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PEDIATRIA
JOSE LUIS ALCARAZ LEON
OCTUBRE 2006
INTRODUCCION
Signo clínico
Diagnóstico etiológico
Muy frecuente
Tiempo de instauración
Palidez
CONCEPTO
Hematíes CHCM
Hb (g/dl) Hcto (%) VCM (fl) HCM (pq)
(1012/L) (g/dl)
12 – 18 años
ANEMIA
VCM
Predisposición a hemopatías. Sd
preleucémicos
ANEMIAS APLASICAS.
CLASIFICACION
CONGENITAS ADQUIRIDAS (+
GLOBALES frec)
Anemia de Fanconi IDIOPATICAS
A. aplásica familiar TOXICOS (Fcos):
Disqueratosis congénita Fenilbutazona
Cloranfenicol
SELECTIVAS Hidantoínas
Eritroblastopenia INFECCIOSAS (VIRUS)
congénita (Blackfan-
Diamond) MIELOPTISICAS
Anemias
Leucemias,
neuroblastoma
diseritropoyéticas
Enf. Depósito (Gaucher)
Trombocitopenia Mielofibrosis
amegacariocítica
Shwachman-Diamond
ANEMIA DE FANCONI
A. aplásica constitucional más
frecuente. HAR
Roturas cromosómicas (crom. 9 y 20)
Malformaciones
Esqueléticas: Aplasia o hipoplasia pulgar
y/o radio.
Trastornos de la pigmentación: Manchas
café con leche.
Viscerales: Cardiacas y renales.
Retraso pondoestatural y sexual
Evolución:
ANEMIA DE FANCONI
A. aplásica constitucional más
frecuente. HAR
Roturas cromosómicas (crom. 9 y 20)
Malformaciones
Esqueléticas: Aplasia o hipoplasia pulgar
y/o radio.
Trastornos de la pigmentación: Manchas
café con leche.
Viscerales: Cardiacas y renales.
Retraso pondoestatural y sexual
Evolución:
ERITROBLASTOPENIA
CONGENITA DE BLACKFAN-
DIAMOND
Aplasia pura de células rojas congénita
Bloqueo madurativo en el proeritroblasto
No hereditaria (HAR). No fact.
desencadenantes
25%: Malformaciones. Fenotipo Turneriano
Comienzo gradual (1º año de vida)
Evolución a la remisión (50%)
Tto. Debe ser precoz.
Corticoides (66%)
Transfusiones + quelantes
TMO
ANEMIAS ADQUIRIDAS
ERITROBLASTOPENIA TRANSITORIA
6 MESES-14 AÑOS
Pródromos infección viral
1%
27% Hb
Mb
SER
5% 67% Enzimático
CAUSAS DE FERROPENIA
Aumento de las necesidades
Infecciones
Crecimiento: Prematuros y/o BP, lactantes,
cianóticos, altitud
Carencia
Exógena: Exceso de lácteos (vaca)
Endógena: Lesiones anatomo-funcionales
i.d.(procesos con malabsorción y maldigestión)
Pérdidas: Hemorragias repetidas
(digestivas, respiratorias, GU,…)
Transporte alterado (raro):
Atransferrinemia congénita
ESTADOS DE
FERROPENIA
Ferropeni Ferropenia Anemia
a sin anemia ferropeni
Ferritina Latente
↓ ↓ ↓a↓
Siderobl. ↓ ↓ ↓↓
M.O.
PEL N ↑ ↑
IST N ↓ (<15%) ↓↓
Transferrina N ↑ ↑↑
Hemograma N N ↓Hb
Síntomas - Funcionale ↓VCM
SI
MANIFESTACIONES
CLINICAS
Síndrome anémico
Cutáneo-mucosos
Coiloniquia, cabello frágil y quebradizo,
glositis, escleras azules (adulto), sudoración
aumentada,…
Digestivos
Anorexia (precoz). Malabsorción (tardía). ↑
absorc. Pb
Pica (tierra, piedras, harina, clavos)
SNC
Falta de concentración, astenia, irritabilidad
Inmunologicas
Predisposición infecciones respiratorias
Alt. Granulocitos, alt. fagocitosis, ↓ HS
cutánea, alt. inmunidad humoral.
PREVENCION
Prolongar lactancia materna
Retrasar la introducción de la leche
de vaca hasta el año de vida
Aportar Vitamina C (5º-6º mes)
Introducir pronto (8º mes) alimentos
ricos en Fe (Carne roja)
En RN de riesgo, suplementos desde
el 1º mes. Resto en discusión.
TRATAMIENTO
ETIOLOGICO
DIETETICO
Alimentos proteicos de origen animal.
FARMACOLOGICO
Sulfato ferroso V.ORAL: 5-6 mg/Kg/dia en 3 tomas
antes de las comidas x 6-8 meses (hasta 6 semanas
despues de normalizar Hb)
E2º: Nauseas, vómitos, heces negras
Crisis reticulocitaria hacia final 1ª semana
Zumo de naranja
RESUMEN
La ferropenia es la causa más
frecuente de anemia.
La anemia ferropénica es la anemia
más frecuente en el mundo.
Pensar en causas predisponentes
Desarrollo en etapas, progresivo
Tratamiento debe administrarse vía
oral
3-6 meses como mínimo
ANEMIAS
MEGALOBLASTICAS
Megaloblástica ≠ macrocítica
Alteración (bloqueo) en la síntesis del
ADN → retraso respecto ARN celular →
crecimiento de la célula sin divisón →
disociación núcleo/citoplasma
Afectación tejidos con alto recambio:
Piel, tubo digestivo y M.O.
