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Histrico
John Edwards e cols.(1960), Inglaterra.
Smith e cols. (1960), Amrica do Norte
Conceito
Sndrome de Edwards: um distrbio cromossmico autossmico por cpia extra do cromossomo 18 (trissomia do 18)
Reconhecimento: maiores e menores anomalias e alta mortalidade fetal e neonatal.
Epidemiologia
Trissomias so detectadas em 20% dos abortos espontneos e em1% dos nativivos.
A sndrome de Edwards segunda trissomia mais freqente depois da sndrome de Down (trissomia do 21).
Epidemiologia
Prevalncia: 1 caso entre 3.600 a 8.500 nativivos. Sexo feminino 4:1 sexo masculino 95% dos casos aborto espontneo Nativivos: 50% vivem menos de dois meses e 90-95% morrem antes de um ano Idade materna avanada
Diagnstico clnico
Mais de 150 anomalias encontradas na literatura.
Caractersticas gerais
Durante a gestao: -retardamento no crescimento intra-uterino -poliidrmnio Deficincia de desenvolvimento geral: -baixo peso ao nascimento (2.340g) -tamanho diminudo para idade gestacional -hipoplasia da musculatura esqueltica, tecido subcutneo e adiposo
Caractersticas gerais
1 semana de vida: -crises de cianose, tremores e convulso Debilidade de choro e suco Incoordenao na respirao, suco e deglutio
Dificuldade de alimentao, refluxo e aspirao
Crnio e face
Crnio: occipcio proeminente; estreitamento do dimetro bifrontal e microcefalia. Face: fenda palpebral pequena e estreita; pavilhes auriculares displsicos e de implantao baixa; viso e audio deficitrias; boca pequena; arco palatino estreito e alto; micrognatia; lbio leporino e fenda palatino.
Trax
Trax largo, esterno curto, espaamento anormal dos mamilos. Malformaes cardacas (90% dos casos)
CIV (mais freqente) Anomalias de valvas cardiacas; PCA; defeitos septais.
Abdome
Parede abdominal
Ditese dos msculos retos; hrnia inguinal e umbilical.
Trato gastrintestinal
Atresiado esfago c/ fstula traqueoesofgica; divertculo de Meckel e mal- rotao intestinal. Constipao. nus anteriorizado ou imperfurado.
Pelve
Pequena; abduo de MI limitada. Criptorquidia nos meninos e hipoplasia dos ovrios, grandes lbios e hipertrofia do clitris nas meninas.
Mos e ps
Mos:
Padro tpico: punhos cerrados e 2 e 5 dedos sobrepondo-se ao3 e 4.
Ps:
em cadeira de balano com calcneo proeminente.
Outros sistemas
Malformaesdo SNC:Hipoplasia do cerebelo. Hipo ou hipertonia: afetam habilidade motora; escoliose e constipao.
Caractersticas Pontos Gerais Retardo de crescimento 5 Prematuridade ou ps-maturidade 5 Artria umbilical nica 5 Craniofaciais Occipcio proeminente 5 Regio bifrontal estreita 5 Microcefalia 3 Olhos Cristas supra-orbitais hipoplsicas 3 Fendas palpebrais pequenas 5 Inclinao mongolide ou antimongolide 1 Epicanto 3 Opacificao corneana 3 Coloboma de ris 1 Orelhas Orelhas displsicas, baixa implantao 5 Nariz Atresia de coanas 1 Boca Limitao abertura 5 Micrognatia 5 Palato alto 5 Lbio leporino/fenda palatina 1 Trax Esterno curto 5 Mamilos hipoplsicos 5 Pectus escavatum 1 Sopro sistlico 5 Cardiomegalia 5 Dextrocardia 5
