Semejanza entre parientes

Clase 4
 Heredabilidad
• La heredabilidad mide importancia
relativa de variación genética

• h2 : proporción fenotipo que se

debe a genes heredados por
VA
padres h =
2
– Valores reproductivos
VF
• Fenotipos y VF pueden ser
medidos directamente
• Valores Reproductivos (A), al igual
que VA, deben ser estimados
• Estimativas de VA requieren
familiares
FamiliaresFamiliares
Ancestrales e.g., padres
colaterales, e hijos
e.g. hermanos

1
X X X
1 2 2 3 3

o 1 o 1 o 1

o 2 o 2 o 2

o. 3 o. 3 o. 3
.. .. ..
o k o k o k
 Medios Hermanso (HS)
1 Hermanos Completos (FS) n

1 2 n 1 2 n

o* o*1 1 o* 1 ... o* o*1 1 o* 1

o* o*2 2 o* 2 o* o*2 2 o* 2

o. * o. *
3 3 o. * 3 o. * o. *
3 3 o. * 3
.. .. .. .. .. ..

o* o*k k o* k o* o*k k o* k
 Semejanza entre parientes
• La similitud entre parientes para un rasgo
es indicativa de la cantidad de variación
genética que hay en un rasgo

• Si el rasgo tiene un componente genético

importante, entre más cercanos los
parientes, más similares serán en
apariencia
 Semejanza entre parientes

• Es característica de rasgos cuantitativos

• Provee estimado de varianza aditiva

• Componentes de VF se denominan
– “Componentes Causales” (letra V)
• Partición de varianza por diseño
– “Componentes observacionales” (σ2 ó s2)
 ANDEVA
• ANDEVA estima dos cantidades
– Varianza total = Varianza entre grupos +
varianza dentro de grupos

• Var(T) = Var(B) + Var(W)

– Var(B) = cov(W)
• Modelo de análisis de variancia:

zij = µ + αi + εij

• donde α es un efecto de grupo y ε un error residual

• Modelo apropiado para grupos de parientes (progenies,
poblaciones),sin relación causal entre grupos

s2(z) = s2(α) + s2(ε) + cov(α,ε)

• donde s2(α) es la variancia de los efectos de grupo y s2(ε)

la variancia de los efectos residuales
• Varianza entre y dentro de grupos:

s2(α) = σ2B

s2(ε) = σ2W

• Similitud enwun
σ 2 = cov( , wgrupo
) implica diferencia entre grupos
B

zij = µ + α i + ε ij ∧ zik = µ + α i + ε ik
[
cov( zij , zik ) = cov (α i + ε ij ); ( α i + ε ik ) ]
⇒ cov(α i , α j ) + cov(α i , ε ik ) + cov(α i , ε ij ) + cov(ε ij , ε ik )
cov( zij , zik ) = cov(α i , α j ) = σ 2 (α ) = σ B2
• Varianza entre grupos
puede ser estimada a
partir de tabla de análisis
de varianza (ANDEVA)

• Se puede interpretar s (α )
2
σ 2

como una covariancia t= 2 = 2 B

s (α ) + s (ε ) σ B + σ W2
2
entre valores del mismo
grupo

• También se calcula la
correlación intraclase (t)
 Situación 1 Situación 2

1 2 3 4 1 2 3 4

Var(B) = 2.5 Var(B) = 0

Var(W) = 0.2 t = 2.5/2.7 = 0.93
Var(W) = 2.7 t=0
Var(T) = 2.7 Var(T) = 2.7
 Padres e Hijos
• A = 2*E(xo) - µ
• Si se expresan como desviaciones:
E(xo) = ½ A del padre o madre

1
P = ( As + Ad )
2
1 
( )
cov( O, P ) = cov A, G  = cov 1 A, ( A + D )
2  2
1 1 1
= cov( A, A) + cov( A, D ) ⇒ VA = cov( O, P )
2 2 2
 • En promedio padres e
hijos comparten la mitad
de los genes
• Regresión padre hijo
sirve para estimar
heredabilidad

cov( O, P ) 2 V A 1 2
1
bOP = = = 2h
VF VF
 Padre promedio

cov( O, P ) = [ cov( O, P ) + cov( O, P′) ]

1
2
si : VF = VF ′ ⇒ cov( O, P ) = cov( O, P′)

⇒ cov( O, P ) = cov( O, P ) = VA
1
2
 Padre Promedio
1 1 1 1
VA VA VA VA
VA
bOP = 2
= 2
= 2
=2
=
VP V 1 ( P + P′ ) 1
4
(VP + VP′ ) 1
2
VP VP
2

VA
bOP = =h 2

VP
 Medios Hermanos
(HS) ♂
• Promedio hijos es por
definición ½ A ♀ ♀ ♀
• Cov(HS) es varianza entre
hermanos
Hijo Hijo Hijo
• Varianza del promedio

covW ( HS ) = σ B2 = σ x2 = σ 2 ( A) =
1
2
1
4
VA

1 HS
σ 2
VA
t= 2 B
= =41 2
h
σ B + σW
2
VF 4
 Hermanos completos
(FS)
• Covarianza más compleja
porque incluye dominancia ♂ ♀
• Hermanos comparten
ambos padres
• Promedio hijos es promedio
de A de padres. Hijo Hijo

