Escuela de Medicina Ctedra de Bioqumica Segundo Semestre Paralelo A2

Dr. Alvarez Abril, 2011

Cadena Gomez Jorge David Gualotuna Cueva Fatima Victoria Mendoza Moreira Angi Lizbeth Ramirez Espinoza Pablo Wladimir Velastegui Vera Camilo Boanerge Venegas Gavilanez Tatiana Estefania Yamberla Sailema Paul Israel

La forman cuatro cadenas polipeptdicas (globinas) a cada una de las cuales se une un grupo hemo, cuyo tomo de hierro es capaz de unir de forma reversible una molcula de oxigeno.

La alteracin en la hemoglobina S es debido a la alteracin del gen que codifica a la cadena de la hemoglobina. De las cuatro cadenas polipeptidicas que forman la hemoglobina (dos alfa y dos beta), las alfa son idnticas a las de la hemoglobina normal (hemoglobina A), pero existe una alteracin en las cadenas beta. stas tienen un aminocido valina en el lugar que normalmente ocupa un acido glutamico en el puesto (aminocido) nmero 6 (6 GluVal). El intercambio es consecuencia de una mutacin puntual en la mencionada posicin 6.

El gen de la cadena est localizado en el cromosoma 11. Esto da lugar a una enfermedad que puede ser muy grave, la anemia drepanoctica o anemia de celulas falciformes, nombre motivado en que los eritrocitos tienen forma de hoz o media luna (drepanocitos). La anemia falciforme es muy frecuente en forma heterocigtica (ya que en homocigosis es letal) en regiones asociadas a malaria, dado que la estructura celular asociada a esta patologa es resistente a la infeccin por Plasmodium falciparum.

Es una enfermedad hematica (sangunea) que es debida a una alteracin de la composicin sanguinea y determinada por una disminucin de la masa eritrocitaria que condiciona una concentracin baja de hemoglobina. Rara vez se registra en forma independiente una deficiencia de uno solo de estos factores. La anemia es una definicin de laboratorio que entraa un recuento bajo de eritrocitos (hematocrito) y un nivel de hemoglobina menor de lo normal. Es crnica cuando se presenta por un tiempo mayor a cinco meses

Es una hemoglobinopata es de origen gentico y se da por la sustitucin de un aminocido en su conformacin, esto provoca que a baja tensin de oxgeno la hemoglobina se deforme y el eritrocito adquiera apariencia de una hoz.

la nueva forma provoca dificultad para la circulacin de los glbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguneos y causan sntomas como dolor en las extremidades. Los glbulos rojos tambin padecen de una vida ms corta provocando anemia po r no ser reemplazados a tiempo.

La anemia de clulas falciformes es una enfermedad gentica autosomica recesiva resultado de la adenina por tiamina en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutacin de acido glutamico por Valina en la posicin 6 de la cadena polipeptdica de globina beta y a la produccin de una hemoglobina funcionalmente defectuosa la hemoglobina S. Debido al cambio de ese aminocido, las molculas de hemoglobina se agregan formando fibras y dndole al hemate esa forma de hoz. La transformacin del eritrocito se produce cuando no transporta oxgeno, pues con oxihemoglobina, el glbulo tiene la forma clsica bicncava.

Paciente masculino 28 anos Nacido y residente en Esmeraldas Profesin Obrero APP: Hace siete anos fue diagnosticado con drepanocitosis (anemia crnica categora 3) es tratado con acido flico APF: Abuela Hipertensin Arterial Hermana fallece por anemia a los 19 anos Hbitos: fumador desde los 18 anos (3 por da) Licor cada 15 das lo dejo hace tres meses

Examen Fisico: Paciente conciente, orientado, febril, semihidratado, hemodinamicamente estable, fascies de desnutrido Dolor torcico tipo opresivo Sensacin de angustia Ictericia Escleral Disneico, taquipneico por momentos PA: 120/80 FC: 82 x FR: 32 x T: 38.7C

Examen fisico: Boca: Mucosa oral semihumeda Ojos: escleras ictericas Torax: Simetrico con expansibilidad conservada Corazon: Soplo holosistolico Abdomen: Hepatomegalia (dos centimetros bajo reborde costal) Region Inguinal: Ganglios inguinales bilaterales inflamados, no secrecion por el pene

Examen Fisico: Osteomuscular: No edemas en miembros inferiores, presenta dos ulceraciones, una de 5cm regin maleolar interna del pie izquierdo, y otra de 8cm regin maleolar externa pierna derecha bordes definidos con salida de liquido sanguinolento; dolor a la palpacin en zonas aledaas

Exmenes de Laboratorio: HEMATOLOGIA

Examen Leucocitos Neutrofilos Linfocitos Eritrocitos Hemoglobina Hematocrito Reticulocitos Resultado 28. 00 21.30 6.10 2.26 6.72 20.22 15.0 x10 ^3 x10^3 x10^3 x10^6 g/dl % % Rango de referencia 4.50 - 10.50 3.50 - 7.00 1.00 4.00 4.40 5.90 13.50 17.00 40.00 52.00 0.50 1.50

Exmenes de Laboratorio: BIOQUIMICOS

Examen Bilirribina Total Bilirrubina Directa TGO (AST) TGP (ALT) Resultado 5.20 2.37 141.00 118.00 mg/dl mg/dl mg/dl U/L U/L Rango de referencia 0.10 0.30 0.10 0.30 0.20 0.70 37 En hombres 37 en hombres

Bilirrubina Indirecta 2.83

Exmenes de Laboratorio: ELECTROLITOS

Examen Sodio Potasio Calcio Ionico Resultado 132.00 3.90 1.13 mEq/L mEq/L mg/dl Rango de referencia 135.00 145.00 3.50 5.10 1.00 1.30

Exmenes de Laboratorio: ORINA (Observaciones) Aspecto ligeramente turbio pH: 5 Clulas Epiteliales: 4 5/c Piocitos: 3-4/c

Examenes de Laboratorio: MICROBIOLOGIA

Cultivo de secrecin: Muestra de ulcera cutnea GRAM: COCOS GRAM POSITIVOS (+) Muestra: SECRECION

STAPHYLOCOCCUS intermedius