Caractersticas Pontos Abdome Hrnia ing., umb., ditese retos 5 nus em funil ou anteriorizado 3 nus imperfurado 1 Eventrao ou hrnia diafragmtica 3 Mos e ps Postura caracterstica das mos 5 Ausncia de prega na falange distal 5 Arco > 5 dedos 5 Prega nica 3 Hipoplasia ungueal 5 Hlux curto 5 Polegar hiploplsico ou ausente 3 Desvio ulnar ou radial das mos 3 Aplasia radial 1 Sindactilia artelhos/dedos 3 5 metacarpo curto 1 Ectrodactilia 1 P eqinovaro 3 P em cadeira de balano 3 Genitourinrio Sexo feminino 5 Hipoplasia de grandes lbios 3 Criptorquidia 3 Outros Hipotonia ou hipertonia 3 Pelve pequena, limt. abertura do quadril 3 Luxao de quadril 1 Anomalia vertebral 1 Meningomielocele 1 Escoliose 1 Anomalia de costela 1 Plaquetopenia 1
Alteraes Genticas
Fentipo resultante da trissomia do 18 Estudo realizados com 176 NEONATOS
165 casos de trissomia total 6 por mosaicismo 5 trissomia parcial
Emblenton e cols., 1996
Caritipo
No-Disjuno Meiose I
No-Disjuno Meiose II
No-Disjuno ps Zigtica
Mosaicismo
Algumas linhagens normais
Mosaicismo
Trissomias Parciais
Isocromossomo
Raramente registrada
Cromossomo Dicntrico
Pseudodicntrico (Bugge e cols., 1997) Origem paterna reconhecido que essas anormalidades estruturais so mais comuns no esperma do que as aneuploidias
Isocromossomo
Diviso errnia atravs do centrmero na meiose II Parcialmente monossmico Parcialmente trissmico
Cromossomo Dicntrico
So um tipo raro de cromossomo anormal no qual dois segmentos cromossmicos, cada um com centrmero, fundem-se extremidade a extremidade, com a perda dos fragmentos acntricos. Quando estveis, podem ser denominados
Pseudodicntricos
(Thompson & Thompson)
Apolipoproteina E
ApoE ? Relao com o fuso acromtico Isoforma
(Avramapoulos e cols,. 1996)
Diagnstico Laboratorial
Anlise do caritipo
Fish PCR Tcnicas de bandeamento
Diagnstico Pr-Natal
Testes no-invasivos
Ultra-sonografia Testes sorolgicos Translucncia Nucal
Testes invasivos
Amniocentese Cordocentese CAVC
Ultra-sonografia
50% dos defeitos e 75% das aneuploidias Crescimento fetal Malformaes Translucncia Nucal
Sinais na ultra-sonografia
Retardo no crescimento intra-uterino Poliidrmnio Cistos no plexo coride SNC Corao Extremidades Sistema Gastrintestinal Trax
Translucncia Nucal
Aumentada em 86% das aneuploidias Associada com outros testes
Marcadores sorolgicos
Marcadores Sorolgicos
Detecta de 60% at 80% dos casos de trissomia Alfa-fetoprotena Gonadotrofina Corinica (beta-hCG livre) Estriol no-conjugado
Outros Marcadores
Aumento nos nveis sricos da Protena Plasmtica A (PAPP-A) Utilizao do fragmento beta core (BCF) urinrio da gonadotrifina corinica
Amniocentese
Entre 12 e 16 semana de gestao Anlise Bioqumica Anlise Citogentica Anlise Macroscpica Risco de 0,5%
Cordocentese
A partir da 18 semana de gestao Risco de 1,5% Diagnstico em 4 a 5 dias Tardiamente na gestao
CAVC
A partir da 9 e 10 semana de gestao Risco de 1% Mtodos
Transcervical Transabdominal
Mtodos Diferenciados
Anlise de clulas fetais na circulo materna
Trofoblastos Eritroblastos Linfcitos
Diagnstico Diferencial
Sndrome de Patau Sndrome de Pena-Shokier tipo I Artrogripose CHARGE
Prognstico
Entre 90 e 95% das gestaes resultam em aborto Dos neonatos 55 a 65% morrem na primeira semana 5 a 10% chegam ao primeiro ano
Sexo Presena ou no de malformaes graves Presena de mosaicismo com clulas normais
Concluso
Aborto? Esclarecimento aos pais sobre:
Prognstico Risco de recorrncia