1
xO = ( As + Ad )
2
covW ( FS ) = σ 2
BFS = V1
( As + Ad )
1
(
= VAs + VAd
4
)
2 FS
1
si : VAs = VAd ⇒ cov( FS ) = VA + efecto dominante
2
 Full-sibs
Father Mother

Cada hermano
recibe un alelo
de cada padre

Full Sibs
Alelo paternal
Pr(un no
alelo IBDIBD
IBD) [ Prob
[ =Prob
1/2 = 1/2
= 1/2 ] ]
Alelo maternal
= 1- no IBD
IBD
Pr(0 IBD) - [Pr(2[ Prob
Prob = 1/2
= 1/2
IBD) ] ]
Pr(cero alelos
-> Prob(both IDB)
alleles = 1/2*1/2
IDB) = 1/2*1/2= 1/4
= 1/4
Covarianza entre hermanos
completos (FS)

Alelos IBD Probabilidad Contribución

0 ¼ 0
1 ½ ½ VA
2 ¼ ¼ VD

Cov(FS) = Var(A)/2 + Var(D)/4

 Hermanos completos
• FS comparten el
mismo genotipo con
probabilidad = ¼ ( )
cov FS = 2 VA + 4 VD +  + Vε
1 1
c

• FS heredan
desviaciones por
1
VA + VD
1

t= 2 4

dominancia con una VF

probabilidad de ¼
 En general
• Covarianza entre familiares es fracción de
los componentes causales de la varianza

• Fracciones relacionadas con parentesco y

ancestría
φ = probabilidad de que un alelo paternal en un pariente
sea i.b.d a un alelo paternal en otro pariente
φ’=probabilidad de que un alelo materno sea i.b.d a un
alelo materno en otro pariente

φ +φ '
r=
2

u =φ φ '
Mediciones de parentesco entre dos individuos:
Coeficiente de parentesco= r
Coeficiente de identidad = u
r : coeficiente de parentesco. Correlación entre valores fenotípicos en su 
componente ADITIVO
u : la correlación entre valores fenotípicos en su componente 
DOMINANTE

φ +φ'
r=
2
φ = probabilidad de que un alelo paternal en un pariente sea
idéntico por descendencia a un alelo paternal en el otro pariente
φ ' = probabilidad de que un alelo maternal sea i.b.d. a un alelo maternal
en el otro pariente.

u =φ φ'
A1 A2              A3 A4 Caso de hermanos completos (FS)

φ = Probabilidad  de i.b.d. de los 
alelos paternales =2(1/4) =1/2
A1 A1

φ =φ’
A1                    A1
A2                    A1
rxy = (½ + ½)/2 = ½ 
A1                    A2
A2                    A2 uxy = (½)(½)= ¼ 
 Caso medios hermanos (HS)
A1A2 A3A4 A5A6
φ = Probabilidad  de i.b.d. de los 
x y
alelos paternales = 0
φ’ = ½ 
A1A3 A3A5

A1A4 A3A6 rxy = ( 0 + ½ ) / 2 = ¼ 

A2A3 A4A5
uxy = ( 0 )( ½ )= 0 
A2A4 A4A6
 covarianza entre parientes = rVA + uVD

Parentesco r u Covarianza
Gemelos monocigóticos 1 1 VA+VD
Gemelos dicigóticos o hermanos ½ VA+ ¼ VD
completos ½ ¼
Medios hermanos 0 ¼ VA
¼
Primos (1 abuelo común) 1/8 0 ⅛ VA
Primos (2 abuelos comunes) 1/16 ¼ VA+ 1/16VD
¼
Padre-hijos 0 ½ VA
½
Abuelo-nieto 0 ¼ VA
¼
Tio-sobrino 0 ¼ VA
¼
Semejanza fenotípica entre parientes

Parentesco Covarianza Regresión (b)

o correlación (t)
Padre-hijo ½ VA b= ½ (VA/ VT)

Padre promedio- ½ VA b= VA/ VT

hijo
Medios hermanos ¼ VA t= ¼ (VA/ VT)

Hermanos ½ VA+ ¼ VD t=( ½VA+¼VD+VEc)

completos +VEc /(VT)
ANDEVA
 Ejemplo
• Varianza entre pares de gemelos es ambiental ya
que no hay diferencias genéticas
• La variancia entre pares de gemelos, o
covarianza dentro de gemelos, es por varianza
genética

Par 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Total

Gem 1 85.7 121.7 66.5 129.5 183.1 119.7 118 24.2 27 135.4 1010.8

Gem 2 108.1 85.3 106 181.3 172.9 116.2 148.2 29.8 64 176.8 1188.6

Σz 193.8 207 172.5 310.8 356 235.9 266.2 54 91 312.2 2199.4

568673.
(Σz)2 37558.44 42849 29756.25 96596.64 126736 55648.81 70862.44 2916 8281 97468.84 4
289443.
Σz2 19030.1 22086.98 15658.25 49639.94 63420.02 27830.53 35887.24 1473.68 4825 49591.4 1
 1
∑ ( ∑ z ) 2
− ( ∑∑ z )
1 2 g.L CM
n a an
284336.7 - 241868.0 = 42468.6 9 4718.7
SSB
= 5106.4 10 510.6
SSw
289443.1 - 241868.0 = 47575.1 19
SST

∑∑ z 2 −
1
( ∑∑ z ) 2
an
 CM B − CM W
σ =
2
B = 2104.0
2
σ W = CM W = 510.6
2

σ 2
t= 2 B
= 0 . 8
σ B + σW
2
Gemelo 2