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Dra. Lorena Zambrano R. Residente II ao de postgrado de gastroenterologa Asesor Dra. Mariali Caldern. CCCG Dr. Lus E. Anderson
Cncer colorectal
25% 5-7%
Anormalidades genticas:
Prdida de la funcin genes supresores tumorales. Actividad de los oncogenes. Falla mecanismo de reparacin del AND. Falla Apoptosis. Prdida del material gentico: inestabilidad microsomal.
NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE VOL.348:919-932 2003, NUM 10
Poliposis colonica
Se clasifican segn su caracter
Inicia pubertad.
Alta malignizacin
1% cncer colorectal
39 aos. Mutacin del gen APC. PAFC y PAFA. MUTYH PAF recesiva.
Curr Opin Gastroenterol 20(1):32-42,2004
Novo. PAF clsica neoplasias extracolonicas. 5% de los duodenales y ampulares Cncer 20 aos. Poliposis glndulas fundicas Cncer Hipertrofia congnita del epitelio pigmentado de la retina bilateral ADC bajo grado. Mujeres > riesgo Cncer papilar de tiroides.
Curr Opin Gastroenterol 20(1):32-42,2004
APC supresin brazo largo cromosoma 5 band q21 (5q21). Adhesin clular, transducin de seal y activa transcripcin. Ms de 300 tipos de mutaciones son reconocidas causa PAF. Electroforesis, protena truncada y anlisis de acoplamiento.
Curr Opin Gastroenterol 20(1):32-42,2004
TEST GENETICO
Mutacin del APC
20-30% (-) 70-80% (+)
(-)
>35 aos c/3 aos
Cirugia profilctica puberta Escasos plipos rectal o PAFA Colectomia total Anastomosis ileorectal**
Curr Opin Gastroenterol 20(1):32-42,2004
Mltiples plipos
Colectomia total Anastomosis ileoanal
Pesquisa endoscopica
TEST GENETICO
NO DISPONIBLE
CASO INDICE
NO EVALUADO
RECTOSIGMOIDOSCOPIA: 12 AOS = ANUAL 24 AOS = CADA 2 AOS 34 AOS = CADA 3 AOS 44 AOS = CADA 3-5 AOS 50 AOS =
POBLACIN GENERAL
N. Engl J Med 2003, 348:791-799
-Tamizaje anual: hepatoblastoma ( nacimiento 5 aos) examen fsico, US, Alfa- fetoproteina. - Sigmoidoscopia: anual 12 aos. - Plipo Colonoscopia. - Colonoscopia anual colectoma demorada. - EDS: 1- 3 aos. - Rx Intestino Delgado: 1- 3 aos.
NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE VOL.348:919-932 2003, NUM 10
Recomendaciones Quirurgicas:
Ciruga profilctica 2da dcada de la vida. Adenomas no vellosos <6mm vigilar.
Cambios displsico, vellosos o crecimiento rpido. Duodenetomia con preservacin pancretica (64% a 5 aos cncer periampular).
Curr Opin Gastroenterol 20(1):32-42,2004
Recomendaciones
Comentario
Quimioprevencin:
Grupo PAF Celecoxib 400mg BID x 6 m
28% n de plipos P=0.003
* AINES
reaparicin de plipos
Quimioprevencion:
Sulindad 200mg da regresin plipos 6 m
Media 48 m
n y tamao polipos
ATENUADA (PAFA)
20-30%. Escasos plipos colorectales. Predileccin por colon prximal. ngulo esplnico 60-70%. Dx 44 aos de plipos y cncer 56 aos. El riesgo de desarrollar cncer 10-15 aos ms tarde que la PAF clsica. Malignidades ADC gstrico, mama y hepatoblastoma.
Familial adenomatous polyposis Gastrointestinal Endoscopy vol 58. n6;2003
Dx: Es complejo debido variacin fenotpica de la enfermedad. Pruebas genticas. Colonoscopia. Tratamiento: Depende de tipo y localizacin. Polipectomia + inhibidores de ciclooxigenasa 2. Colonoscopia 1-2 aos. Multiples plipos reseccin quirrgica, anatomosis ileorectal.
Curr Opin Gastroenterol 20(1):32-42,2004
SINDROME DE GARDNER
Autosmica dominante
Trada:
Poliposis intestinal. Lesiones de partes blandas. Anomalas seas. Hipertrofia del epitelio pigmentado de la Retina. 40% malignidad 15- 20 aos.
Familial adenomatous polyposis Gastrointestinal Endoscopy vol 58. n6;2003
SINDROME DE TURCOT
cerebrales (meduloblastomas).
Adenomas nicos o mltiples.
Dx:
Dolor abdominal. Hemorragia GI. Anemia. Los ADC foco displasia o degeneracin maligna.
Mutacin STK11 (LKB1). 40-80% no detectable. Anlisis de mutacin de la secuencia ADN del gen STK11 Sensibilidad 70% familiares Todo paciente con plipos hamartomatosos, pigmentacin clsica o historia familiar SPJ.
Colonoscopia cada 2-3 aos >18 aos. EDS cada 2-3 aos >25 aos. USA o UED Ca pncreas > 30 aos. Mamografia, citologa y USP > 20 aos. Ca de Intestino delgado raro. Hemicolectomia plipos irresecables + cambios adenomatosos.
+ 50%
laparotomia.
Quimioprevencin:
Autosmica dominate Riesgo cncer colorectal 68% >60 aos. 10% TGI superior. Mutacin de novo. Hamartomas. Plipos adenomatosos mixtos. Cambios adenomatosos o adenomas coexistentes.
Mutacin: 35-50% SxPJ. SMAD4/DPC4 cromosoma 18q21 BMPR1A cromosoma 10q21-22 Indicacin de la prueba: 3-5 plipos juveniles 1 plipo juvenil historia familiar
SINDROME DE COWDEN
Autosmica dominante.
Mutacin gen PTEN o MMAC1 ( cromosoma 10). Supresor tumoral. 2da dcada de la vida.
Hamartomas.
TGI, piel, tiroides, seno y macrocefalia
SINDROME DE BANNAYAN-RILEYRUVALCABA
Autosmica dominante.
Mutacin gen PTEN. Hamartomas.
Macrocefalia, hiperpigmentacin de
SINDROME DE CRONKHITECANADA
Poliposis GI no hereditaria. Alopecia, hiperpigmentacin y
distrofia ungeal. Plipos hamartomatosos. 40 aos. Estmago, colon, duodeno y recto. Diarrea prdida de peso y anemia. Ciruga complicaciones. No malignizan. Focos de adenomas o adenomas asociados.