0 La leyenda germnica cuenta sobre el terrible castigo al que una ninfa llamada Ondina conden a su amante cuando descubri

que la

engaaba. Lo sentenci a ser responsable permanente de su respiracin, es decir, no poda olvidarse de que deba de respirar ya que poda morir por falta de oxgeno.

ETIOLOGA
Es

una enfermedad dominante.

gentica

de

transmisin

autosmica

Se encuentra una mutacin heterocigtica del gen PHOX-2B en un

90% de los pacientes. Implicado en la diferenciacin migracin neuronal, condicionando una frecuente asociacin de neurocrestopatas como neuroblastoma, ganglioneuroma y enfermedad de Hirschprung, como en el desarrollo del sistema nervioso autnomo, responsable de otras alteraciones a nivel del ritmo cardiaco, dismotilidad esofgica, diaforesis, alteraciones pupilares (60%), extrabismo (50%), xeroftalmia, etc. Frecuencia de aproximadamente 1 de cada 200,000 nacimientos. La primera descripcin fue realizada por Mellins y colaboradores en 1970

0 En la EH se ha determinado que mutaciones en el gen RET

dan cuenta del 50% de los casos de EH familiar y del 20% de los casos de EH espordica 0 Otros de los genes que se han demostrado involucrados son el de la endotelina (EDN3) y el de su receptor (EDNRB) que dan cuenta de aproximadamente 5% de los casos de EH.

Adems, no se puede descartar que un evento secundario (ambiental desconocido, genes modificadores o mutaciones adicionales), sean necesarios para la expresin completa de este sndrome.

 La respiracin en un individuo sano

es un proceso fundamentalmente automtico e inconsciente controlado por el denominado centro respiratorio.

La zona bulbar es la responsable del

control de la respiracin, demostrado porque la seccin del tronco por debajo de sta, bloquea la respiracin y si la seccin se produce por debajo de la protuberancia nicamente existen alteraciones del patrn respiratorio.

DEFINICIN
0 Se trata de un defecto del control automtico de la

respiracin que resulta en una inadecuada respuesta ventilatoria a la hipoxia y/o hipercapnia pudiendo suceder en las primeras horas de vida.
0 Significa no dormir nunca, pues al entrar al sueo se

pierde la voluntad y con ello el control consciente de la funcin respiratoria.

0 En

general los pacientes tienen una adecuada ventilacin, despiertos, pero hipoventilan durante el sueo; en algunos casos ms graves la hipoventilacin ocurre durante el sueo como en la vigilia (GAULTIER, 2004)

0 El control automtico de la

respiracin se ve influenciado por la corteza cerebral en actividades como hablar mediante la estimulacin de los centros respiratorios y sobre las neuronas motoras que rigen la contraccin de los msculos respiratorios.
0 Durante el sueo la respiracin

depende en solo del control automtico.

CAUSAS, Y FACTORES DE RIESGO

0 Normalmente,

cuando los niveles de oxgeno en la sangre estn bajos o los del dixido de carbono estn altos, hay una seal del cerebro para respirar de manera ms profunda o ms rpida. 0 En personas con hipoventilacin alveolar primaria, este cambio en la respiracin no sucede.

0 Parece ser que el causante

es un trastorno en la integracin de la informacin proveniente de los quimiorreceptores a nivel del tronco del encfalo.
0 Este

hecho acontece durante el sueo, durante el sueo REM y la vigilia, donde estos mecanismos conscientes no operan.

0 El pronstico es grave, y presenta una elevada tasa de mortalidad

y una dependencia de por vida a la ventilacin mecnica nocturna.

0 Sin embargo, gracias a una atencin multidisciplinaria (mdicos,

licenciados fisioterapistas, enfermeros/as y auxiliares) coordinada, los pacientes pueden mejorar en cierto grado su calidad de vida.

SNTOMAS
0 Los sntomas por lo general empeoran durante las horas

de sueo y usualmente se presentan perodos de apnea (detencin de la respiracin).

0 Los pacientes con esta enfermedad son extremadamente

sensibles a incluso pequeas dosis de sedantes o narcticos, las cuales pueden hacer que su respiracin ya deteriorada empeore mucho ms.

Los sntomas abarcan: Cianosis Somnolencia diurna Fatiga Letargo Diaforesis Alteracin en la deglucin succin Anisocoria

Reacciones inapropiadas

al estimulo con luz Hipotermia

SIGNOS Y EXMENES
El mdico llevar a cabo un examen fsico. Se harn exmenes para descartar otras causas. 1. Evidencia de hipoventilacion persistente durante el sueo, confirmado por una PaCo2 > 60 mm Hg. 2. Inicio de la sintomatologa antes del primer ao de vida. 3. Ausencia de enfermedad pulmonar primaria o neuromuscular. 4. Ausencia de enfermedad cardiaca . Un pequeo accidente cerebrovascular puede afectar al centro de la respiracin en el cerebro.

Los exmenes que se pueden hacer abarcan: Gasometra arterial Radiografa de trax Hematocrito y exmenes de hemoglobina en la sangre. Estudio del sueo (polisomnografa) Resonancia magntica cerebral y de tallo. Estudios de neuroconduccin.

