro en la capacidad de formar hueso a partir del cartlago (formacin sea u osteognesis endocondral)

Durante la infancia el FGFR3 normalmente est desactivado, lo que permite crecer al cartlago. Sin embargo, en nios con acondroplasia, el receptor es muy activo y se cree que es esto lo que inhibe el crecimiento del cartlago.

Caractersticas morfolgicas
-Estatura baja -Acortamiento de brazos y piernas cortos con pliegues de piel redundantes - Limitacin de extensin del codo - Configuracin de las manos en tridente -Piernas arqueadas (Genum varum) - Gibosidad toracolumbar en la infancia -Lordosis lumbar exagerada que se desarrolla al comenzar a caminar -Cabeza grande con una protuberancia frontal -Hipoplasia de la mitad de la cara - Marcha bamboleante

Descripcin Clnica
Los sujetos con acondroplasia muestran una hiperextensibilidad de las rodillas y de otras articulaciones. La inteligencia es usualmente normal.

La estatura media para un adulto varn es de 1315.6 cm y para una mujer adulta de 1245.9 cm.

Durante la infancia es normal una cierta hipotona y suelen mostrar dificultades para sostener sus cabezas.

Puede producirse megaloencefalia. La cabeza grande del recin nacido aumenta al riesgo de hemorragias intracraneales durante el parto vaginal.

Tambin es un problema frecuente la otitis media recurrente. 7.5% de los nios muere el primer ao de vida por apnea central o apnea obstructiva por hipoplasia de la mitad de la cara.

La compresin de la base del cerebro es la causa de una funcin respiratoria anormal.

Una de los problemas ms significativos es la obesidad en adultos.

Los adultos con acondroplasia no experimentan otras complicaciones mdicas especficas.

Se ha insinuado un aumento del riesgo de una muerte sbita entre la cuarta y quinta dcadas, pero se desconocen las causas de este aumento

Tratamiento
" American Academy of Pediatrics Committee on Genetics (1995)" publico el tratamiento de los nios con acondroplasia:
-Monitorizar la altura, peso y circunferencia de la cabeza

-Tomar medidas para evitar la obesidad comenzando desde la primera infancia

-Exmenes neurolgicos cuidadosos con RM y TAC de la regin del foramen magnum, para la evaluacin de la hipotona o signos de compresin de la mdula espinal.

-Determinacin de la presencia de una apnea del sueo -Si se observa debilidad del tronco, evaluacin de posibles deformaciones de la columna -Si la curvatura de las piernas es excesiva, enviar el paciente a un pedatra ortopdico -Tratamiento de las otitis medias, muy frecuentes -Evaluacin a los dos aos de edad de los progresos del habla -Monitorizacin de su integracin social

Pronstico
La esperanza de vida puede estar dentro de la normalidad de la sociedad en que se desarrollan siempre y cuando se eviten o detengan las complicaciones de la acondroplasia. Es necesario resaltar que, tanto los afectados con este padecimiento, como sus padres necesitan apoyo psicolgico.

Bibliografa:

http://www.iqb.es/monografia/diseases/e013_01.htm
http://www.minusval2000.com/investigacion/enfermedades/acondroplasia.html

- http://www.fundacionalpe.org/download.php?idArchivo=7