LEIDY VEGA DIANA VASQUEZ ISABELLA DEL MAR VARGAS CARLOS VARGAS ANDREA VICTORIA

Inmunodeficiencia primaria hereditaria, poco frecuente, por mutaciones en los genes que codifican para cualquiera de las 4 subunidades que conforman a la enzima (NADPH oxidasa), ocasionando defectos en la fagocitosis.

Mutacin en los genes de la NADPH oxidasa.

gp91phox

NADPH OXIDASA

p22phox p47phox P67phox P40phox

p21rac

1 por cada 250.000 RNV

8,6% de las Inmunodeficiencias primarias en Latinoamrica

2 patrones de herencia: El patrn de herencia ligada al cromosoma X ( > 60%) o autosomica recesiva (30 a 40 %) de los casos.

Neumona abscesos pulmonares

Infeccin de tejidos blandos y abscesos cutneos

Linfadenitis

Gastroenteritis

Abscesos hepticos, osteomielitis

Otitis media, abscesos cerebrales y artritis sptica.

Afeccin por BCG localizada y diseminada.

Leucocitosis Hipergamaglobulinemia

Aumento de molculas del complemento

Prueba de reduccin de NBT: Negativa

Se extrae sangre al paciente Se realiza procedimiento de separacin de polimorfonucleares. A estas clulas se les agrega el NBT . Los neutrfilos tienen la enzima NADPH oxidasa. Estos intermediarios reactivos son tambin los responsables de convertir el NBT incoloro en un compuesto azul oscuro.

Se observan, al microscopio, los neutrfilos del paciente. Si el paciente padece la EGC no se podr inducir el cambio de color del NBT.

Randy Johnson, estudiante de 15 aos, tuvo un trabajo de verano en jardinera. Empez a presentar tos persistente, dolor en el pecho y empez a faltarle la respiracin. Por su falla respiratoria fue admitido en el hospital. Se le realizo una radiografa de trax, la cual revel la presencia de grandes bolas de algodn en ambos pulmones.

Se aspiro una de las lesiones y se observo

Aspergillus fumigatus que

creci en cultivo.

Se inicio amfotericina B intravenosa y ventilacin mecnica asistida a travs de una traqueotoma.

Mejoro durante 2 meses, contrajo infecciones respiratorias en el hospital por

Pseudomonas aeruginosa y Streptococcus faecalis.

Leucocitos, Neutrfilos, linfocitos, monocitos.

Estado normal
Niveles sricos de inmunoglo bulinas: altos.

No hubo evidencia de un defecto en inmunidad humoral.

Randy tiene 4 hermanas mayores y 2 hermanos. A todos se les realiz la prueba NBT:

Su hermano de 9 aos tampoco redujo NBT. La madre reporto que Ralph tuvo absceso perirectal en la infancia.

La madre y una hermana de Randy tenan diferentes tipos de neutrfilos reductores de NBT y los no reductores de NBT.

Sus otras 3 hermanas y su otro hermano eran normales reductores de NBT.

Estudios que le realizaron a Randy y Ralph revelaron:

Granulocitos que tenan una velocidad de produccin de perxido de hidrogeno muy reducida.

El citocromo B contenido en ambos hermanos, granulocitos eran mnimos.

Randy y Ralph iniciaron tratamiento con inyecciones de IFN .

El 50% de los neutrfilos de la mam de Randy redujeron el NBT, el otro 50% no, cmo explica esto?

Los nios con EGC no tienen problemas por infecciones producidas por el neumococo. puede dar una hiptesis de por qu ocurre esto?

Los niveles de inmunoglobulina en la sangre de Randy estn elevados. Cmo puede explicar esto?

Cul es la diferencia ente EGC y el Dficit de Adhesin Leucocitaria?

http://bvs.sld.cu/revistas/hih/vol20_3_04/hih043
04.htm
http://www.medigraphic.com/pdfs/revalemex/ram -2009/ram095e.pdf http://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivo sarg/2001/498.pdf www.binasss.sa.cr/revistas/rccm/v8n4/art10.pdfSi milares