TRATAMIENTO
0 El enfoque teraputico debe ser multidisciplinario, aunque ir dirigido

principalmente a mantener una adecuada ventilacin.

0 Las correcciones de los trastornos metablicos con el uso de restricciones

nutricionales y dietas especiales.

0 Puede responder a la administracin de estimulantes respiratorios como

Teofilina, cafena, Doxapram.

0 El soporte ventilatorio es la forma ms eficaz, ventilacin con

presin positiva de la va area, administrada a traves de cnula de traqueotoma en la cnula una vlvula de voz de tipo Massy Muir.

0 En el caso de no querer interferir con el desarrollo fonatorio se usa 0 Asesora directa del terapista respiratorio (Encaminar todos los

esfuerzos a garantizar una correcta ventilacin, oxigenacin, prevencin de formacin de atelectasias y al favorecimiento de respuestas que mejoren los diferentes mecanismos de respuesta.
monitorizacin (incluso domiciliaria) pulsioxmetros y un monitor de CO2 (capngrafo). con

0 Indispensable

0 Para

pacientes con mayor dependencia, existe la implantacin de un marcapasos diafragmtico, con excelentes resultados en determinadas series de casos, y que permite estar libre del respirador, al menos durante el da, y realizar la actividades bsicas diarias.

COMPLICACIONES
0 El bajo nivel de oxgeno en la sangre puede

causar hipertensin arterial en los vasos sanguneos del pulmn. Esto puede llevar a que se presente insuficiencia cardaca derecha
0 Una hipertensin pulmonar a consecuencia de una hipoxia crnica.

0 Trastorno que no tiene cura.

0 ndice de mortalidad del 38%, con mayor

probabilidad para el sexo masculino.

Caso clinico
Recin nacido de sexo femenino, producto de primera gestacin, sin antecedentes familiares a destacar. Embarazo bien controlado, sin complicaciones. Parto vaginal, de 38 semanas, peso: 2000 gr, longitud: 46 cm, permetro ceflico: 33 cm, Apgar 1 min:7. Depresin neonatal moderada. Se realiz ventilacin con amb, recuperando frecuencia cardaca a los 3 minutos. Pobre esfuerzo respiratorio. A los primeros minutos de vida sufre apneas por lo que se realiza intubacin orotraqueal. Durante la internacin reitera episodios de cianosis y apneas que se recuperan espontneamente. Reitera apnea grave que requiere estmulo y ventilacin con amb, quedando hipotnica, plida e hiporreactiva. Episodios convulsivos.

0 Al examen se presentaba plida, leve cianosis de labios y extremidades, mal

perfundida, hiporreactiva, hipotona global. Sin malformaciones externas. 0 Cardiovascular: ritmo regular de 140 lpm,.
0 Traqueotomia 0 En reiterados intentos de extubacin, pasndose previamente a CPAP, se

obtienen muy escasos movimientos ventilatorios espontneos con gasometras que muestran franca hipoxemia e hipercapnia severa. por aspiracin de alimentos).

0 Mltiples episodios de infecciones respiratorias (Neumonas nosocomiales y 0 Mltiples episodios convulsivos que se interpretan como desencadenados

por hipoxia.

TRATAMIENTO
0 Terapia Respiratoria Mantener la permeabilidad de la va area mediante:
1. 2.

3.
4. 5. 6.

Succin de secreciones Monitoreo continuo del VM. Drenaje postural Percusiones Vibracin Cambios de decbito

0 Terapia fsica
Movilidad pasiva (arcos de movimiento) Cambios decubito cada 2 horas (escaras) Cuidados posturales (retracciones musculo tendinosas-

deformidades) Propiocepcin (proximal-distal)

Cacheteo o palmoteo Pellizcos Roces

Cocontraccin (tono) Estabilizaciones en cuello, tronco, MMSS,MMII.

0 Terapia de Lenguaje 1. Estimulacin senso-perceptiva 2. Tcnicas deglutivas: Estimulacin orofaringea Presin labial Presin a nivel media y dorsal de la lengua con cuchara

Conclusiones
Las caractersticas clnicas de este caso nos llevan a

formular el diagnstico de sndrome de Ondina, por presentar un sndrome de hipoventilacin central congnita idioptica, con falla severa del control central de la ventilacin desde el nacimiento sin otra causa demostrable que lo explique. Los criterios diagnsticos comnmente utilizados para este diagnstico clnico, que la paciente presenta, son: 1) evidencia persistente de hipoventilacion durante el sueo (PCO2 > 60 mmHg); 2) inicio de los sntomas antes del ao de vida; 3) ausencia de enfermedad pulmonar o neuromuscular primarias que puedan explicar la hipoventilacin; 4) ausencia de enfermedad cardaca primaria.

La terapia respiratoria en indispensable, como la

fsica. Es posible que el conocimiento de estos aspectos referidos a la gentica del control de la respiracin, guen nuevas aproximaciones teraputicas y preventivas a estos problemas.

Fin!!!