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Enfermedad poco comn que ocurre espordicamente sin un componente hereditario conocido. Consta de lesiones vasculares mltiples (angiomas) en la piel de la cara, membranas mucosas y recubrimiento del cerebro (meninges). El signo mas caracterstico es la presencia de un nevo o mancha de vino oporto en alguna parte de la cara. Ms frecuente de los sndromes Neurocutneos. Afecta a ambos sexos por igual. Incidencia 1 de 100,000 nacimientos.
Desarrollo anormal del lecho vascular primitivo durante las primeras etapas de la vascularizacin cerebral. Cresta Neural (Ectodermico). Proceso
Embriologa
Hemisferico.
Vasos Sanguneos
Meninges=Piamadre Coroides
Sistema Nervioso
Nevo Facial (Mancha de Vino Oporto). 96% Presente desde el nacimiento. Unilateral.
Retraso Mental 50%: depende extensin de lesin y regin afectada. Componentes Oculares 60%: Glaucoma, Telagiectasia, (hemianopsia, perdida de visin).
Convulsiones 95%: Contralaterales, focales_generalizadas, debido a hipoxia cerebral = retraso mental, refractarias al Tx farmacolgico.
Hemiparesia: contra-lateral al nevo.
Completa: Angioma Facial + Angioma Menngeo + Angioma Coroide Imcompleta: Angioma Facial + Angioma Menngeo Angioma Menngeo + Angioma Coroide Angioma facial + Angioma Coroideo Angioma Cerebral Aislado
Manifestaciones Clnicas + Estudios de imagen. Radiografa craneal: calcificacin intracraneal en la regin occipitoparietal, aspecto serpenteante. TC: delimita la extensin de la calcificacin que se suele asociar a atrofia cortical unilateral y dilatacin ipsilateral del ventrculo.
Enfermedad Bourneville Esclerosis Tuberosas. Enfermedad Von Hippel Lindau. Sndrome de Louis Bar Ataxia Telangiectasia.
Pronostico:
10