Afectación de las 3 series: Neutropenia
y trombopenia
PMN Polisegmentados
A. MEGALOBLASTICAS.
ETIOLOGIA
DEFICIT VIT B12
Carencia alimentaria: Dieta vegetariana
Trast. Absorción: Deficit FI, alt. Absorción
Trast. Transporte: Déficit TCII
Metabolopatías: Homocistinuria. Hepatopatías
DEFICIT ACIDO FOLICO
Alimentarias: Muy cocidos
Trast. Absorción: Enteritis. “Asa ciega”
↑ Necesidades: Crecimiento, a.h., antifólicos
(MTX)
Déficits enzimáticos
NO CARENCIALES
MIELINA
CLINICA: SDE
PERNICIOSO
MO: Megaloblastos, alt. Núcleo/ctp
S. Periférica: Macrocitos (VCM>110).
Leucopenia con PMN grades y
polisegmentados. Trombopenia.
Trast. Digestivos: Glositis atrófica,
diarrea,..
Trast. Neurológicos (B12): Mielosis
funicular
Parestesias, ROT ↑, Babinsky y
Romberg +, encefalopatía.
ANEMIAS HEMOLITICAS
Vida media: 120 dias.
Destrucción fisiológica en
SMF.
Destrucción de los
hematíes precozmente
↑ Bilirrubina indirecta.
Ictericia. Coluria.
↑ LDH
Hiperplasia eritroide:
Reticulocitos ↑
Macrocitosis y policromasía
Alts. óseas
A.H. CLASIFICACION
CONGENITASAlt. ADQUIRIDAS Inmunes
Membrana
Corpusculares Extracorpusculares
Infecciones
Alt. Hb Microangiopát
(HPN) icas
Enzimopatías
Crónica Aguda
Extravasculares Intravasculares
⇓ ⇓
Ictericia Hemoglobinuria
Esplenomegalia Hemosiderinuria
Litiasis biliar
pigmentaria
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA
ENF. DE MINKOWSKI-
CHAUFFARD
Es la a.h. de origen congénito más
frecuente en los países desarrollados
HAD (80%)
Déficit proteico: ESPECTRINA. Ankirina.
Prot. 3. → ↑Permeabilidad al Na+ y
agua → Microesferocitos →
↓Deformabilidad → ↑Lisis en bazo
ESFEROCITOSIS. CLINICA
AF: Ictericia, cálculos biliares
50%: Ictericia neonatal
Curso insidioso o comienzo brusco
Anemia, ictericia y esplenomegalia (progresiva)
Cálculos biliares pigmentarios. Coluria,
dol.abdominal
Alt. Esqueléticas: Cráneo en cepillo,
turricefalia.
Malformaciones: Polidactilia, sindactilia.
Ulceras en MMII, retraso crecimiento
Crisis aplásicas (Parvovirus B19)
ESFEROCITOSIS.
DIAGNOSTICO
Anemia normocítica. CHCM ↑ (>30-
33)
Microesferocitos (No
patognomónicos)
↓Resistencia Globular Osmótica (dif.
de Talasemia)
Síndrome hemolítico
ESFEROCITOSIS. TRATAMIENTO
ESPLENECTOMIA
De elección. >5 años.
Profilaxis vacunal y antibiótica
TRANSFUSIONES
Sólo si Hb<7g/dl
ACIDO FOLICO
Previene anemia megaloblástica y crisis
aplásicas
ENZIMOPATIAS
ENZIMOPATIAS
DEFICIT DE G6PDHASA
Enzimopatía más frecuente. Recesiva
ligada a X.
Alt. Shunt pentosas-P
Crisis hemolíticas (i.v.) o anemia
crónica. RN
Factores desencadenantes
Habas (favismo), Infecciones (+frec)
Fcos: AAS, antipalúdicos, sulfamidas
Acido fólico
TALASEMIAS.PREVENCIO
N
Consejo genético
Diagnóstico prenatal
Screening poblacional (VCM, ADE)
α-Talasemias
Déficit de cadenas α
Determinadas por 4 genes (crom.16).
Delecciones
Delecci Morfología Clínica EF Hb
ón
Portador genes
1 Normal NO N/ ↓A2
silente
Rasgo 2 ↓ VCM NO N/ ↓A2
talasémic
Hb Ho (β4) 3 Hemat. Hemólisis Hb H
Pelotas de compensa (β4)
Hydrops 4 golf
Hemat. da
Incompati Hb
fetal Nucleados ble con la Barts
DREPANOCITOSIS
HEMOGLOBINOPATIA S
Hemoglobinopatia + frecuente en todo
el mundo
HAR. Raza negra. Areas de paludismo
endémico
Acido Glutámico → Valina en pos. 6 de
cad.β → Hb S
Hipoxia → agregación intracelular Hb
→ hematíes en forma de hoz (sickle)
Microtrombos.
DREPANOCITOSIS
HEMOGLOBINOPATIA S
Rasgo falciforme (heterocigoto): Hb
S<50%
Anemia de células falciformes: Hb
S>75%
Anemia crónica con crisis hemolíticas
extravasculares
Hematuria, alts. vertebrales, ACV,
retraso crecim.
Oclusiones vasculares óseas,
articulares y abdominales.
Autoesplenectomía.