A Classificao dos Caracteres

Aula 02- Classificao dos Caracteres

Profa Daniela de Melo e Silva, M.Sc

Definio

O termo carter utilizado para designar qualquer caracterstica, normal ou patolgica, passvel de ser notada durante qualquer fase do desenvolvimento de um indivduo.

Caracteres Genticos e No-Genticos

Carter Gentico: Para explicar a sua manifestao e a sua distribuio familial e populacional, o efeito dos fatores do ambiente pode ser minimizado ou no levado em conta. Carter No-Gentico: Pretende-se afirmar que a sua manifestao e distribuio em famlias e na populao pode ser explicada sem levar em conta ou minimizando o efeito da variao genotpica.

Caracteres Qualitativos

Atribudos aos caracteres em relao aos quais os indivduos de uma populao podem ser classificados de modo a ficarem separados em categorias mutuamente exclusivas, que no mostram conexo entre si.

Exemplos: Grupos sanguneos eritrocitrios, antgenos leucocitrios e plaquetrios do sistema HLA, variantes da haptoglobina, da transferrina, da alfa-1-antitripsina, da hemoglobina, etc.

Caracteres Qualitativos
Grupo sanguneo
M

Aglutinao _______________ Anti-M Anti-N

Sim No

Freqncia* (%) _____________________________ Caucasides Negrides Mongolides

30 24 36

MN

Sim

Sim

50

50

48

No

Sim

20

26

16

Fonte: Beiguelman, Bernardo. Dinmica dos genes nas Famlias e nas Populaes. Ribeiro Preto, Sociedade Brasileira de Gentica, 1994. * Freqncias mdias observadas em numerosas populaes humanas

Caracteres Quantitativos

Quando os caracteres em estudo no permitem que os indivduos sejam classificados em classes sem conexo entre si.

Representados por variveis contnuas (estatura, peso coporal, temperatura, presso arterial) ou variveis discretas (n. de filhos, n. de batimentos cardacos/min. caracteres mersticos )

Curva Normal

Curva Normal

Curva Normal Ajustada

Caracteres Semidescontnuos

Apresentam distribuio contendo duas ou mais modas e uma ou mais antimodas.

Apesar de representados por variveis contnuas, podem ser tratados como qualitativos.

Resposta gustativa PTC

Resposta gustativa PTC

Acetilao da INH

Exerccios
1- Ao investigar a velocidade de acetilao da isoniazida em 100 brasileiros, um
pesquisador observou que 50% eram acetiladores lentos. Outro pesquisador, fazendo a mesma invesigao em 1000 brasileiros, encontrou idntica porcentagem. Visto que o primeiro investigador assinalou um desvio padro de 5% e o segundo um desvio padro de 1,58% quer-se saber a razo dessa diferena. 2- As dosagens dos nveis sanguneos de diaminodifenilsulfona em uma amostra de hansenianos, feitas 6 horas aps a ingesto de 100 mg desse medicamento, mostraram que tais nveis tinham distribuio bimodal. Uma das modas coincidiu com a concentrao de 3,5 a 4g/mL, a outra com a concentrao de 5,5 a 6g/mL, enquanto que a antimoda coincidiu com a concentrao de 4,5 a 5g/mL. Pode-se agrupar os pacientes dessa amostra em duas classes, isto , sulfonemia alta e sulfonemia baixa? Em caso afirmativo, acima de que concentrao devem esses pacientes ser considerados como manifestando sulfonemia alta?

Exerccios
3- O histograma abaixo refere-se distribuio de 100 pacientes de uma enfermaria de homens, distribudos segundo os valores de glicemia em jejum. Pergunta-se: a) A distribuio dos valores unimodal? b) Explique a razo desta distribuio.

GENTICA DE POPULAES
APLICAES

De que modo a Biologia Evolutiva contribui para a Sociedade?

Efeito de Gargalo

Fatores Evolutivos

VNTR

FATORES EVOLUTIVOS

Mutaes Diferentes genes podem surgir por mutaes ao acaso, um gene mutante que determine maior viabilidade dos indivduos vai aumentar a sua freqncia no conjunto gnico da populao.

Seleo natural Nas populaes os diferentes gentipos no tm a mesma viabilidade, a eliminao ou reduo dos gentipos menos

viveis provoca alterao nas freqncias gnicas de uma

gerao a outra.

 Migraes Movimentos migratrios introduzem ou retiram genes das populaes, provocando mudanas nas freqncias

gnicas e genotpicas.
Oscilao gnica

A estabilidade das freqncias gnicas varia conforme o

tamanho das populaes. Nas grandes populaes, a estabilidade pode manter-se constante, mas, nas

pequenas, as freqncias sofrem desvios.

Bases Tericas da Gentica de Populaes

Fisher (1930): Probabilidade de extino de um nico mutante neutro.

Em populaes de tamanho constante, P(extino) = e-1 (~37%) para 1 gerao. Como esse efeito cumulativo, espera-se que, uma vez que aparea um mutante neutro em uma populao, mais provvel que ele se perca do que se mantenha na populao. Esse efeito independe do tamanho da populao.

Kimura (1968): Presso de mutao e deriva gentica. Com base nos princpios de mutao recorrente e em deriva gentica, props que a mutao recorrente e a deriva gentica seriam responsveis pelos polimorfismos moleculares, que seriam fases transitrias do processo de substituio de nucleotdeos. Kimura e Ohta (1974): Mutaes neutras e expanses populacionais

Tamanho Efetivo da Populao

Marcadores genticos

Isoenzimas: Variantes da mesma enzima. RFLPs: Seqncias de DNA que apresentam variao aps o tratamento com enzimas de restrio. Microssatlites: Seqncia de repetio simples (SSR). RAPD DNA mitocondrial

Fonte: MUELLER, U.G and WOLFENBARGER, L.L (1999). Tree, n.19.

Caractersticas dos marcadores genticos

Critrios Qtde de Informao Reprodutibilidade Resoluo Desenvolvimento Tempo de desenvolv.

RAPD Alta Baixa Mod. Fcil Curto

SSR Alta Alta Alta Difcil Longo

RFLP Baixa Alta Alta Difcil Longo

Isoenzimas Baixa Alta Mod. Fcil Curto

Fonte: MUELLER, U.G and WOLFENBARGER, L.L (1999). Tree, n.19.

Gentica de Populaes
TESTE DO QUI-QUADRADO

Teste do

2) Qui-Quadrado(

Serve para avaliar a associao existente entre variveis qualitativas; Teste estatstico no paramtrico; Serva para comparar as divergncias entre as freqncias observadas e esperadas; Dois grupos se comportam de forma semelhante se as diferenas entre as frequncias observadas e as esperadas em cada categoria forem muito pequenas, prximas a zero; O 2 calculado pela frmula:

2= (0-E)2 (1) E Onde: O= freqncia observada E= frequncia esperada

Teste do Qui-Quadrado(2)

O pesquisador estar sempre trabalhando com duas hipteses: HO: no h associao entre os grupos H1: h associao entre os grupos As freqncias observadas so obtidas diretamente dos dados das amostras, enquanto que as freqncias esperadas so calculadas a partir destas Uma vez calculado o 2, procura-se na tabela de distribuio de 2 o valor do 2 crtico considerando o nvel de significncia adotado e os graus de liberdade GL= (nmero de linhas-1 x nmero de colunas-1) Se o 2 obtido for igual ou maior que o 2 crtico, H0 dever ser rejeitada.